ZESPÓŁ MARFANA

Na zespół Marfana składa się nadmierna rozciągliwość tkanki łącz­nej tętnic, która może doprowadzić do pęknięcia aorty, nadmierna rozciągliwość tkanki łącznej serca, która z czasem powoduje rozciąg­nięcie oraz złe funkcjonowanie zastawek serca; występuje także krót­kowzroczność, zwichnięcie soczewki oka oraz charakterystyczna bu­dowa szkieletu i stawów. Osoby z zespołem Marfana są wysokie, ma­ją długie palce u rąk i stóp i charakterystyczny wyraz twarzy. Zmiany w tkance łącznej wynikają u nich z mutacji genu fibriliny, która jest jed­nym z podstawowych białek budulcowych tkanek elastycznych organi­zmu. U chorych z zespołem Marfana występuje ogromne ryzyko nagłej śmierci z powodu rozciągniętej lub pękniętej aorty albo zastawki. Cho­rzy mogą także nagle stracić wzrok. Leczenie środkami przeciwnadciśnieniowymi znacznie zmniejsza postęp choroby serca i tętnic; regular­ne badania przesiewowe pozwalają wykryć zmiany w aorcie, zanim staną się one nieodwracalne; badania te określają również, kiedy należy podjąć leczenie chirurgiczne. Zespół Marfana jest dziedziczony domi­nująco, lecz 25% przypadków pochodzi od świeżych mutacji genu fi­briliny.

Both comments and pings are currently closed.

Comments are closed.