W opisowych księgach parafialnych (XVIII wiek, początek XIX wie­ku) znajdziemy nieraz dosyć szczegółowe zapisy chorób. Znajomość podstaw fizjologii, patologii oraz epidemiologii dawnych chorób czasa­mi pozwoli współczesnemu lekarzowi na postawienie prawdopodob­nej diagnozy, natomiast dane w księgach rubrykowanych (w Galicji od końca XVIII wieku oraz na pozostałych terenach Polski od przełomu

XIX i XX wieku) oraz w kopiach ksiąg metrykalnych są lakoniczne i niedokładne.

Przyczyna śmierci zapisana w rubryce Morbus et Qualitas Mortis (choroba i charakter śmierci; ewentualnie Morbus aut Causa Mortis – choroba lub przyczyna śmierci) odzwierciedla poziom ówczesnej wie­dzy medycznej lub – trzeba to wyraźnie stwierdzić – jej brak. Ponie­waż dane te rzadko pochodziły od lekarza, są one często nieścisłe. Jest to z reguły opis objawów zewnętrznych lub po prostu nazwa narządu wewnętrznego, którego schorzenie uznano za winne śmierci.

Często jako przyczynę zgonu podawano senectus (senex, senio – sta­rość, wiekowość). W parafii Cerekwica w latach 1795-1840 wiekowość oznaczała wiek od 60 do 78 lat. Ale w późniejszych latach starość jako przyczyna śmierci czasami dotyczyła osób w wieku lat 40 (s/c!!!) lub 50 lat. Niekiedy pojawia się zapis marasmus senilis – wyniszczenie (wycieńczenie, osłabienie) starcze. Często też przyczynę opisywano jako ordinaria (zwyczajna), naturalia (naturalna) oraz indetermina (nie­ustalona). Takie zapiski wynikały albo z braku znajomości podstawo­wych chorób, albo też z lenistwa zapisującego. Porównanie ksiąg para­fialnych z tego sarriego okresu, lecz pisanych przez różne osoby, poka­zuje, jak bardzo mogą różnić się zapisy, choć stan wiedzy ogólnej i me­dycznej był ten sam.

Rubryka Morbus w Liber Mortuorum jest na pewno interesującą lek­turą dla genealogów i innych badaczy przeszłości. Znajdują się w niej dane o ostatnich dniach życia naszych przodków, choć wiarygodność rozpoznania chorób tam zapisanych jest funkcją ówczesnej wiedzy me­dycznej (patrz poniżej: Księgi parafialne z XVII-XX wieku).

Księgi parafialne z ostatnich 100 lat, czyli te, które są najbardziej przydatne w ustalaniu rodzinnej historii zdrowia, znajdują się w miej­scowych urzędach parafialnych, a te dawniejsze – w archiwach diece­zji, do której należy parafia. Księgi urodzeń lub chrztów są przydatne w dokładnym ustaleniu dat urodzeń i wieku przodków w dniu śmierci, liczby dzieci w rodzinie oraz liczby urodzeń martwych. Z parafii, gdzie nastąpił zgon, otrzymamy informacje na temat okoliczności śmierci.

Księgi zgonów (Księga zgonów – tac. Liber Mortuorum, zwana też Li­ber Defunctorum) są prowadzone przez proboszcza lub pisarza parafial­nego. Zawierają imię, nazwisko i wiek osoby zmarłej, datę (rzadziej również godzinę) śmierci oraz pochówku. Inne dane – o rodzicach, małżonkach, czasami o dzieciach zmarłych – były zapisywane spora­dycznie, w zależności od czasu i miejsca oraz wykształcenia i fantazji osoby zapisującej akta. Dopiero w XIX wieku zaczęto konsekwentnie odnotowywać przyczynę śmierci (w niektórych parafiach powody śmierci można też znaleźć i w starszych zapisach), lecz często są to da­ne mało przydatne.

Wiek osoby zmarłej mógł być albo zaokrąglany, albo błędnie poda­wany przez osobę zgłaszającą zgon. Nieraz obowiązek ten przypadał w udziale bliskiemu krewnemu, ale mogła to być też zupełnie obca osoba (oglądacz zwłok, lekarz, gospodarz, u którego nastąpiła śmierć, współlokator). Dlatego wiek podany w akcie zgonu powinno się traktować jedynie jako wskazówkę. W Liber Natorum (Księga uro­dzeń), zwanej także Liber 8aptisatorum (Księga chrztów), odpowied­niej parafii polecam szukanie aktu urodzenia w 10-letnim przedziale od roku urodzenia obliczonego według wieku podanego w zapisie zgonu.

Oszacowanie ryzyka ponownego wystąpienia choroby w danej ro­dzinie wymaga jej prawidłowego rozpoznania (postawienia prawidło­wej diagnozy). Najważniejsze w ustalaniu rodzinnej historii zdrowia są dane medyczne, choć czasami informacje sprzed wielu lat mogą okazać się niezbyt dokładne lub wręcz wprowadzać w błąd. Należy odnaleźć wiarygodne informacje z pierwotnych zapisów choroby, wyniki prze­prowadzonych badań diagnostycznych (zwłaszcza wyniki badań histo­patologicznych w przypadku nowotworów) lub sekcji zwłok oraz wy­niki badań genetycznych, jeżeli takie przeprowadzono. Najbardziej wiarygodne dane lekarskie otrzymamy z kartotek szpitalnych (jeżeli się zachowały), z prywatnych gabinetów lekarskich, dentystycznych lub diagnostycznych, z zapisów w książeczce zdrowia, z prywatnej karto­teki chorego. Informacje medyczne można też otrzymać z innych źró­deł, np. z badań wykonanych w celach ubezpieczeń, rejestrów pobo­rowych i badań wojskowych, archiwów związków kombatanckich oraz funduszy emerytalnych.

Medyczna historia rodziny nie musi sięgać sześciu pokoleń wstecz – trzy to wymagane minimum – lecz powinna jak najdokładniej udoku­mentować dane demograficzne i genealogiczne oraz przedstawić wia­rygodne dane medyczne. Typowe poszukiwania genealogiczne składa­ją się z pięciu etapów, które można przedstawić w formie następują­cych pytań:

1. Co wiemy na pewno, czyli co jest poprawnie udokumentowane?
2. Których danych brakuje?
3. Jak wypełnić braki, czyli jakie dokumenty są nam potrzebne?
4. Gdzie szukać potrzebnych dokumentów?
5. Jakich nowych informacji dostarczyły nasze poszukiwania, czyli po­wrót do pytania 1.

Te etapy powinniśmy brać pod uwagę także w naszych poszukiwa­niach rodzinno-medycznych. Pozwolą na systematyczne gromadzenie i udokumentowanie danych medycznych i demograficzno-genealogicznych, tak ważnych w ustalaniu ryzyka genetycznego. Bo nieudokumen­towane historie to właściwie legendy (także w przypadku chorób), choć czasami są to jedyne dane, którymi dysponujemy. Niezależnie od tego, co przekazuje nasza rodzinna historia, zawsze należy postarać się, aby dotrzeć do jak największej liczby wiarygodnych dokumentów. W udokumentowaniu informacji medycznych będą pomocne kartote­ki szpitalne i sanatoryjne, książeczka zdrowia i inne dane lekarskie, ak­ta stanu cywilnego, księgi parafialne, archiwa cmentarne i fotografie ro­dzinne. W celach genetycznych ważne jest także ustalenie naszego po­chodzenia etnicznego. Akta stanu cywilnego oraz księgi parafialne i ar­chiwa cmentarne pomogą w potwierdzeniu danych demograficznych. Fotografie rodzinne przydadzą się nie tylko w celu ilustracji rodzinnych cech fizycznych, lecz mogą także okazać się bardzo przydatne w dia­gnostyce genetycznej.

Niektóre tabu są oczywiste dla wszystkich. Nie lubimy chwalić się przestępcami, paniami trudniącymi się najstarszym zawodem świata lub zdrajcami narodu w rodzinie. Inne tabu są także zrozumiałe, choć poglądy na ich temat już się zmieniły albo powoli zmieniają: nieślubne dzieci, adopcja, niektóre choroby (na przykład rak, alkoholizm, dawniej gruźlica), rozwód czy życie w konkubinacie; członkowie rodziny upo­śledzeni fizycznie lub umysłowo; samobójstwo. Współcześnie nadal za­słoną wstydu okryte są tematy chorób psychicznych i AIDS. I choć na­sze podejście do tych chorób może być tolerancyjne lub empatyczne, u starszej osoby mogą one wywołać zażenowanie bądź wręcz być po­wodem odmowy dalszej rozmowy.

Wady wrodzone i upośledzenie umysłowe należą chyba do tema­tów najbardziej wstydliwych. Nie dość, że przywołują smutne dla ro­dziców przeżycia, to jeszcze w pewien sposób przypominają im o po­czuciu winy za ?spowodowanie” choroby. Z taką postawą możemy spotkać się też w wypadku nosicielstwa chorób recesywnych lub wad chromosomowych. Niekiedy rodzina lub znajomi dają rodzicom do zrozumienia, że są winni chorób swych dzieci albo że musieli zrobić coś złego, skoro zostali tak ?ukarani”. Wtedy rozmowa na te tematy może być bardzo trudna.

W wielu sytuacjach bardzo trudno rozmawiać o chorobach psy­chicznych – nadal należą one do tematów tabu. Zwłaszcza starsze oso­by mogą nie chcieć o nich rozmawiać. Należy wtedy uszanować uczu­cia rozmówcy, nawet jeżeli nie rozumiemy podstaw ich obaw lub gdy nie podzielamy ich opinii. I choć czasami brak porozumienia w rodzi­nie może być przyczyną poważnych komplikacji lub śmierci, nie wolno nam ni­kogo do rozmowy zmuszać.

Inny bardzo krępujący temat to potomstwo niebiologiczne – adop­cje albo dzieci nieślubne – oraz przynależność do różnych grup etnicz­nych. Nasza rozmowa może być niekiedy pierwszą, podczas której babcia będzie musiała wyznać, że jej córka nie jest córką jej męża, lub że jej syn jest de facto synem jej siostry, która zmarła w szpitalu psy­chiatrycznym chora na schizofrenię. Może się też okazać że jej naj­młodsze dziecko to w rzeczywistości dziecko najstarszej córki, która zaszła w ciążę przed ślubem. Rozmowa taka bywa też trudna dla oso­by przeprowadzającej wywiad, jeżeli na przykład dowiaduje się, że zo­stała w dzieciństwie adoptowana albo że prawdziwi rodzice ją porzu­cili. Pochodzenie etniczne, czasami bardzo ważne w rozważaniach ge­netycznych, także może być z powodów historycznych czy też religij­nych uznawane za wstydliwe, jeżeli okaże się, że pradziadek był Ukraińcem czy Niemcem lub matka była Żydówką. O takich historiach nie mówiło się i w wielu rodzinach nadal się nie mówi, lecz są one integral­ną częścią ich medycznej historii. Nie można sobie pozwolić na ich nie- odkrycie.

Czasami w rodzinie po prostu nie rozmawia się o chorobie. Współ­czesna medycyna uważa, że dzielenie się informacjami o chorobach ge­netycznych z krewnymi jest obowiązkiem moralnym i etycznym. Nie można jednak nikogo do tego obowiązku zmusić. Członkowie rodziny, którym zależy na zdrowiu krewnych, podzielą się swoją wiedzą o dzie­ciach, rodzeństwie lub rodzicach chorych na nieuleczalną chorobę, nie­zależnie od tego jak byłaby ona ?wstydliwa”. Te rodziny wychodzą z za­łożenia, że w ten sposób więzy rodzinne mogą się tylko zacieśnić! Je­żeli jednak mamy do czynienia z rodzinami, w których nie ma dobrego kontaktu, a stosunki są bardzo oziębłe, to nic na to nie poradzimy. By­wa także, że mamy do czynienia z osobami, które nie chcą przyjąć do wiadomości, że w rodzinie występowała choroba dziedziczna, która również może dotyczyć ich własnych potomków. W takich przypad­kach musimy pogodzić się z brakiem wiadomości i odmową współpra­cy krewnych. Z profesjonalną pomocą lekarza genetyka lub doradcy genetycznego poradzimy sobie z tymi trudnościami i otrzymamy naj­bardziej wiarygodne w danej sytuacji porady, choć nasze dane mogą być niepełne.

Medyczne poszukiwania w rodzinie to trudna dziedzina, pełna raf i mielizn czasami nie do przebycia. Z jednej strony, starając się dojść do sedna, nie możemy pozwolić sobie na małostkowość, gdyż dla dobra naszej rodziny czy naszych dzieci musimy czasami pytać o mniej lub bardziej wstydliwe fakty. Z drugiej zaś rozmowa na tematy medyczne może być niełatwa i denerwująca oraz spowodować rozłam w rodzi­nie. Rodzinny wywiad medyczny nie powinien stać się okazją do uświa­damiania biologicznego czy też dyskusji etycznych lub światopoglądo­wych. Nie może też być powodem wojen podjazdowych z krewnymi – w końcu chodzi o nasze wspólne dobro. Wtedy rodzinna współpra­ca nad medyczną historią zaowocuje zacieśnieniem więzi rodzinnych.

W rodzinach, w których występują choroby dziedziczne, często podaje się różne, nie zawsze prawdziwe, ich wytłumaczenia. A to babcia się wystraszyła lub upadła, gdy była w ciąży i dlatego miała po­ronienie, a to stryjek spadł w dzieciństwie ze stołu, bo go niania nie przypilnowała przy przewijaniu i dlatego jest upośledzony umysłowo. Czasami rodzina mylnie wierzy, że dana choroba występuje tylko u pierworodnych lub tylko u kobiet. Bywa, że pacjent jest przekona­ny, iż dana choroba nie może go dotknąć, bo ?przeskakuje” ona po­kolenia i jest on właśnie w tym ?przeskoczonym” pokoleniu. Czasa­mi spotykamy się z niepodważalnym przekonaniem, że choroba nie jest chorobą dziedziczną, bo ?nikt jej przedtem w rodzinie nie miał” lub że dotyczy tylko pewnej grupy etnicznej, do której pacjent nie na­leży (na przykład choroby dotyczące grup żydowskich). I tak dalej, i tak dalej.

Jeden z najpełniejszych i najzabawniejszych opisów zabobonów do­tyczących wad wrodzonych znajdziemy w książce Zofii Kossak-Szczuckiej Dziedzictwo. Podczas swojej pierwszej ciąży Zofia, żona Juliusza Kossaka, przyszła matka Wojciecha Kossaka, otrzymała z domu list pe­łen przestróg, w którym jej babcia, matka i guwernantka ostrzegały przed czyhającymi na nią i dziecko ?złymi siłami”. Przed patrzeniem na bystro płynący strumień – ?bo wody za wcześnie odejdą”, przed łapa­niem się za twarz lub szyję, gdy wystraszy się myszy lub pożaru – ?bo dziecko będzie miało myszkę lub ogień na twarzy”, przed patrzeniem na brzydkich ludzi – ?bo dziecko będzie brzydkie” oraz przed siadaniem tyłem w omnibusie – ?bo dziecko tyłem się do porodu ustawi”. Nie wszystkie z tych XIX-wiecznych zabobonów zniknęły – niektóre są na­dal żywe. Podczas rozmowy na tematy rodzinno-medyczne nie musimy tłumaczyć naszym rozmówcom, że ich przekonania są mylne, lecz trze­ba je zapisać i przekazać do oficjalnej analizy genetycznej.

Rozmówca musi wyrazić zgodę na zapis rozmowy – elektroniczny, magnetofonowy czy ręczny. Nagrywanie rozmowy bez jego wiedzy może być uznane za przestępstwo, może też deprymować rozmówcę i sprawić, że będzie się czuł jak na przesłuchaniu. Należy także ustalić, w jakich warunkach będziemy mogli posługiwać się otrzymanymi infor­macjami, gdzie możemy je opublikować, czy rozmówca zgadza się na podanie swoich danych osobowych i komu wolno nam je przekazać – lekarzowi prowadzącemu, naukowcom zajmującym się pracami ba­dawczymi, innym członkom rodziny. Zwłaszcza to ostatnie pytanie może być trudne – czasami łatwiej mówić o chorobach z obcą osobą, niż przyznać się do niej bliskim i krewnym. Informacje na temat spraw medycznych należą do osoby, od której je otrzymaliśmy, i nie mamy prawa przekazywać ich innym bez jej wyraźnego pozwolenia.

1. Kiedy zmarli moi przodkowie? (przybliżony rok śmierci).
2. W jakim wieku zmarli?
3. Jaka była przyczyna śmierci?
4. Gdzie się urodzili i gdzie mieszkali?
5. W jakim wieku zachorowali na daną chorobę?
6. Na jakie inne choroby chorowali? W jakim wieku?
7. Czy palili papierosy, nadużywali alkoholu, używali narkotyków lub innych używek? Czy przyjmowali lekarstwa? Jakie?
8. Czy w rodzinie występowały poronienia lub porody martwe?
9. Czy w rodzinie występowały choroby psychiczne lub czy jakiś krewny był leczony w szpitalu psychiatrycznym?

10. Jak wyglądali przodkowie (wzrost, waga ciała, kolor oczu, wło­sów)? Jakie było ich pochodzenie i wyznanie.

CHOROBY, 0 KTÓRE NALEŻY ZAPYTAĆ

Cukrzyca (w jakim wieku).

Choroba wieńcowa, zawały serca, udary mózgu (w jakim wieku).

Choroby nowotworowe, rak (w jakim wieku).

Astma oskrzelowa (w jakim wieku).

Nadciśnienie (w jakim wieku).

Choroby nerek (w jakim wieku).

Alkoholizm.

Głuchota (w jakim wieku). Ślepota (w jakim wieku). Niedorozwój umysłowy.

Wady wrodzone (rozszczep wargi, czyli tak zwana zajęcza warga, roz­szczep podniebienia, wady serca, rozszczepienie cewy nerwowej, wo­dogłowie, stopy końsko-szpotawe, wady nerek, ubytki kończyn, inne).

PODSTAWY SUKCESU W RODZINNYM WYWIADZIE MEDYCZNYM

Takt i dyskrecja. Przygotowanie do rozmowy. Zwięzłe, krótkie pytania. Uważne, czynne słuchanie. Notowanie lub nagrywanie. Jeszcze raz takt i dyskrecja.

Zasady rozmowy na tematy medyczne z krewnymi bliższego i dal­szego stopnia są bardzo proste i mieszczą się w dwu słowach: szacu­nek oraz takt. Rozmowy z osobami mniej znanymi i dalszymi krewny­mi wymagają dodatkowej dyplomacji oraz przygotowań.

1. Należy umówić się na spotkanie w terminie odpowiednim dla roz­mówcy. Nie wypada zjawić się niespodzianie lub się spóźnić. Dla osób starszych bardzo ważne jest przygotowanie psychiczne do rozmowy o bardzo prywatnych sprawach z mniej lub bardziej obcą osobą.
2. Nic nie zastąpi starannego przygotowania do spotkania. Im więcej wiesz o swojej rodzinie, tym więcej danych będziesz mógł potwier­dzić. Warto też dowiedzieć się czegoś na temat chorób, o których będziesz rozmawiać. Tak jak lekarze studiują choroby, zanim mogą postawić diagnozę lub rozmawiać o nich z pacjentami, tak i nam przyda się porządne przygotowanie. Im więcej czasu poświęcisz na ten wstępny etap, tym łatwiej potoczy się rozmowa i będzie bar­dziej owocna.
3. Przeplataj zadawanie pytań słuchaniem opowieści. Jeżeli rozmówca zbacza z tematu, nie zatrzymuj go od razu – czasami podczas opo­wieści pozornie nie na temat przypomni się jakiś ciekawy fakt. Jeże­li jednak wygląda na to, że wątek zupełnie się urwał, delikatnie spro­wadź rozmowę na tory, które cię interesują.
4. Jeśli rozmówca nie chce podać jakiejś informacji, nie zmuszaj go na­chalnymi pytaniami. Być może uda ci się następnym razem, pod wa­runkiem że nikogo do siebie nie zrazisz. Pytania, o których z góry wiemy, że mogą wywołać niemiłe wspomnienia lub skojarzenia, zo­stawiamy na koniec rozmowy.
5. Pilnuj upływu czasu, zwróć uwagę, czy rozmówca, zwłaszcza star­sza osoba, nie okazuje zmęczenia lub zniecierpliwienia. Czasami warto z góry ustalić długość rozmowy. Jeżeli umawiasz się w domu spokojnej starości, postaraj się o prywatny kącik do rozmowy. Jeże­li umawiasz się z osobą zupełnie nieznaną, poproś o towarzystwo kogoś, komu rozmówca ufa i z kim dobrze się czuje – pozwoli to na przełamanie pierwszych lodów.
6. Podziękowanie za poświęcony nam czas powinno nastąpić od razu, na miejscu, oraz później w formie listu.

Po zapisaniu danych o sobie i naszych najbliższych krewnych następ­nym etapem będzie dotarcie do najstarszych żyjących członków rodzi­ny oraz do osób, które mają informacje o naszej rodzinie lub dobrze znały chorych i zmarłych.

Skłonienie starszych krewnych do rozmowy jest dosyć łatwe, bo często są oni bardzo zadowoleni z tego, że ktoś chce ich uważnie słu­chać i zapisywać ich opowieści. Sytuacja może się zmienić, gdy okaże się, że chcemy rozmawiać na tematy medyczne. Odmowa bywa czę­sto spowodowana przykrymi wspomnieniami lub trudnościami z pa­mięcią. Niejednokrotnie choroby, o które pytamy, są tematem tabu (gruźlica, rak, choroby psychiczne). Jednak gdy dokładnie wytłumaczy­my, że zbieramy informacje o nich, by pomóc w ich leczeniu, aby im zapobiegać albo też dla lepszego rozpoznania lub postawienia popraw­nej diagnozy, wówczas nawet najbardziej oporny rozmówca może zmienić zdanie. Nie należy jednak nikogo zmuszać do rozmowy, bo wtedy na pewno zniknie jakakolwiek szansa na współpracę w przyszło­ści zarówno z tą osobą, jak i z jej najbliższą rodziną. W całym przedsię­wzięciu najważniejszy jest takt, zwłaszcza gdy porusza się tematy trud­ne dla rozmówcy.

Podczas rozmowy obowiązują nas dobre maniery. Należy słuchać, słuchać i jeszcze raz słuchać. Nie przerywać. I wszystko zawsze zapi­sywać. Tak jak lekarze podczas anamnezy, czyli rozmowy z chorym o historii choroby, dokładnie wszystko notują, my powinniśmy robić to samo. Jeżeli nie zrobimy notatek, to później, przy próbie zapisania roz­mowy, często zauważymy luki i nieścisłości, które trzeba wyjaśnić. Wtedy znowu musimy wrócić do rozmówcy. I choć czasami nasze pi­sanie może przeszkadzać starszej osobie w skupieniu się lub trochę ją peszyć, z reguły po paru minutach przestaje ona na to zwracać uwagę. Jeżeli jakieś wyrażenie jest niezrozumiałe, archaiczne lub obcojęzyczne od razu prośmy o jego wytłumaczenie. Takie pytania mają dodatkową funkcję – pokazują rozmówcy, że uważnie słuchamy.