W celu przeprowadzenia badań genetycznych musimy pobrać prób­kę tkanek płodu. Jest to możliwe albo za pomocą punkcji owodni, albo biopsji kosmówki łożyska. Podczas ciąży macica wypełnia się płynem produkowanym przez płód i łożysko, tak zwanym płynem owodniowym, który znajduje się w ?worku” tkanki łącznej (worku owodniowym). Płyn ten amortyzuje wszelkiego rodzaju urazy i uderzenia, ochraniając płód. W płynie owodniowym znajdują się komórki, które pochodzą z naskórka, płuc oraz układu pokarmowego i moczowego płodu, a także z worka owodni. Podczas punkcji owodni (tak zwanej amniopunkcji) lekarz – pod kontrolą ultrasonografu – pobiera strzy­kawką niewielką ilość tego płynu. Znajdujące się w nim komórki ho­duje się w specjalnych sterylnych warunkach za pomocą odpowiednich odżywek wspomagających ich wzrost. Już po 7-10 dniach od pobrania jest ich wystarczająco dużo do wykonania badań chromosomów, ba­dań mutacji DNA lub badań biochemicznych. Czasami przeprowadza się także biochemiczne badania samego płynu owodniowego (z reguły od piętnastego do szesnastego tygodnia ciąży). Ryzyko poronienia cią­ży z powodu punkcji owodni wynosi zaledwie 0,5% lub mniej. Inne możliwe powikłania to brak wzrostu komórek i, co za tym idzie, brak komórek, na których można by wykonać badania prenatalne oraz pro­blematyczne wyniki wymagające ponownego sprawdzenia.

W celach badawczych tkanki płodu można również uzyskać za po­mocą biopsji (tak zwanej aspiracji) kosmówki. Jest to ta część łożyska, która wrasta jak korzenie w wyściółkę macicy. Otrzymane w ten spo­sób komórki poddaje się hodowli, podobnie jak komórki otrzymane podczas amniopunkcji. W specjalnych warunkach badania wykonuje się także bezpośrednio na komórkach kosmówki po ich specjalnym przy­gotowaniu. Aspirację kosmówki można wykonać już w dziesiątym ty­godniu ciąży, rutynowo robi się to jednak w jedenastym lub dwunastym tygodniu. Ryzyko poronienia ciąży wynosi około 1%. Możliwe powi­kłania to również brak wzrostu komórek i, w związku z tym, brak ko­mórek, na których można wykonać badania prenatalne, a także niepra­widłowe wyniki badań, które wymagają ponownego badania za pomo­cą amniopunkcji.

Badania prenatalne tkanek płodu zaleca się przeprowadzać wyłącz­nie w specyficznych wypadkach. Nie powinny być robione w celu usta­lenia płci dziecka lub wyłącznie z powodu nieuzasadnionego strachu matki przed chorobami wrodzonymi. Wykonanie tych badań, które w końcu mogą spowodować poronienie płodu, wymaga spełnienia od­powiednich warunków. Do takich należą: wiek matki powyżej 35 lat, poprzednia ciąża lub dziecko z aberracją chromosomową, wady wro­dzone płodu ujawnione podczas badania ultrasonograficznego, poprzed­ni przypadek choroby genetycznej z wysokim ryzykiem jej ponownego wystąpienia (choroba dziedziczona recesywnie lub dominująco) i zrów­noważona aberracja chromosomowa u jednego z rodziców). Badania prenatalne tkanek płodu są także wskazane, gdy mamy do czynienia z poronieniami lub porodami martwymi w rodzinie albo gdy poprzed­nie dziecko urodziło się z licznymi wadami o nieustalonej przyczynie.