Naukowcy ciągle odkrywają nowe mutacje genów związanych z chorobami wieloczynnikowymi, jak cukrzyca, miażdżyca, różne nowotwory. Niestety, często dokładne wyjaśnienie wyników tych testów nie jest możliwe. Jednymi z lepiej rozpracowanych i zrozumianych są mutacje genów podatności na specyficzne nowotwory. Należą do nich geny predysponujące do rozwoju raka piersi, jelita grubego, nerki. Geny te nazywa się genami wrażliwości lub predyspozycji. Ryzyko zachorowania na raka, jeżeli u pacjenta występuje dana mutacja, wynosi – w zależności od zmutowanego genu – od 85% (mutacje genu BRCA1 i rak piersi) do 100% (mutacje genu APB i rak jelita grubego). Odkrycie mutacji danego genu podatności pozwala na wcześniejszą diagnostykę, nadzór kliniczny oraz – niekiedy – na usunięcie narządu, zanim nowotwór się w nim rozwinie. Badania genów podatności powinny być zawsze wykonane po rozmowie z lekarzem genetykiem lub doradcą genetycznym, a ich wyniki przekazane pacjentowi osobiście. Jeżeli wyniki są dodatnie, chory powinien natychmiast zostać skierowany do specjalistycznej poradni onkologicznej. Badań tych nigdy nie należy robić bezosobowo lub korespondencyjnie. Należy także pamiętać, że wykrycie mutacji genu podatności nie oznacza, że u pacjenta zawsze wystąpi choroba.
Written on Maj 8th, 2012 by admin