Na zespół Marfana składa się nadmierna rozciągliwość tkanki łącznej tętnic, która może doprowadzić do pęknięcia aorty, nadmierna rozciągliwość tkanki łącznej serca, która z czasem powoduje rozciągnięcie oraz złe funkcjonowanie zastawek serca; występuje także krótkowzroczność, zwichnięcie soczewki oka oraz charakterystyczna budowa szkieletu i stawów. Osoby z zespołem Marfana są wysokie, mają długie palce u rąk i stóp i charakterystyczny wyraz twarzy. Zmiany w tkance łącznej wynikają u nich z mutacji genu fibriliny, która jest jednym z podstawowych białek budulcowych tkanek elastycznych organizmu. U chorych z zespołem Marfana występuje ogromne ryzyko nagłej śmierci z powodu rozciągniętej lub pękniętej aorty albo zastawki. Chorzy mogą także nagle stracić wzrok. Leczenie środkami przeciwnadciśnieniowymi znacznie zmniejsza postęp choroby serca i tętnic; regularne badania przesiewowe pozwalają wykryć zmiany w aorcie, zanim staną się one nieodwracalne; badania te określają również, kiedy należy podjąć leczenie chirurgiczne. Zespół Marfana jest dziedziczony dominująco, lecz 25% przypadków pochodzi od świeżych mutacji genu fibriliny.
Written on Maj 8th, 2012 by admin
ZESPÓŁ MARFANA
Posted in Choroba wieńcowa i choroby serca