Mukowiscydoza jest najczęściej spotykaną chorobą recesywną, która dotyka białych Europejczyków. Jej przyczyną są mutacje genu CFTR kodującego kanał chlorkowy we wszystkich błonach komórkowych. W wyniku tych mutacji płuca, jelita, trzustka i układ rozrodczy produkują nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia ich funkcji, a gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (dzieci mają bardzo słony pot i ?słone całusy”).
Objawy mukowiscydozy to uciążliwy kaszel, przewlekłe zapalenia oskrzeli i płuc, przewlekłe zapalenie zatok nosa, polipy zatok nosa i jamy nosowej, zaburzenia odżywiania, zbyt mały przyrost wagi oraz niski wzrost i przewlekłe zaburzenia funkcji jelit. Czasami pierwszym, lecz rzadkim objawem mukowiscydozy jest obstrukcja jelit u noworodka. Małe dzieci najczęściej kieruje się na badania z powodu problemów z przybieraniem na wadze. Objawy mukowiscydozy różnią się w swoim nasileniu u poszczególnych pacjentów w zależności od typu mutacji genu CFTR oraz czynników pozagenetycznych. U niektórych mężczyzn występuje lżejsza forma mukowiscydozy powodująca wyłącznie brak lub niedorozwój nasieniowodów i wynikającą z niego niepłodność; mężczyźni ci mogą nie wykazywać objawów płucnych lub trawiennych.
Mukowiscydoza występuje u jednego na dwa i pół tysiąca noworodków; jedna na dwadzieścia dwie osoby jest jej nosicielem. Dziedziczenie mukowiscydozy jest recesywne. Rozpoznanie mukowiscydozy polega na stwierdzeniu wysokiego poziomu chlorku i sodu w pocie (tak zwany test chlorkowy) lub dwu kopii zmutowanego genu CFTR. Pomimo leczenia polegającego na podawaniu enzymów trawiennych oraz leczenia powikłań, większość osób dotkniętych formą płucną oraz trawienną mukowiscydozy żyje krócej.