Mimo iż nie znamy specyficznych genów regulujących występowa­nie choroby wieńcowej i miażdżycy, wiemy jednak, że zachorowalność na te choroby wiąże się z wyraźną predyspozycją rodzinną. Badania statystyczne wykazują, że ryzyko rozwoju miażdżycy wśród osób, któ­rych rodzice lub rodzeństwo zachorowali na miażdżycę przed pięć­dziesiątym rokiem życia, jest co najmniej trzykrotnie większe niż ogól­nie. Dwukrotnie wyższe zagrożenie zawałem serca dotyczy też osób, których jedno z rodziców przebyło taką chorobę. Przyjmuje się rów­nież, że czynniki dziedziczne odgrywają dużą rolę w innych stanach chorobowych, które zwiększają ryzyko zachorowania na miażdżycę, jak: otyłość, nadciśnienie, cukrzyca, a także zaburzenia przemiany tłuszczu, czyli hipercholesterolemia (patrz rozdziały poświęcone tym chorobom).

GENETYCZNE ZABURZENIA PRZEMIANY TŁUSZCZOWEJ

Istnieje wiele chorób dziedzicznych, w których dochodzi do zabu­rzeń metabolizmu cholesterolu i innych tłuszczów. Powodują one pod­wyższony poziom cholesterolu we krwi (tak zwana hipercholesterole­mia) lub trójglicerydów (tak zwana hipertrójglicerydemia).

Choć prawdopodobnie istnieje genetyczna predyspozycja do cho­roby wieńcowej, do tej pory nikt nie odkrył genu czy też zespołu ge­nów odpowiedzialnych za chorobę niedokrwienną serca. Dobrze za to znamy czynniki środowiskowe przyczyniające się do jej rozwoju. Usu­nięcie ich lub zmniejszenie znacznie przyczynia się do obniżenia zacho­rowalności i śmiertelności nawet w przypadkach rodzinnych lub gene­tycznych tendencji do chorób układu krwionośnego.

Za najważniejszy czynnik środowiskowy przyczyniający się do roz­woju choroby wieńcowej i miażdżycy uważa się palenie papierosów. Ryzyko zachorowania jest u palących mężczyzn co najmniej dwukrot­nie większe niż u tych, którzy nie palą. Palacze muszą się także liczyć ze zwiększonym o 70% ryzykiem śmiertelnego ataku serca niż osoby niepalące. Palacze są pięciokrotnie bardziej zagrożeni udarem mózgu. Po każdych dziesięciu papierosach wypalonych dziennie ryzyko wystą­pienia objawów choroby niedokrwiennej serca wzrasta o 18% u męż­czyzn i aż o 31% u kobiet. Przede wszystkim zaś wzrasta ryzyko wy­stąpienia zawału serca.

Wysokie stężenie tłuszczów we krwi, zwłaszcza cholesterolu, także zwiększa ryzyko choroby wieńcowej i miażdżycy. Szczególnie nieko­rzystne jest wysokie stężenie cholesterolu zawartego w lipoproteidach o małej gęstości (cholesterolu LDL), wysokie stężenie trójglicerydów (powyżej 180 mg%) oraz niskie stężenie cholesterolu zawartego w li­poproteidach o dużej gęstości (cholesterolu HDL). Między wysokim poziomem cholesterolu LDL i niskim poziomem cholesterolu HDL oraz ryzykiem wystąpienia zawału zachodzi liniowa zależność: im wyż­szy poziom cholesterolu LDL (powyżej 130 mg%) i im niższe stężenie cholesterolu HDL (poniżej 35 mg%), tym wyższe ryzyko zawału. W badaniach epidemiologicznych stwierdzono, że zmniejszenie o 10% całkowitego stężenia cholesterolu zmniejsza ryzyko wystąpienia cho­roby wieńcowej o 20%.

Innymi ważnymi czynnikami przyspieszającymi rozwój choroby wieńcowej są nadciśnienie tętnicze, cukrzyca (przyspiesza procesy miażdżycowe i zwiększa ryzyko wystąpienia choroby wieńcowej) oraz otyłość brzuszna. Wyższą zachorowalność na chorobę wieńcową mają mężczyźni oraz kobiety po klimakterium. Do czynni­ków ryzyka zalicza się także siedzący tryb życia oraz podwyższone stę­żenie homocysteiny i kwasu moczowego we krwi. Do rozwoju miaż­dżycy mogą przyczynić się również długotrwałe lub przewlekłe stany zapalne w organizmie.

Miażdżyca jest najczęstszą przyczyną choroby niedokrwiennej ser­ca. Wywołuje także zwyrodnienia naczyń krwionośnych całego orga­nizmu: w ścianach tętnic odkładają się cholesterol, tłuszcze i substan­cje mineralne, na których osiadają płytki krwi. Zmiany te powodują zgrubienia, stwardnienia oraz zwężenia tętnicy, a w skrajnych wypad­kach – nawet zamknięcie jej światła. Miażdżyca dotyczy wszystkich tętnic. Gdy atakuje naczynia wieńcowe serca, jej skutkiem jest choro­ba niedokrwienna serca, gdy zajmuje naczynia krwionośne zasilające mózg, może doprowadzić do przejściowych ataków niedokrwienia mózgu lub do wystąpienia udaru mózgu. Gdy dotyka tętnic biodro­wych i udowych, powoduje niedokrwienia kończyn dolnych, wywołu­jąc kurczowe bóle nóg i pośladków podczas wysiłku fizycznego, co w skrajnych wypadkach może doprowadzić do gangreny i utraty pal­ców, stóp lub nogi.

Określenie ?choroba wieńcowa” serca odnosi się zarówno do sta­nu mięśnia sercowego, jak i stanu naczyń krwionośnych (zwanych tęt­nicami wieńcowymi), którymi krew i tlen płyną do serca. Tętnice wień­cowe są pierwszymi gałęziami trzonu aorty, oplatają mięsień sercowy, dostarczają krew najbogatszą w tlen do najciężej pracującego w orga­nizmie mięśnia – serca. Choroba wieńcowa zazwyczaj rozwija się stop­niowo i przez wiele lat; może pozostać bezobjawowa nawet w za­awansowanym stadium.

Choroba niedokrwienna serca rodzi się, gdy z różnych przyczyn do serca dopływa za mało krwi w stosunku do aktualnego zapotrzebowa­nia mięśnia sercowego na tlen. Sytuacja taka następuje, gdy dochodzi do zwężenia tętnic wieńcowych: zwężenie może być spowodowane miażdżycą (najczęściej spotykana przyczyna), skurczem tętnicy lub jej nieprawidłowym przebiegiem. Pojawia się wtedy ból w klatce piersio­wej z reguły zlokalizowany za mostkiem, promieniujący do lewego barku lub w górę do żuchwy. Jest to ból wieńcowy, zwany także dusz­nicą bolesną lub dławicą piersiową, lub – z łaciny – anginą pectoris. Jest on zwykle opisywany przez chorych jako uczucie ciężaru lub ciasnoty w klatce piersiowej. Na początku choroby pojawia się podczas wysił­ku fizycznego, stresu, po wyjściu na zimne powietrze lub po obfitym posiłku. Czasem może być odczuwany w okolicach żołądka, przez co bywa mylony z niestrawnością lub objawami choroby wrzodowej. Ból ten często przechodzi w ciągu kilku minut od ustąpienia czynnika, któ­ry go powoduje.

W zależności od natężenia objawów chorobę niedokrwienną serca dzielimy na stabilną i niestabilną. W stabilnym okresie choroby dolegli­wości bólowe występują zawsze po wysiłku i ustępują po kilku minu­tach odpoczynku lub po przyjęciu leków (na przykład nitrogliceryny). W niestabilnej chorobie wieńcowej ból pojawia się w spoczynku, cza­sami bez wyraźnej przyczyny, i trwa coraz dłużej. W przypadku krań­cowego zaostrzenia ból wieńcowy jest ciągły, nie ustępuje po lekach i często towarzyszy mu silne uczucie strachu: są to objawy zawału ser­ca. Ponad osiemset tysięcy Polaków doświadczyło dusznicy bolesnej, a u około czterystu tysięcy Polaków występują ataki niedokrwienia mięśnia sercowego, z których nie zdają sobie oni sprawy.

Piotr był wysportowanym i zdrowym czterdziestopięciolatkiem. Trzy razy w tygodniu uprawiał jog­ging, przebiegając 10-15 kilometrów, a w weekendy grał z kolegą w tenisa. Lecz od niedawna szło mu trochę gorzej – odczuwał ciężkość w klatce piersiowej, czasami dostawał zadyszki. Wszystkie te objawy mijały, gdy chwilę odpoczął. Piotr nie przejmował się tym zbytnio. Dopiero gdy pewnego ran­ka ból obudził go ze snu i nie tylko nie przechodził, ale stawał się coraz dokuczliwszy, postanowił po­jechać na pogotowie. Po drodze czuł się okropnie – ból promieniował do żuchwy i odbierał mu od­dech. Był pewny, że to już ostatnie chwile jego życia. Bał się strasznie. Lekarz pogotowia stwierdził atak serca spowodowany niedokrwieniem mięśnia sercowego, czyli za­wał. Piotrowi udało się zdążyć – najnowsze lekarstwa pomogły w ochronie uszkodzonego mięśnia sercowego i zapobiegły dalszym komplikacjom. Podczas rekonwalescencji i konsultacji z kardiolo­giem Piotr dowiedział się wielu rzeczy. Nie wystarczy być wysportowanym, należy także rzucić pale­nie! Jego – wydawałoby się zdrowa – dieta jest zbyt tłusta i niestety musi zrezygnować z golonek i pierogów ze skwarkami. Bóle, które do tej pory uważał za niestrawność, prawdopodobnie także by­ły objawami choroby serca. A faktu, że jego ojciec zmarł na zawał, mając 50 lat, nie powinien był zbagatelizować…

Choroba wieńcowa jest pierwszą w kolejności przyczyną zgonów w Polsce zarówno wśród mężczyzn, jak i kobiet. Szacuje się, że około półtora miliona Polaków choruje na chorobę wieńcową. Zapadają na nią przede wszystkim mężczyźni, szczególnie w wieku 40-55 lat.

Częstość jej występowania wyraźnie rośnie z wiekiem. Ryzyko zacho­rowania na choroby układu krążenia przed sześćdziesiątym rokiem życia wynosi 1:3 u mężczyzn i 1:10 u kobiet. W grupie osób starszych zapadalność na tę chorobę jest dla obu płci podobna. Połowa przy­padków śmierci ludzi cierpiących na schorzenia układu krwionośnego jest spowodowana zawałami serca, jedna czwarta – innymi choroba­mi serca, jedna ósma to przypadki udaru mózgu, reszta to choroby tętnic i naczyń krwionośnych. Najwyższa śmiertelność występuje w Rosji, Europie Wschodniej i Szkocji, najniższa – w Japonii, Francji i Hiszpanii.