Poradnictwo genetyczne to rozmowa, podczas której zbiera się dane o typie dziedziczenia choroby genetycznej oraz o ryzyku ponownego jej wystąpienia w rodzinie. Rozmowa ta powinna być prowadzona w at­mosferze szacunku i zrozumienia dla pacjenta, dla jego światopoglądu religijnego oraz wartości moralnych. Osoba udzielająca porady genetycz­nej (tak zwany doradca genetyczny) przedstawia fakty w sposób neutral­ny, bez narzucania swoich przekonań i wierzeń. Pacjent powinien otrzy­mać dokładny, lecz odpowiedni dla swojego wykształcenia opis choroby, jej dziedziczenia oraz informacje na temat możliwości badań i leczenia. Poradnictwo genetyczne może także obejmować diagnozy prenatalne; to także okazja dla pacjenta do wyrażenia swoich uwag i wątpliwości oraz zadania pytań w celu wyjaśnienia niezrozumiałych faktów. Podsta­wowym celem poradnictwa genetycznego jest zrozumienie przez pa­cjenta lub jego rodzinę trudnych pojęć i koncepcji genetycznych oraz te­go, w jaki sposób zaważą one na jego zdrowiu i życiu.

Celem konsultacji genetycznej nie jest natomiast decydowanie o po­stępowaniu pacjenta. Doradca genetyczny nie ma prawa podejmować decyzji za pacjenta, nie powinien też tych decyzji zmieniać lub podwa­żać. Może jedynie przedstawić możliwości postępowania w danej sy­tuacji oraz pomóc w ich zrozumieniu, pozostawiając ostateczną decyzję wyłącznie pacjentowi lub jego rodzinie.

Odkrycie, że członek rodziny był lub jest dotknięty chorobą gene­tyczną, może wywołać szok u krewnych. Niezależnie od typu choroby lub wady rozwojowej diagnoza dotyczy wszak wszystkich biologicz­nych członków rodziny (krewnych, lecz nie powinowatych). Żaden pa­cjent z chorobą genetyczną nie żyje w próżni – to podstawa współ­czesnej genetyki klinicznej oraz poradnictwa genetycznego. Każdy ma swoich krewnych, których także dotyczy diagnoza. Rodzina osoby z chorobą genetyczną (tak zwana rodzina ryzyka genetycznego) po­winna zostać objęta specjalistyczną opieką: poradnictwem genetycz­nym i badaniami diagnostycznymi. I choć im dalsze pokrewieństwo, tym mniejsze ryzyko, że choroba dotyczyć będzie nas lub naszych naj­bliższych (określa to współczynnik pokrewieństwa), to każdy przypa­dek w rodzinie może zwiększać ryzyko jej wystąpienia u krewnych. Aby to ryzyko ocenić, potrzebna jest prawidłowa diagnoza i poradnic­two genetyczne. Zdarza się, że wyniki badań genetycznych okażą się mało istotne i punktu widzenia dalszego leczenia i opieki nad chorym (na przykład w wypadkach chorób nieuleczalnych lub śmiertelnych), lecz mają wielkie znaczenie dla członków jego rodziny ze względu na podwyższone ryzyko ponownego wystąpienia choroby w rodzinie (patrz przykład pląsawicy Huntingtona).

Zarówno pacjent z chorobą genetyczną, jak i jego najbliższa rodzi­na potrzebują specjalistycznej opieki psychologicznej. Karygodne i nie­etyczne są często obecnie reklamowane korespondencyjne lub inter­netowe badania genetyczne. W wielu wypadkach badań genetycznych sesja informacyjna jest wskazana zarówno przed, jak i po badaniu. Przed badaniami po to, aby wyjaśnić dokładnie, co oznacza ryzyko wy­stąpienia choroby, jakie mogą być wyniki badań i ich dokładne znaczę- nie oraz prawdopodobieństwo błędnych wyników. Wówczas rozpo­czyna się także rozmowę na temat potencjalnych reakcji pacjenta. Ustala się, kiedy, gdzie i w jaki sposób zostaną przekazane pacjentowi wyniki badań. Wyników nie podaje się listownie lub telefonicznie, chy­ba że pacjent stwierdził podczas pierwszej wizyty, że orientuje się do­statecznie w ich znaczeniu i wyraził na taki kontakt zgodę. Przy poda­waniu wyników poradnictwo jest nastawione na poradę medyczną, te­rapeutyczną oraz psychologiczną. W złożonych przypadkach pacjent spędza co najmniej półtorej godziny z lekarzem genetykiem lub klinicz­nym doradcą genetycznym. Powinna też zawsze istnieć możliwość po­wtórnej konsultacji, gdy lekarz uzna, że pacjent tego potrzebuje, lub je­żeli pacjent sobie tego zażyczy.

O otrzymanych wynikach testów genetycznych oraz ich znaczeniu pacjent powinien powiadomić rodzinę. To działanie może być źró­dłem jeszcze większych emocji i trudności. Jak powiedzieć własnym rodzicom, że nasze dziecko umiera na chorobę spowodowaną ge­nem, który oni nam ?dali”, a my ?przekazaliśmy dalej”? Jak powiedzieć siostrze dotkniętej nieuleczalną chorobą, że ona nas ominęła? Chociaż geny są bezlitośnie obojętne i bezstronne, ludzie takimi nie są i nie mogą być. Zawiadomienie rodziny o diagnozie jest obowiązkiem pa­cjenta lub jego rodziców, lecz nie można nikogo do tego zmuszać; cza­sami może się to okazać zadaniem ponad ich siły. W trudnych sytu­acjach doradca genetyczny lub lekarz genetyk może wziąć udział w spotkaniu, aby ułatwić rozmowę, wyjaśnić fachową terminologię al­bo zaoferować konsultację z krewnymi bez udziału pacjenta (oczywi­ście wyłącznie w razie jego zgody). Wyniki badań genetycznych mogą mieć wielkie znaczenie dla krewnych pacjenta – powinni oni otrzymać zrozumiałe informacje o przyczynach choroby, sposobie jej dziedzi­czenia, ryzyku ponownego wystąpienia w rodzinie oraz o jej poten­cjalnych skutkach.

Jak wynika z powyższego, poradnictwo genetyczne to o wiele wię­cej niż same badania genetyczne. Podstawową funkcją poradnictwa ge­netycznego jest oszacowanie ryzyka ponownego wystąpienia danej choroby na podstawie analizy rodowodu oraz edukacja na temat cho­roby i typu jej dziedziczenia. Bez poradnictwa genetycznego nie mogą obejść się żadne badania genetyczne. Nie należy też przeceniać możli­wości samych testów genetycznych. Pomimo ogromnego postępu ba­dań diagnostycznych nadal większość chorób i zaburzeń określona na poziomie genetycznym nie może zostać jednoznacznie zbadana. Nato­miast odpowiedzialne i prawidłowe poradnictwo genetyczne jest moż­liwe nawet wtedy, gdy testy genetyczne dla danej choroby nie istnieją. Jeżeli .analiza rodowodu wykazuje typowy rodzaj dziedziczenia (na przykład sprzężonego z chromosomem X) lub jeżeli piśmiennictwo ge­netyczne i medyczne odnotowało podobne przypadki i ustaliło typ ich dziedziczenia, statystyczne (lub matematyczne) oszacowanie ryzyka ponownego wystąpienia choroby w rodzinie jest jak najbardziej możli­we. Matematyczne obliczanie ryzyka było – i pozostanie – podstawą poradnictwa genetycznego w wypadkach braku testów diagnostycz­nych.