BADANIA GENÓW PODATNOŚCI

Naukowcy ciągle odkrywają nowe mutacje genów związanych z chorobami wieloczynnikowymi, jak cukrzyca, miażdżyca, różne no­wotwory. Niestety, często dokładne wyjaśnienie wyników tych testów nie jest możliwe. Jednymi z lepiej rozpracowanych i zrozumianych są mutacje genów podatności na specyficzne nowotwory. Należą do nich geny predysponujące do rozwoju raka piersi, jelita grubego, nerki. Geny te nazywa się genami wrażliwości lub predyspozycji. Ryzyko zachorowania na raka, jeżeli u pacjenta występu­je dana mutacja, wynosi – w zależności od zmutowanego genu – od 85% (mutacje genu BRCA1 i rak piersi) do 100% (mutacje genu APB i rak jelita grubego). Odkrycie mutacji danego genu podatności pozwa­la na wcześniejszą diagnostykę, nadzór kliniczny oraz – niekiedy – na usunięcie narządu, zanim nowotwór się w nim rozwinie. Badania ge­nów podatności powinny być zawsze wykonane po rozmowie z leka­rzem genetykiem lub doradcą genetycznym, a ich wyniki przekazane pacjentowi osobiście. Jeżeli wyniki są dodatnie, chory powinien natych­miast zostać skierowany do specjalistycznej poradni onkologicznej. Ba­dań tych nigdy nie należy robić bezosobowo lub korespondencyjnie. Należy także pamiętać, że wykrycie mutacji genu podatności nie ozna­cza, że u pacjenta zawsze wystąpi choroba.

Both comments and pings are currently closed.

Comments are closed.