Pląsawica Huntingtona jest chorobą dziedziczoną dominująco, zna­ną od paru wieków; występuje u jednej na dwadzieścia cztery tysiące osób. Pierwsze objawy występują w piątej dekadzie życia. Objawia się zaburzeniami równowagi, niekontrolowanymi ruchami kończyn, nie­wytłumaczalnymi zmianami nastroju, trudnościami w podejmowaniu decyzji oraz postępującym upośledzeniem umysłowym prowadzącym do demencji (otępienia). Chorzy mają trudności z chodzeniem, poty­kają się i upadają; zachowują się, jakby byli pijani. Pląsawica Huntingto­na jest chorobą nieuleczalną, postępującą, prowadzi do śmierci. Trwa zwykle 10-30 lat i wymaga wieloletniej opieki nad chorą osobą. Wszy­scy nosiciele genu tej choroby wykazują objawy – nie istnieją jej łagod­ne formy. Wszystkie dzieci osoby chorej muszą się liczyć z 50% ryzy­ka, że odziedziczą gen od chorej matki lub chorego ojca.

Diagnoza pląsawicy jest często szokiem dla paru pokoleń w rodzi­nie, w której nikt nie wiedział, że taka choroba w ogóle istnieje – nie­rzadko stawia się ją dopiero po urodzeniu dzieci lub nawet wnuków. Genetyczne badania molekularne mutacji genu pląsawicy (tak zwanej huntingtyny) pozwalają ze stuprocentową pewnością ustalić, czy dana osoba odziedziczyła nieprawidłowy wariant genu, który powoduje chorobę, czy nie. W przypadku badań genetycznych pląsawicy Hun­tingtona mamy często do czynienia z badaniami osób zdrowych, u któ­rych nie wystąpiły jeszcze objawy choroby. Dla nich gen pląsawicy Huntingtona oznacza nieuchronną zmianę w życiu i w planach na przy­szłość, niemalże wyrok. Dlatego poradnictwo genetyczne dotyczące tej choroby jest bardzo skomplikowane i traktowane bardzo poważ­nie. Przed badaniami osoba z ryzykiem odziedziczenia pląsawicy, nie­zależnie od wysokości tego ryzyka, przechodzi sesję informacyjną i do­radczą na temat choroby oraz ryzyka samego badania dla zdrowia psy­chicznego pacjenta. Pacjent może zadecydować o niepoddaniu się ba­daniom genetycznym – niektórzy podejmują taką decyzję, woląc żyć w nieświadomości. Wyniki badań są zawsze podawane osobiście, w przychodni genetycznej, bo nigdy nie wiadomo, jak pacjent może na nie zareagować. Oczywiście najbardziej trudne do przyjęcia są wyniki wykazujące, że chory zachoruje na pląsawicę. Lecz wbrew oczekiwa­niom i wbrew intuicji także te osoby, które nie odziedziczyły genu choroby, mają często kłopoty z przejściem nad badaniami do porząd­ku dziennego, doświadczając poważnych problemów emocjonalnych, łącznie z ogromnym poczuciem winy (?dlaczego mnie to ominęło, je­żeli mój brat tak cierpi?!”).