Poradnictwo genetyczne to rozmowa, podczas której zbiera się dane o typie dziedziczenia choroby genetycznej oraz o ryzyku ponownego jej wystąpienia w rodzinie. Rozmowa ta powinna być prowadzona w atmosferze szacunku i zrozumienia dla pacjenta, dla jego światopoglądu religijnego oraz wartości moralnych. Osoba udzielająca porady genetycznej (tak zwany doradca genetyczny) przedstawia fakty w sposób neutralny, bez narzucania swoich przekonań i wierzeń. Pacjent powinien otrzymać dokładny, lecz odpowiedni dla swojego wykształcenia opis choroby, jej dziedziczenia oraz informacje na temat możliwości badań i leczenia. Poradnictwo genetyczne może także obejmować diagnozy prenatalne; to także okazja dla pacjenta do wyrażenia swoich uwag i wątpliwości oraz zadania pytań w celu wyjaśnienia niezrozumiałych faktów. Podstawowym celem poradnictwa genetycznego jest zrozumienie przez pacjenta lub jego rodzinę trudnych pojęć i koncepcji genetycznych oraz tego, w jaki sposób zaważą one na jego zdrowiu i życiu.
Celem konsultacji genetycznej nie jest natomiast decydowanie o postępowaniu pacjenta. Doradca genetyczny nie ma prawa podejmować decyzji za pacjenta, nie powinien też tych decyzji zmieniać lub podważać. Może jedynie przedstawić możliwości postępowania w danej sytuacji oraz pomóc w ich zrozumieniu, pozostawiając ostateczną decyzję wyłącznie pacjentowi lub jego rodzinie.
Odkrycie, że członek rodziny był lub jest dotknięty chorobą genetyczną, może wywołać szok u krewnych. Niezależnie od typu choroby lub wady rozwojowej diagnoza dotyczy wszak wszystkich biologicznych członków rodziny (krewnych, lecz nie powinowatych). Żaden pacjent z chorobą genetyczną nie żyje w próżni – to podstawa współczesnej genetyki klinicznej oraz poradnictwa genetycznego. Każdy ma swoich krewnych, których także dotyczy diagnoza. Rodzina osoby z chorobą genetyczną (tak zwana rodzina ryzyka genetycznego) powinna zostać objęta specjalistyczną opieką: poradnictwem genetycznym i badaniami diagnostycznymi. I choć im dalsze pokrewieństwo, tym mniejsze ryzyko, że choroba dotyczyć będzie nas lub naszych najbliższych (określa to współczynnik pokrewieństwa), to każdy przypadek w rodzinie może zwiększać ryzyko jej wystąpienia u krewnych. Aby to ryzyko ocenić, potrzebna jest prawidłowa diagnoza i poradnictwo genetyczne. Zdarza się, że wyniki badań genetycznych okażą się mało istotne i punktu widzenia dalszego leczenia i opieki nad chorym (na przykład w wypadkach chorób nieuleczalnych lub śmiertelnych), lecz mają wielkie znaczenie dla członków jego rodziny ze względu na podwyższone ryzyko ponownego wystąpienia choroby w rodzinie (patrz przykład pląsawicy Huntingtona).
Zarówno pacjent z chorobą genetyczną, jak i jego najbliższa rodzina potrzebują specjalistycznej opieki psychologicznej. Karygodne i nieetyczne są często obecnie reklamowane korespondencyjne lub internetowe badania genetyczne. W wielu wypadkach badań genetycznych sesja informacyjna jest wskazana zarówno przed, jak i po badaniu. Przed badaniami po to, aby wyjaśnić dokładnie, co oznacza ryzyko wystąpienia choroby, jakie mogą być wyniki badań i ich dokładne znaczę- nie oraz prawdopodobieństwo błędnych wyników. Wówczas rozpoczyna się także rozmowę na temat potencjalnych reakcji pacjenta. Ustala się, kiedy, gdzie i w jaki sposób zostaną przekazane pacjentowi wyniki badań. Wyników nie podaje się listownie lub telefonicznie, chyba że pacjent stwierdził podczas pierwszej wizyty, że orientuje się dostatecznie w ich znaczeniu i wyraził na taki kontakt zgodę. Przy podawaniu wyników poradnictwo jest nastawione na poradę medyczną, terapeutyczną oraz psychologiczną. W złożonych przypadkach pacjent spędza co najmniej półtorej godziny z lekarzem genetykiem lub klinicznym doradcą genetycznym. Powinna też zawsze istnieć możliwość powtórnej konsultacji, gdy lekarz uzna, że pacjent tego potrzebuje, lub jeżeli pacjent sobie tego zażyczy.
O otrzymanych wynikach testów genetycznych oraz ich znaczeniu pacjent powinien powiadomić rodzinę. To działanie może być źródłem jeszcze większych emocji i trudności. Jak powiedzieć własnym rodzicom, że nasze dziecko umiera na chorobę spowodowaną genem, który oni nam ?dali”, a my ?przekazaliśmy dalej”? Jak powiedzieć siostrze dotkniętej nieuleczalną chorobą, że ona nas ominęła? Chociaż geny są bezlitośnie obojętne i bezstronne, ludzie takimi nie są i nie mogą być. Zawiadomienie rodziny o diagnozie jest obowiązkiem pacjenta lub jego rodziców, lecz nie można nikogo do tego zmuszać; czasami może się to okazać zadaniem ponad ich siły. W trudnych sytuacjach doradca genetyczny lub lekarz genetyk może wziąć udział w spotkaniu, aby ułatwić rozmowę, wyjaśnić fachową terminologię albo zaoferować konsultację z krewnymi bez udziału pacjenta (oczywiście wyłącznie w razie jego zgody). Wyniki badań genetycznych mogą mieć wielkie znaczenie dla krewnych pacjenta – powinni oni otrzymać zrozumiałe informacje o przyczynach choroby, sposobie jej dziedziczenia, ryzyku ponownego wystąpienia w rodzinie oraz o jej potencjalnych skutkach.
Jak wynika z powyższego, poradnictwo genetyczne to o wiele więcej niż same badania genetyczne. Podstawową funkcją poradnictwa genetycznego jest oszacowanie ryzyka ponownego wystąpienia danej choroby na podstawie analizy rodowodu oraz edukacja na temat choroby i typu jej dziedziczenia. Bez poradnictwa genetycznego nie mogą obejść się żadne badania genetyczne. Nie należy też przeceniać możliwości samych testów genetycznych. Pomimo ogromnego postępu badań diagnostycznych nadal większość chorób i zaburzeń określona na poziomie genetycznym nie może zostać jednoznacznie zbadana. Natomiast odpowiedzialne i prawidłowe poradnictwo genetyczne jest możliwe nawet wtedy, gdy testy genetyczne dla danej choroby nie istnieją. Jeżeli .analiza rodowodu wykazuje typowy rodzaj dziedziczenia (na przykład sprzężonego z chromosomem X) lub jeżeli piśmiennictwo genetyczne i medyczne odnotowało podobne przypadki i ustaliło typ ich dziedziczenia, statystyczne (lub matematyczne) oszacowanie ryzyka ponownego wystąpienia choroby w rodzinie jest jak najbardziej możliwe. Matematyczne obliczanie ryzyka było – i pozostanie – podstawą poradnictwa genetycznego w wypadkach braku testów diagnostycznych.