MUKOWISCYDOZA

Mukowiscydoza jest najczęściej spotykaną chorobą recesywną, któ­ra dotyka białych Europejczyków. Jej przyczyną są mutacje genu CFTR kodującego kanał chlorkowy we wszystkich błonach komórkowych. W wyniku tych mutacji płuca, jelita, trzustka i układ rozrodczy produ­kują nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia ich funkcji, a gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (dzieci mają bardzo słony pot i ?słone całusy”).

Objawy mukowiscydozy to uciążliwy kaszel, przewlekłe zapalenia oskrzeli i płuc, przewlekłe zapalenie zatok nosa, polipy zatok nosa i ja­my nosowej, zaburzenia odżywiania, zbyt mały przyrost wagi oraz ni­ski wzrost i przewlekłe zaburzenia funkcji jelit. Czasami pierwszym, lecz rzadkim objawem mukowiscydozy jest obstrukcja jelit u nowo­rodka. Małe dzieci najczęściej kieruje się na badania z powodu proble­mów z przybieraniem na wadze. Objawy mukowiscydozy różnią się w swoim nasileniu u poszczególnych pacjentów w zależności od typu mutacji genu CFTR oraz czynników pozagenetycznych. U niektórych mężczyzn występuje lżejsza forma mukowiscydozy powodująca wy­łącznie brak lub niedorozwój nasieniowodów i wynikającą z niego nie­płodność; mężczyźni ci mogą nie wykazywać objawów płucnych lub trawiennych.

Mukowiscydoza występuje u jednego na dwa i pół tysiąca noworod­ków; jedna na dwadzieścia dwie osoby jest jej nosicielem. Dziedzicze­nie mukowiscydozy jest recesywne. Rozpoznanie mukowiscydozy polega na stwierdzeniu wysokiego poziomu chlorku i sodu w pocie (tak zwany test chlorkowy) lub dwu kopii zmutowanego genu CFTR. Pomimo le­czenia polegającego na podawaniu enzymów trawiennych oraz lecze­nia powikłań, większość osób dotkniętych formą płucną oraz trawien­ną mukowiscydozy żyje krócej.

Both comments and pings are currently closed.

Comments are closed.