Archive for Maj, 2012

RODZAJE ALERGII

Objawy alergii zależą od wieku. U niemowląt i małych dzieci alergia pokarmowa objawia się zmianami na skórze, które na ogół są mało wi­doczne. Często występują rozwolnienia, mogące doprowadzić do od­wodnienia organizmu i zahamowania przybierania na wadze i wzrostu. Jedynie dieta eliminująca po kolei wszelkie ewentualne alergeny może pomóc ustalić, na co dziecko jest uczulone; po znalezieniu alergenu należy unikać go do końca życia. Uczuleniu dzieci w rodzinach alergicz­nych można zapobiec przez opóźnienie wprowadzania alergennych produktów, jak truskawki, owoce cytrusowe oraz białko jaj kurzych, co najmniej do ukończenia przez dziecko osiemnastu miesięcy. Nowe produkty powinno się dodawać do diety niemowlaka pojedynczo, raz na tydzień, aby łatwo było ustalić, który z nich wywołuje uczulenie. Ist­nieją alergie na wołowinę, wieprzowinę, różne warzywa, jak: seler, po­ry, nawet ziemniaki oraz na różne owoce. Osoby z alergiami na ryby mają także z reguły alergie na skorupiaki morskie, często występuje u nich także alergia na orzeszki ziemne (arachidowe) i inne rośliny strączkowe (bobowate).

U starszych dzieci częściej występuje nadwrażliwość na czynniki wdychane (na przykład roztocza kurzu, pyłki roślin, sierść zwierząt), której objawem bywają kaszel, katar sienny oraz częste i trudne do le­czenia pozorne infekcje dróg oddechowych, nie reagujące na leczenie antybiotykami. Pojawiają się również kaszel, skurcze oskrzeli i świsz­czący oddech. Wielu lekarzy i rodziców nie zdaje sobie sprawy, że ta­kie objawy zwiastują początek astmy i że nie są spowodowane bakte­ryjnym zapaleniem oskrzeli lub płuc.

Istnieje bardzo poważna alergia na lateks, czyli kauczuk naturalny, używany do wyrobu wielu gumowych przedmiotów gospodarstwa do­mowego. Lateks był przez długie lata stosowany do produkcji gumo­wych rękawiczek chirurgicznych oraz innych przedmiotów i instru­mentów lekarskich. Dopiero po paru śmiertelnych przypadkach wstrząsu anafilaktycznego wśród pacjentów i lekarzy ustalono istnienie alergii właśnie na lateks (jedna z moich koleżanek, która cierpi na wie­le alergii, odkryła, że jest uczulona na lateks, podczas dyżuru na oddzia­le pediatrii – omal nie dostała wówczas wstrząsu anafilaktycznego). Dzieci z alergią na lateks nie mogą używać gumowych smoczków, ba­wić się gumowymi balonami lub zabawkami, używać gumowych maj­teczek lub pieluch; osoby starsze nie mogą używać gumek do włosów, bandaży samoprzylepnych zawierających lateks lub lateksowych pre­zerwatyw. Osoby te miewają też uczulenie na banany, awokado, owo­ce kiwi, kasztany i pomidory, ponieważ rośliny te są krewnymi kauczu­kowca, podobnie jak domowy fikus, kroton i inne rośliny z lepkim bia­łym sokiem. Osoby z alergią na lateks muszą wszystkich tych rzeczy unikać do końca życia.

Inne często spotykane czynniki uczulające to pióra i puch, sierść zwierząt domowych (psy, koty, króliki), roztocza kurzu domowego, pleśnie, karaluchy. Do bardzo silnie uczulających i drażniących alerge­nów należy dym tytoniowy, produkty spalania węgla, substancje kon­serwujące w meblach, tkaninach domowych lub materiałach budowla­nych. W mieszkaniach mamy do czynienia z pleśniami i roztoczami, ale też aerozolami kosmetycznymi, perfumami, środkami czyszczącymi. Alergenami są też między innymi spaliny samochodowe, pyły z fabryk i kotłowni, rozpylane środki ochrony roślin lub nawozy oraz zanie­czyszczenia przemysłowe. Nieprzypadkowo w Polsce astma najczę­ściej występuje na terenie zanieczyszczonego Górnego Śląska.

Na astmę choruje około 14% dzieci w wieku szkolnym. Katar sien­ny ma od trzydziestu do czterdziestu dzieci na sto. Około 2% ludzi jest narażonych na wstrząs anafilaktyczny. Częstość występowania alergii pokarmowych nie jest dokładnie znana.

Choroby alergiczne, atopia i astma

Czteroletni Jaś był chorowitym chłopcem – zimą ciągle kaszlał, a gdy tylko się przeziębił, choroba szybko przeobrażała się w zapalenie oskrzeli lub zapalenie płuc często związane z atakami duszno­ści. Był ciągle na antybiotykach. Wiosną kapało mu z nosa, piekły go oczy, kichał. Nie mógł bawić się na podwórku z kolegami, bo szybko się męczył. Marnie przybierał na wadze. Jako niemowlę czę­sto miał wysypki i pokrzywki, później bardzo suchą skórę, która go ciągle swędziała. Po wielu wizytach na pogotowiu i u lekarza domowego Jaś został w końcu skierowany na badania do specjalisty chorób płuc. Okazało się, że cierpi na astmę, katar sienny i egzemę! Rozpoczęto leczenie rozkurczające oskrzela oraz antyalergiczne, rodzice postarali się o usunięcie jak największej liczby alergenów z domu – przede wszystkim oboje rzucili palenie! Teraz Jaś jest zdrowym i zadowolonym z życia, rozbieganym i wesołym chłopaczkiem, który już nie pamięta, jak często kiedyś chorował. Rozrabia nie gorzej od rówieśników i wcale nie potrzebuje antybiotyków.

Słowo ?alergia” określa nadwrażliwe reakcje organizmu na uczulają­ce elementy środowiska, „te uczulające czynniki nazywa się alergenami. Organizm alergika produkuje nadmiar przeciwciał przy napotkaniu na­wet niewielkich ilości alergenów, powodując w ten sposób objawy chorobowe: katar sienny, wysypki, ataki duszności oskrzelowej lub – najpoważniejsze ze wszystkich powikłań – wstrząs anafilaktyczny. Bar­dziej ogólne określenie ?atopia” odnosi się do wrodzonej skłonności do występowania u tej samej osoby różnych chorób alergicznych: aler­gii skórnych (egzemy, pokrzywki), kataru siennego, alergii pokarmo­wych lub astmy. Dla uczuleniowca alergenem może być niemal wszyst­ko, nawet zupełnie niewinne rzeczy, jak sierść ukochanego kota, puch w poduszce lub lekarstwo na katar.

Nasz system odpornościowy, zwany także systemem immunolo­gicznym, ma za zadanie rozpoznawać czynniki obce dla organizmu (tak zwane patogeny). Rozpoznawanie patogenów jest pierwszym etapem ochrony organizmu przed chorobami, które te patogeny powodują. Są nimi bakterie, wirusy, pasożyty, roztocza i wiele innych czynników śro­dowiskowych. Po przedostaniu się do organizmu podczas oddychania, przełykania, kontaktu ze skórą lub z błonami śluzowymi, a także przez wstrzyknięcie, patogeny napotykają armię komórek obronnych i prze­ciwciał, które wypowiadają im walkę: może ona przybrać postać za­czerwienienia wokół zadraśnięcia lub drzazgi, grypy z gorączką, albo, jeżeli patogen jest bardzo silny, poważniejszej choroby (nieżyt żołądka, zapalenie płuc, sepsa). Reakcja normalnego organizmu jest proporcjo­nalna: im silniejszy lub bardziej niebezpieczny patogen, tym jest gwał­towniejsza. Koniec walki następuje, gdy patogen zostaje usunięty lub zneutralizowany.

W przeciwieństwie do normalnego organizmu organizm alergika reaguje gwałtownie i nietypowo na obecność pospolitych czynników środowiskowych. Alergika mogą uczulać pyłki roślin, produkty żyw­nościowe (na przykład: jaja kurze, krowie mleko, truskawki, orzesz­ki ziemne – arachidowe, ryby, owoce cytrusowe), substancje doda­wane do produktów żywnościowych (barwniki, konserwanty), ko­smetyki, a także leki, zwłaszcza aspiryna i antybiotyki. Inne alergeny to na przykład dym tytoniowy, wyziewy przemysłowe lub środki che­miczne, które mimo iż są szkodliwe, także nie wywołują poważnych reakcji u większości ludzi. Nadwrażliwa reakcja organizmu alergika może przybrać postać objawów skórnych, jak: pokrzywka, opuchli­zna, egzema, zapalenie spojówek lub objawów oddechowych, jak: katar sienny, astma czy opuchlizna warg, gardła (przełyku, co może spowodować uduszenie). Bardzo rzadko kontakt z alergenem wywo­łuje ogólną niewydolność krążenia, czyli tak zwany wstrząs anafilak­tyczny, który może spowodować śmierć.

NAJWAŻNIEJSZE CZYNNIKI RYZYKA NADCIŚNIENIA TĘTNICZEGO,

  1. Otyłość – każdy zbędny kilogram masy ciała jest dodatkowym ob­ciążeniem dla serca i całego układu krążenia. Każdy kilogram nadwa­gi powoduje wzrost ciśnienia tętniczego o około 1 mm Hg. A trady­cyjny polski sposób żywienia, w którym dominują potrawy zawiera­jące wiele tłuszczów i cukrów, a mało produktów roślinnych, jest nie tylko przyczyną otyłości, lecz także nasila miażdżycę, która po­garsza stan naczyń krwionośnych.
  2. Palenie tytoniu – nikotyna powoduje nagły skurcz naczyń krwio­nośnych podczas palenia każdego papierosa; wywołuje także chro­niczne podwyższenie ciśnienia tętniczego. Przyspieszenie akcji ser­ca, które występuje podczas palenia oraz jakiś czas potem, także podnosi ciśnienie. Palenie tytoniu powoduje również zmianę w go­spodarce tłuszczowej organizmu, co sprzyja rozwojowi miażdżycy, która zmniejsza średnicę naczyń krwionośnych.
  3. Siedzący tryb życia, brak aktywności fizycznej – zwiększenie aktywności fizycznej obniża ciśnienie tętnicze, poprawia ogólną wy­dolność ustroju i zmniejsza umieralność spowodowaną nadciśnie­niem. Siedzący tryb życia zwiększa około półtorakrotnie ryzyko po­jawienia się nadciśnienia. Siedzący tryb życia jest też często związa­ny z nadwagą – niezależnym czynnikiem powodującym nadciśnienie.
  4. Alkohol – nadmierne spożycie alkoholu wiąże się ze wzrostem ciś­nienia tętniczego. Niekorzystne działanie alkoholu obserwuje się u osób spożywających go regularnie w ilości powyżej 20-30 g w cią­gu doby – odpowiada to jednemu litrowi piwa, dwóm kieliszkom wina lub kieliszkowi wódki. Sposób, w jaki alkohol podnosi ciśnie­nie, nie jest znany.
  5. Nadmierne spożycie sodu – sód jest obecny w soli kuchennej, którą codziennie doprawiamy potrawy i która jest dodawana w dużych ilościach do wielu gotowych produktów spożywczych. Dieta o dużej zawartości sodu podwyższa ciśnienie skurczowe o około 5 mm Hg, a ciśnienie rozkurczowe – o około 3 mm Hg.
  6. Stres – nieodłączny element życia każdego z nas. Krótkotrwały stres nie jest szkodliwy, jeśli mamy po nim możliwość odprężenia się i odpoczynku. Gdy jednak stres występuje ciągle, stanowi wów­czas dodatkowe obciążenie dla układu krążenia i może powodować nadciśnienie.

Szczególną grupą pacjentów są osoby z ciśnieniem wysokim prawi­dłowym, które ponadto chorują na cukrzycę lub są obciążone wieloma czynnikami ryzyka (palenie tytoniu, alkoholizm, choroby serca, miaż­dżyca). Powinny one być traktowane i leczone tak, jak pacjenci z nad­ciśnieniem tętniczym.

NISKIE CIŚNIENIE KRWI

Samo w sobie niskie ciśnienie krwi nie jest patologiczne. Czasami jednak może spowodować zawroty głowy przy szybkim siadaniu z po­zycji leżącej lub przy wstawaniu. Nie istnieje medyczna potrzeba lecze­nia niskiego ciśnienia. Niskie ciśnienie krwi nie powoduje bólów głowy czy też kłopotów z koncentracją lub pamięcią – ewentualne wystąpie­nie takich objawów należy skonsultować z lekarzem.

GENETYCZNE PODŁOŻE NADCIŚNIENIA TĘTNICZEGO

Nadciśnienie należy do chorób uwarunkowanych wieloczynnikowo. Na pewno istnieje wiele jego czynników genetycznych i niegenetycznych, które jeszcze nie są znane. O istnieniu czynników genetycznych wiemy z badań nad rodzinami osób chorych na nadciśnienie. Krewnych osób z nadciśnieniem dotyczy zwiększone prawdopodobieństwo za­chorowania na nadciśnienie. Jest ono tym większe, im bliższe pokre­wieństwo oraz im więcej osób chorych w rodzinie. Osoby mające dwu lub więcej krewnych pierwszego stopnia, którzy zachorowali przed pięćdziesiątym piątym rokiem życia, są narażone na zachorowanie dwa do pięciu razy bardziej niż osoby z rodzin, w których nie ma i nie było nadciśnienia. Im młodszy wiek osób chorych, tym większe zagrożenie dla ich krewnych – jest ono największe gdy dana osoba zachorowała na nadciśnienie między dwudziestym a trzydziestym dziewiątym rokiem życia, i zmniejsza się wraz z wiekiem.

NIEGENETYCZNE PODŁOŻE NADCIŚNIENIA TĘTNICZEGO

Przyczyny nadciśnienia u ponad 95% chorych są nieznane – mówi się wtedy o nadciśnieniu tętniczym samoistnym lub pierwotnym. W wypadkach gdy potrafimy określić dokładną przyczynę (na przykład choroby nerek, zawężenie aorty, zawężenie tętnicy nerkowej, miaż­dżyca), mamy do czynienia z nadciśnieniem tętniczym wtórnym. U każdej osoby z nadciśnieniem powinny być wykonane badania celem rozpoznania przyczyn choroby, ponieważ ich eliminacja zapobiega dal­szemu rozwojowi nadciśnienia i powstawaniu powikłań.

W nadciśnieniu pierwotnym do czynników ryzyka należą: wiek (ry­zyko wystąpienia choroby wzrasta wraz z wiekiem) oraz rodzinne ob­ciążenia genetyczne. Tych dwóch czynników nie możemy zmienić – starzejemy się z minuty na minutę, jak również nie wybieramy sobie rodziny. Istnieje jednak wiele czynników przyczyniających się do roz­woju nadciśnienia, na które mamy wpływ.

Nadciśnienie

Wieczorem w piątek 15 lipca 2005 roku Leszek spadł ze schodów. Szedł właśnie do sypialni, aby się położyć, bo trochę źle się poczuł. Dzień był przyjemny, bez upału, Leszek właśnie wrócił z pracy i cieszył się na myśl o nadchodzącym weekendzie; umówił się z kolegą na piwo i partyjkę szachów. Zmarł, zanim przyjechało pogotowie; sekcja zwłok wykazała, że śmierć nastąpiła wskutek wylewu krwi do mózgu. Leszek miał 58 lat, zawsze cieszył się dobrym zdrowiem, choć w lutym lekarz prze­pisał mu lekarstwa na obniżenie ciśnienia. Miał pójść do kontroli po miesiącu, ale jakoś o tym zapo­mniał. O lekarstwach także…

Badania z 2002 roku szacują, że na nadciśnienie tętnicze cierpi oko­ło jednej trzeciej dorosłych Polaków, czyli ponad osiem milionów. Około trzydziestu osób z nadciśnieniem na sto nie zdaje sobie sprawy, że mają podwyższone ciśnienie i że z tego powodu znajdują się w gru­pie zwiększonego ryzyka powstania poważnych powikłań lub nawet nagłej śmierci. W Polsce zaledwie jedna ósma chorych na nadciśnienie tętnicze jest prawidłowo leczona.

Ciśnienie tętnicze krwi (zwane potocznie ciśnieniem) to siła, z jaką krew oddziałuje na naczynia krwionośne. Siła ta ciągle się zmienia – w czasie skurczu serce wtłacza krew do naczyń, ciśnienie krwi jest wtedy wyższe i nazywa się je ciśnieniem tętniczym skurczowym. Pod­czas rozkurczu serca ciśnienie osiąga wartości najniższe – mówimy wtedy o ciśnieniu tętniczym rozkurczowym. Ogólny opór systemu na­czyniowego zależy od wielu czynników, do których należą między in­nymi: ilość krwi w układzie krwionośnym, szybkość pracy serca oraz sprężystość naczyń krwionośnych w obiegu. Ciśnienie zmienia się pod­czas cyklu pracy mięśnia sercowego; zapisuje się je najczęściej w posta­ci: 145/90 mm Hg lub 120/80 mm Hg. Wartość podawana w liczniku (145 w pierwszym przykładzie) to ciśnienie skurczowe, a wartość po­dawana w mianowniku (na przykład 90) to ciśnienie rozkurczowe; oba są mierzone w milimetrach słupa rtęci. Średnie wartości ciśnienia krwi zmieniają się w zależności od stanu spoczynku lub stopnia aktywności: u większości ludzi występuje spadek ciśnienia tętniczego w nocy, a je­go podwyższenie podczas intensywnego wysiłku fizycznego, jak szybki marsz lub aktywność seksualna.

Nadciśnienie tętnicze jest chorobą przewlekłą, wymagającą długo­trwałego leczenia. Tylko dzięki właściwej kuracji można uniknąć po­ważnych powikłań. Jest też chorobą zdradziecką: w początkowym okresie wielu pacjentów nie ma żadnych objawów, a nadciśnienie moż­na stwierdzić wyłącznie za pomocą specjalistycznych instrumentów le­karskich. Czasami wskazują na nie bóle i zawroty głowy lub krwawie­nia z nosa, lecz najczęściej odkrywa się je przypadkowo, mierząc ciś­nienie krwi podczas kontroli lekarskiej. Nieleczone przez lata powodu­je uszkodzenia serca, nerek, naczyń krwionośnych, siatkówki oka oraz sprzyja wystąpieniu udaru mózgu, wylewu krwi do mózgu i zawału ser­ca. Gdy pojawiają się powikłania, jest już za późno; pierwszym obja­wem nadciśnienia może być zawał (nierzadko śmiertelny), udar albo wylew krwi do mózgu, lub też przewlekła, nieodwracalna choroba, jak niewydolność nerek wymagająca przeszczepu.

Polskie Towarzystwo Nadciśnienia Tętniczego przyjęło w 2003 roku poniższą klasyfikację ciśnienia tętniczego.

Nadciśnienie tętnicze rozpoznaje się u pacjenta, jeśli wartości ciś­nienia w trakcie dwóch wizyt są wyższe lub równe 140 mm Hg dla ciś­nienia skurczowego lub 90 mm Hg dla ciśnienia rozkurczowego. Po­miary muszą być wykonane podczas dwu różnych wizyt; podwyższe­nie ciśnienia podczas jednej wizyty może być spowodowane chwilowy­mi czynnikami stresującymi i nie oznacza choroby nadciśnieniowej. Ba­danie ciśnienia krwi powinno być wykonywane wyłącznie przez wy­kwalifikowane osoby, to jest lekarza lub pielęgniarkę. Zaleca się je ro­bić co 2 lata, gdy wyniki pozostają w normie, albo co roku, jeżeli ma­my do czynienia z ciśnieniem wysokim prawidłowym oraz odpowied­nio częściej, jeżeli jest ono jeszcze wyższe.

Leki przeciwnadciśnieniowe to jeden z największych sukcesów me­dycyny ostatnich lat XX wieku. Są one skuteczne, dobrze tolerowane przez organizm chorego, a co najważniejsze – udowodniono, że rady­kalnie zmniejszają ryzyko powikłań. Może właśnie dlatego wśród pa­cjentów powszechny jest błędny pogląd, że jedynym sposobem lecze­nia nadciśnienia tętniczego jest przyjmowanie leków. Bagatelizuje się wszelkie zalecenia lekarskie dotyczące zmiany stylu życia, bo przecież działać ma przyjmowana tabletka. U wielu chorych sama zmiana stylu życia, bez przyjmowania leków, wystarczyłaby do osiągnięcia zadowa­lających, normalnych wartości ciśnienia tętniczego. Umiar w piciu alko­holu, niepalenie papierosów, zmiana diety na niskotłuszczową i nisko- cholesterolową, aktywność fizyczna oraz umiarkowane spożywanie soli kuchennej mogą niejednokrotnie obniżyć ciśnienie tętnicze do po­ziomu, przy którym niepotrzebne będzie leczenie lekarstwami.

Najważniejszą jednak rolę w leczeniu nadciśnienia gra świadomość, że jest to choroba przewlekła i nieuleczalna. Jeżeli po paru miesiącach przyjmowania lekarstw przeciwnadciśnieniowych lub po zmianie trybu życia ciśnienie wraca do normy, nie znaczy to, że wolno przerwać le­czenie. A często tak się zdarza… Pacjent po prostu uważa się za wyle­czonego z choroby, a więc przestaje o siebie dbać i brać lekarstwa. Edukacja oraz moralne wsparcie dla chorego są bardzo ważne w lecze­niu tej przewlekłej choroby.

ZESPÓŁ WYDŁUŻONEGO QT

Dziedziczna choroba zwana zespołem wydłużonego QT (nazwa pochodzi od nazwy odcinka QT elektrokardiogramu) może powodo­wać omdlenia u dzieci lub nastolatków, szczególnie podczas wysiłku fi­zycznego. Może także wywołać konwulsje lub nagłą śmierć spowodo­waną zastojem serca. Z zespołem wydłużonego QT wiążą się mutacje co najmniej sześciu różnych genów, niektóre są dziedziczone recesywnie, inne dominująco. Diagnoza otrzymana dzięki elektrokardiogramowi pozwala na profilaktyczne leczenie za pomocą stymulatorów serca lub lekarstw zwalniających pracę serca. Różne typy zespołu wydłużo­nego QT idą niekiedy w parze z wrodzoną głuchotą oraz wrodzonymi wadami stóp i rąk. Po wykryciu tej choroby w rodzinie bardzo ważne jest zbadanie krewnych pierwszego stopnia celem ustalenia, czy nie są oni także dotknięci tą chorobą, oraz wprowadzenia leczenia profilak­tycznego.

 

ZESPOŁY EHLERSA I DANLOSA

W różnych formach zespołu Ehlersa i Danlosa zmiany zachodzą przede wszystkim w tkance łącznej skóry i stawów, powodując łatwe występowanie siniaków, krwawienie oraz liczne zwichnięcia stawów.

Większość typów zespołu Ehlersa i Danlosa pochodzi od mutacji ge­nów kolagenu, białka budulcowego tkanek łącznych. Podobno Niccolo Paganini, włoski wirtuoz skrzypiec żyjący w XIX wieku, miał jeden z ty­pów zespołu Ehlersa i Danlosa, co przyczyniło się do jego niezwykłe­go mistrzostwa w grze na skrzypcach. W innym typie zespołu Ehlersa i Danlosa nadmierna rozciągliwość tkanek występuje także w tętnicach oraz macicy; kobiety z tym wariantem choroby mają wyjątkowo duże ryzyko powikłań związanych z ciążą, przede wszystkim pęknięcia ma­cicy. Kobiety z zespołem Ehlersa i Danlosa oraz z zespołem Marfana mogą mieć dzieci, lecz ich ciąże powinny być prowadzone w specjali­stycznych ośrodkach położniczych.

DZIEDZICZNE ZABURZENIA CYKLU ELEKTRYCZNEGO SERCA

Rytmiczna praca serca, czyli skurcz przedsionków i następujący po nim skurcz komór sercowych, zależą od pobudzania mięśnia sercowe­go przez impulsy elektryczne. W tym celu serce posiada własną ?elek­trownię”. Jest nią tak zwany węzeł zatokowy, mikroskopijny obszar w prawym przedsionku, gdzie znajdują się komórki, które spontanicz­nie wytwarzają impulsy elektryczne. Z tego węzła impuls elektryczny rozprzestrzenia się na cały mięsień serca, ogarniając najpierw przed­sionki, a następnie docierając z pewnym opóźnieniem do komór serca. Ścisła koordynacja skurczów przedsionków i następujących po nich skurczów komór serca pozwala na niezakłócony przepływ krwi przez serce oraz cały układ krwionośny. W zależności od rodzaju zaburzeń przepływu impulsu elektrycznego w mięśniu sercowym mamy do czy­nienia z arytmią ciągłą, z nagłym zaburzeniem pracy serca lub nawet je­go zastojem.

ZESPÓŁ MARFANA

Na zespół Marfana składa się nadmierna rozciągliwość tkanki łącz­nej tętnic, która może doprowadzić do pęknięcia aorty, nadmierna rozciągliwość tkanki łącznej serca, która z czasem powoduje rozciąg­nięcie oraz złe funkcjonowanie zastawek serca; występuje także krót­kowzroczność, zwichnięcie soczewki oka oraz charakterystyczna bu­dowa szkieletu i stawów. Osoby z zespołem Marfana są wysokie, ma­ją długie palce u rąk i stóp i charakterystyczny wyraz twarzy. Zmiany w tkance łącznej wynikają u nich z mutacji genu fibriliny, która jest jed­nym z podstawowych białek budulcowych tkanek elastycznych organi­zmu. U chorych z zespołem Marfana występuje ogromne ryzyko nagłej śmierci z powodu rozciągniętej lub pękniętej aorty albo zastawki. Cho­rzy mogą także nagle stracić wzrok. Leczenie środkami przeciwnadciśnieniowymi znacznie zmniejsza postęp choroby serca i tętnic; regular­ne badania przesiewowe pozwalają wykryć zmiany w aorcie, zanim staną się one nieodwracalne; badania te określają również, kiedy należy podjąć leczenie chirurgiczne. Zespół Marfana jest dziedziczony domi­nująco, lecz 25% przypadków pochodzi od świeżych mutacji genu fi­briliny.

INNE DZIEDZICZNE CHOROBY UKŁADU KRWIONOŚNEGO

Wyróżnia się wiele typów chorób serca i układu krwionośnego. Choroby te bywają wywołane genami predysponującymi, genami współdziałającymi z czynnikami środowiskowymi oraz pojedynczymi genami powodującymi specyficzne schorzenia. Dziedziczne choroby serca mogą dotyczyć mięśnia sercowego, elektrycznego cyklu pracy serca lub nieprawidłowej budowy tkanek, z których jest zbudowane serce i tętnice; mogą to być również wrodzone wady anatomiczne ser­ca i tętnic.

Choroby mięśnia sercowego, tak zwane kardiomiopatie, występują w każdym wieku. Większość z nich zależy od czynników środowisko­wych, jak: wirusowe zapalenie mięśnia sercowego, choroby autoimmunologiczne, palenie papierosów (na tle choroby niedokrwiennej serca), niedobory niektórych witamin, trucizny oraz alkoholizm. Dwa podstawowe typy kardiomiopatii to kardiomiopatia przerostowa, przy której mięsień serca ulega nienormalnemu rozrostowi, oraz kardio­miopatia rozstrzeniowa, przy której mięsień serca jest zwiotczały. Tak jak istnieje wiele genów regulujących normalny rozwój i funkcję mięś­nia sercowego, tak istnieje wiele genetycznych form kardiomiopatii, które są dziedziczone dominująco, recesywnie lub mitochondrialnie. Kardiomiopatia może latami pozostawać bez objawów, może też spo­wodować nagły zgon. W razie wykrycia kardiomiopatii badaniom kli­nicznym powinni poddać się wszyscy krewni chorego pierwszego stopnia. Gdyby także u nich znaleziono tę chorobę, muszą przejść ba­dania przesiewowe i leczenie profilaktyczne. W wypadku niektórych typów kardiomiopatii i pewnych mutacji można określić, jaki przebieg będzie miała choroba.

Kardiomiopatia przerostowa jest z reguły dziedziczona dominująco, kardiomiopatia rozstrzeniowa zaś może także mieć źródło w muta­cjach genów dziedziczonych dominująco, recesywnie lub mitochon­drialnie, bywa też często związana z chorobą niedokrwienną lub ogól­ną chorobą mięśni. W każdym wypadku wykrycia kardiomiopatii wska­zana jest konsultacja genetyczna.

DZIEDZICZNE CHOROBY TĘTNIC

Dwie genetyczne choroby układu krwionośnego, w których profi­laktyka zdecydowanie zwiększa szanse przeżycia, to zespół Marfana oraz choroby z grupy zespołów Ehlersa i Danlosa. W obu przypadkach mutacje dotyczą genów związanych z tkanką łączną tętnic, która utrzy­muje ich elastyczność.

HIPERCHOLESTEROLEMIA

Jedna osoba na dwieście choruje na typ ll b hipercholesterolemii, w której występuje podwyższenie poziomu zarówno cholesterolu, jak i trójglicerydów we krwi. Choroba ta jest dziedziczona dominująco. Oce­nia się, że 20% osób, które mają objawy choroby wieńcowej przed sześćdziesiątym rokiem życia, choruje na typ ll b hipercholesterolemii. Ponieważ choroba jest dziedziczona dominująco, w rodzinie mogą czę­sto występować przypadki hipercholesterolemii lub jej powikłania, czyli choroba wieńcowa.

Hipercholesterolemia czysta (hipercholesterolemia typu ll a) jest także chorobą dziedziczoną dominująco – występuje u jednej osoby na pięćset. Osoba z jednym zmutowanym genem ma we krwi bardzo wysoki poziom ogólny cholesterolu oraz wysoki poziom cholesterolu LDL, a poziom trójglicerydów w normie. W historii rodzinnej osób z hipercholesterolemią czystą występuje wiele przypadków wczesnej choroby wieńcowej, miażdżycy oraz podwyższonego cholesterolu we krwi. Osoby, które odziedziczyły dwie kopie zmutowanego genu (jed­ną od każdego rodzica), mają niezwykle podniesiony poziom choleste­rolu we krwi oraz objawy choroby wieńcowej już w dzieciństwie. Nieleczone, umierają na chorobę wieńcową w wieku dwudziestu kil­ku lat. Przypadki takie zdarzają się często w kanadyjskiej prowincji Quebec, gdzie choroba ta występuje wśród ludności pochodzenia francuskiego.

Inne choroby genetyczne przyczyniające się do podwyższonego po­ziomu tłuszczów we krwi, to rodzinna hipertrójglicerydemia będąca rodzinnym defektem proteidu B100 oraz inne, bardzo rzadko wystę­pujące choroby. Wszystkie wymagają specjalistycznego leczenia farma­kologicznego oraz dietetycznego, aby zapobiec rozwojowi miażdżycy i jej powikłaniom.