Zdarzają się u trzech do ośmiu noworodków na tysiąc (u jednego noworodka na sto dwadzieścia pięć do trzystu porodów). Większość wad wrodzonych serca jest dziedziczona wieloczynnikowo. Najczęś­ciej spotykanymi są ubytki ściany komorowej lub przedsionkowej, tetralogia Fallota oraz przetrwały przewód tętniczy. W zależności od ty­pu wady ryzyko ponownego jej wystąpienia w tej samej rodzinie wynosi 2-8%, podobnie gdy cierpi na nią jedno z rodziców.

Wady wrodzone serca mogą zostać wykryte podczas prenatalnego badania USG; w rodzinach o zwiększonym ryzyku zaleca się wykona­nie specjalistycznych badań za pomocą echokardiogramu płodu w dwudziestym tygodniu ciąży. Wykrycie wady serca podczas ciąży pozwala na przygotowanie się na narodziny dziecka, które być może będzie wymagało intensywnej opieki od momentu narodzin lub bę­dzie musiało przejść operację w pierwszych godzinach lub dniach ży­cia. I choć niektóre wady serca są nieuleczalne, przygotowanie psy­chiczne jest bardzo ważne dla rodziców i rodziny. Czasami zaleca się poród w klinice położniczej związanej z ośrodkiem kardiochirurgii dziecięcej, aby dziecko było pod specjalistyczną opieką od chwili uro­dzenia.

Z wrodzonymi wadami serca wiąże się wiele czynników środowi­skowych. Należą do nich: niedostateczna kontrola poziomu cukru przed zapłodnieniem oraz podczas pierwszego trymestru ciąży u mat­ki z cukrzycą, przyjmowanie niektórych leków przeciwpadaczkowych przez matkę, przedawkowanie witaminy A, zarażenie różyczką pod­czas pierwszych tygodni ciąży, nieleczona fenyloketonuria u matki oraz nadmierne spożycie alkoholu. Wszystkich tych teratogenów (czynni­ków powodujących wady wrodzone) można skutecznie uniknąć lub – jak przy cukrzycy czy fenyloketonurii – skutecznie je kontrolować.

Wrodzone wady serca mogą także być spowodowane aberracjami chromosomowymi lub dziedzicznymi zespołami wad wrodzonych; ge­ny oraz ich mutacje powodujące niektóre wady są znane. W tych wy­padkach do ustalenia ryzyka urodzenia drugiego dziecka z wadą serca wymagana jest konsultacja genetyczna i dodatkowe badania dostępne w specjalistycznych klinikach genetycznych.

Występują u trzech do czterech na tysiąc noworodków (u jednego noworodka na dwieście pięćdziesiąt porodów), dwie trzecie z nich to dziewczynki. Najcięższą, śmiertelną formą wady cewy nerwowej jest bezczaszkowie, najlżejszą – tak zwana tarń dwudzielna (rozszczepienie elementów kostnych kręgosłupa z zachowaniem normalnej funkcji rdzenia kręgowego). Wrodzone wady cewy nerwowej są spowodowa­ne niekompletnym zamknięciem się rynienki nerwowej, z której wy­kształca się mózg, rdzeń kręgowy, nerwy, czaszka i kręgosłup oraz okrywające je opony i skóra. Mogą wystąpić na każdym odcinku krę­gosłupa i czaszki w postaci przepukliny oponowo-rdzeniowej lub roz­szczepienia całkowitego. W takich wypadkach niezbędna jest natych­miastowa interwencja neurochirurgiczna, która zapobiegnie zakaże­niom bakteryjnym. Często też występuje wodogłowie.

Ryzyko urodzenia w tej samej rodzinie następnego dziecka z wadą cewy nerwowej zależy od wielu czynników. Jeżeli mamy do czynienia z noworodkiem płci męskiej (czyli płci, u której choroba ta z reguły występuje rzadziej) z bezczaszkowiem (najcięższą formą tej wady), to ryzyko jej wystąpienia u następnego dziecka będzie wyższe, niż gdyby to była dziewczynka z przepukliną oponową kręgosłupa lędźwiowego. W obu wypadkach ryzyko jest wyższe niż w rodzinach, w których nie było dzieci z tą wadą. Ryzyko rośnie wraz ze wzrostem liczby przypad­ków wady cewy nerwowej w rodzinie: jeżeli był tylko jeden, wynosi 3-4%; po urodzeniu drugiego dziecka z rozszczepieniem cewy ner­wowej wzrasta do 10%; jeśli jedno z rodziców ma tę wadę, ryzyko wynosi 3%, a jeżeli oboje, to prawie 30%. Ponieważ nawet najlżejsze przypadki wad cewy nerwowej, nawet te bez wyraźnych objawów kli­nicznych, mogą oznaczać podwyższone ryzyko wystąpienia wady u ko­lejnego potomstwa, rodzice dziecka z wadą cewy nerwowej powinni zostać zbadani pod kątem wykrycia nawet jej najlżejszych form.

Rozszczepienie cewy nerwowej wiąże się z brakiem kwasu foliowe­go (witaminy z grupy B) w diecie matki lub z zaburzeniem jego meta­bolizmu – jest to jeden z najlepiej udokumentowanych przykładów współdziałania predyspozycji genetycznej z elementami środowisko­wymi. W tym wypadku predyspozycja genetyczna ujawnia się, gdy wy­stępuje niedobór kwasu foliowego. Badania epidemiologiczne wykaza­ły, że przyjmowanie zwiększonej dawki kwasu foliowego (4,0 miligra­mów dziennie) po urodzeniu dziecka z wadą cewy nerwowej zmniej­sza ryzyko urodzenia następnego dziecka z tą wadą o 70%.

Bardzo rzadko rozszczepienie cewy nerwowej jest spowodowane chorobą dziedziczną lub wadą chromosomową. Dlatego każde dziec­ko z tą wadą powinno zostać zbadane przez lekarza genetyka, który postawi poprawną diagnozę i oszacuje ryzyko ponownego wystąpienia choroby w rodzinie. Ryzyko to może wynosić nawet 25% (1:4) w wy­padku chorób recesywnych. Dziecko z wadą cewy nerwowej powin­no także zostać poddane badaniom chromosomów. Jeżeli wada wynika z aberracji chromosomowych, ryzyko jej ponownego wystąpienia w rodzinie zależy od typu aberracji.

Badanie USG w okresie od osiemnastego do dwudziestego tygo­dnia ciąży pozwoli na wykrycie większości przypadków rozszczepie­nia cewy nerwowej, natomiast bezczaszkowie można wykryć już w dwunastym lub trzynastym tygodniu ciąży. Dlatego w rodzinach podwyższonego ryzyka badania USG powinny być wykonywane w obu terminach.

Należą do nich wady serca, rozszczepienie cewy nerwowej (przepu­kliny rdzeniowe, bezczaszkowie), rozszczepienie wargi lub rozszcze­pienie podniebienia, stopy końsko-szpotawe, wrodzone zwichnięcie stawów biodrowych oraz wrodzone zwężenie odźwiernika żołądka.

Fakt urodzenia dziecka z chorobą uwarunkowaną wieloczynnikowo wskazuje na to, że w rodzinie istnieje predyspozycja do danego scho­rzenia i że ryzyko ponownego urodzenia dziecka chorego na tę samą chorobę może być wyższe niż w rodzinie, w której ta wada nie wystą­piła. Ryzyko to zależy od ogólnej częstości występowania wady w po­pulacji, od tego jak ciężka jest to wada, od płci chorego dziecka (w wy­padku chorób o zróżnicowanej częstości występowania u obu płci), od stopnia pokrewieństwa z dzieckiem dotkniętym daną chorobą oraz od liczby osób dotkniętych nią w rodzinie. Ryzyko to będzie wyższe, jeże­li wada jest ciężka (na przykład bezczaszkowie w porównaniu z roz­szczepieniem lędźwiowym), jeżeli wada wystąpiła u dziecka płci, u któ­rej pojawia się rzadziej (na przykład u dziewczynek w wypadku zwę­żenia odźwiernika żołądka), jeżeli wystąpiła u większej liczby krew­nych, jak również w wypadku bliskiego pokrewieństwa z osobami cho­rymi w rodzinie. Wszystkie te warianty oznaczają, że predyspozycje genetyczne w danej rodzinie są wyższe.

W praktyce klinicznej niejednokrotnie spotykam się z przypadkami chorób genetycznych, które są dla dotkniętych nimi rodzin kompletnym zaskoczeniem. Zaskoczenie to wynika z braku wiedzy o ge­netyce i dziedziczeniu połączonego z dużą dawką zabobonów i mitów, doprawionego strachem i wstydem. Jak pokonać szok diagnozy choroby, często śmiertelnej i mającej wpływ nie tylko na do­tknięte nią dziecko, lecz i na całą rodzinę? Jak przemóc występujący w takich wypadkach wstyd? Jak wytłumaczyć podstawy nowoczesnej genetyki molekularnej rodzicom, którym wydaje się, że sami chorobę dziecku ?przekazali”? Jak przybliżyć abstrakcyjne pojęcia dziedziczenia, kiedy nagle stają się one jak najbardziej realne i dotyczą najbliższych i najdroższych nam osób – naszych dzieci?

Wady wrodzone zdarzają się częściej niż byśmy tego chcieli – u trzech do czterech noworodków na sto. Najczęstsze wady wrodzo­ne to wady serca, rozszczepienie wargi lub podniebienia, rozszczepie­nie cewy nerwowej i wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego. Jeżeli uwzględnimy upośledzenie umysłowe oraz padaczkę, których nie można wykryć u noworodków, co dwudzieste dziecko (5%) w wie­ku jednego roku jest upośledzone fizycznie albo umysłowo. Ten odse­tek prawdopodobnie nie zmienia się od wieków; jedyne co się zmieni­ło, to śmiertelność upośledzonych dzieci – współczesna medycyna i chirurgia wieku dziecięcego przyczyniają się do wyleczenia wielu z nich.

Rodzice chorego noworodka zawsze zastanawiają się, czy choroba ich dziecka jest spowodowana czymś, co sami zrobili, albo czymś, co powinni byli zrobić, a o czym zapomnieli. Czy to ich wina?! Może przy­czyną była kłótnia w drugim miesiącu ciąży? Albo kieliszek wina wypity na trzydzieste urodziny koleżanki, gdy matka była w siódmym miesią­cu ciąży? Lekarstwo na katar od homeopaty? I choć najczęściej odpo­wiedzią na to pytanie jest zdecydowane ?Nie!”, poczucie winy pozo­staje czasami na całe życie.

Wady wrodzone i upośledzenie umysłowe nie są też skutkiem bra­nia narkotyków przez rodziców ?dawno temu” (to znaczy przed zaj­ściem w ciążę), niemoralnego prowadzenia się dziadków, czy też karą za grzechy przodków. Nie mogą zostać wywołane (przykładowo) mieszkaniem w pobliżu linii wysokiego napięcia, poddawaniem się prześwietleniom rentgenowskim lub pracy w laboratorium chemicz­nym. Nie ma żadnych danych potwierdzających lub nawet sugerują­cych, że kobiety żyjące w stresie – nawet tak olbrzymim jak wojna – rodzą więcej upośledzonych dzieci (badania przeprowadzone na tere­nie dawnej Jugosławii). Nawet katastrofa w czernobylskiej elektrowni jądrowej na Ukrainie nie przyczyniła się do podwyższenia liczby przy­padków wad wrodzonych na najbardziej skażonych terenach (wywoła­ła za to chorobę popromienną, poronienia oraz przypadki rzadkich no­wotworów).

Od wieków ludzie próbowali wytłumaczyć występowanie wad wrodzonych, opierając się na własnej niewielkiej wiedzy na ten temat. Lista zabobonów związanych z wadami wrodzonymi jest spora. W średniowieczu urodzenie upośledzonego dziecka było uważane za zwiastun albo wielkiego nieszczęścia losowego, albo wielkiej pomyślności, dowo­dem niewierności żony (nigdy męża!) lub opętania przez diabła. W starożytności dzieci niepełnosprawne pozostawiano na pastwę ży­wiołów; były okresy w ciągu wieków, gdy je maltretowano lub zabija­no. Zaledwie 40-50 lat temu w Kanadzie i w Stanach Zjednoczonych dzieci takie sterylizowano bez żadnej odpowiedzialności karnej. Nie­stety, nastawienie społeczeństwa zmienia się bardzo powoli – dobrze pamiętam spojrzenia i szepty na ulicy w późnych latach siedemdziesią­tych w PRL-u, gdy obok przechodziło ?nienormalne” dziecko; nieza­leżnie od tego czy było upośledzone umysłowo, czy fizycznie. I chyba do dziś to się zdarza – inaczej Dorota Terakowska nie napisałaby Poczwarki w 2001 roku.

Skąd biorą się wady wrodzone? Płód tworzy się w ciągu pierwszych dwunastu tygodni ciąży, zalążki wszystkich narządów istnieją już w szóstym-ósmym tygodniu, kiedy kobieta zaczyna dopiero się domyślać, że jest ?przy nadziei”. W pierwszych 3-4 tygodniach ciąży płód pozostaje względnie odseparowany od środowiska zewnętrznego łącznie z ukła­dem krwionośnym matki. Dawki lekarstw lub alkoholu, które znajdują się w krwi matki w tym okresie, zakładając, że matka ich nie naduży­wa, są zbyt nikłe, aby zagrozić płodowi. Nawet operacje pod narkozą (jamy brzusznej czy inne) nie powodują chorób płodu. Wprawdzie ist­nieją lekarstwa, których nie można przyjmować podczas ciąży, ale większość z nich jest bezpieczna.

Co naprawdę szkodzi płodowi, to upijanie się do nieprzytomności (nawet jednorazowe), jak również palenie papierosów podczas ciąży (szkodliwa jest nawet ich niewielka liczba). Upicie się podczas tak zwa­nego krytycznego okresu rozwoju mózgu i układu nerwowego może spowodować alkoholowy zespół płodowy związany z upośledzeniem umysłowym, zaburzeniami zachowania oraz charakterystycznym wy­glądem twarzy. Palenie tytoniu powoduje przedwczesne ?starzenie się” łożyska, wolniejsze przybieranie na wadze i zmniejszoną wagę cia­ła noworodka. Taki noworodek startuje w życiu z dużo gorszej pozycji. Nawet niektóre narkotyki (zażywane sporadycznie podczas ciąży) nie szkodzą w takim stopniu jak papierosy wypalane w czasie całego okre­su ciąży.

Inną przyczyną poważnych wad wrodzonych są zakażenia wirusowe oraz pasożytnicze – różyczka, cytomegalia, ospa wietrzna czy tokso­plazmoza – w pierwszym trymestrze ciąży. Mogą spowodować wady wzroku, głuchotę, upośledzenie umysłowe, wodogłowie, choroby ko­ści i szpiku kostnego oraz wątroby i śledziony.

Z reguły jednak wady wrodzone są ?wypadkami natury” – coś się nie udało w niezwykle skomplikowanych, precyzyjnie skoordynowa­nych, zazębionych trybikach maszynerii i wyliczonych do ostatniej se­kundy procesach tworzenia płodu. Niektóre wady wrodzone mają po­dłoże genetyczne, niektóre stanowią część zespołów wad wrodzo­nych, inne zawsze występują osobno. Pewne wady pojawiają się spo­radycznie, inne są dziedziczne. Podczas embriogenezy i rozwoju płodu istnieje wiele możliwości wystąpienia błędów natury.

Większość wad wrodzonych to tak zwane wady wieloczynnikowe – są one wypadkową genów dziecka (czyli pośrednio genów rodziców) oraz elementów środowiskowych. Do tych ostatnich należą: stan zdrowia matki (np. cukrzyca), palenie papierosów, niedobór witamin, nieodpo­wiednie odżywianie oraz lekarstwa i używki przyjmowane przez mat­kę podczas ciąży. Niektórych czynników środowiskowych nie da się zlikwidować, ale można nad nimi zapanować, starając się o jak najlep­szy stan zdrowia matki przed zajściem w ciążę oraz w jej trakcie, przyj­mując odpowiednie lekarstwa, poprawiając dietę i tryb życia, rzucając palenie papierosów i picie alkoholu. Proste i łatwe rzeczy, nie mające nic wspólnego z najnowszymi osiągnięciami genetyki molekularnej czy z diagnostyką prenatalną, wywierają największy wpływ na zdrowie rozwijającego się płodu, czyli naszego dziecka.