SMUTNA HISTORIA GENETYCZNEGO PRZEZNACZENIA

Tomasza i jego rodzinę poznałam w 1990 roku. Jest on synem polskich Żydów, którzy w 1968 roku wy­emigrowali do Kanady przez Izrael, jego stryj – brat bliźniak jego ojca – miał syna, który zmarł na chorobę Taya i Sachsa w 1978 roku. Po przeżyciu tej strasznej choroby syna stryjostwo postanowili nie mieć już więcej dzieci. Tomasz wiedział, jak cierpieli z powodu choroby syna, pamię­tał też stan kuzyna i jak bardzo był upośledzony. Gdy poznał francuską Kanadyjkę Genevieve i ożenił się z nią, myślał, że ryzyko posiadania dzieci chorych na tę okropną chorobę będzie o wiele niższe, niż gdyby ożenił się z Żydówką. Po przyjściu na świat dwójki zdrowych dzieci wydawało się, że miał ra­cję. Potem urodziła się Alaine. Gdy miała 5 miesięcy, było już widać, że coś jest nie tak. Nie potrafiła podnieść główki, nie obracała się na boki, nie gaworzyła, nie uśmiechała się. W końcu Tomasz i Genevieve postanowili zgłosić się z małą do lekarza. Podczas badania odwróciłam się na chwilę od sto­łu, prosząc Tomasza, żeby przytrzymał dziewczynkę, bo może się wywinąć i spaść. Wtedy Tomasz prze­raźliwie smutno powiedział: ?Gdyby ona przewróciła się na boczek i z tego powodu spadła, byłbym najszczęśliwszym ojcem na świecie. Ale ona tego nie potrafi”, już wiedział, że mała jest chora.

Okazało się, że Genevieve pochodzi z rejonu Quebecu, gdzie nosicielstwo zmutowanego genu choro­by Taya i Sachsa jest tak samo wysokie jak w grupie aszkenazyjskiej – jedna osoba na trzydzieści jest nosicielem tej choroby, jest to rejon okolic jeziora Saint Jean, gdzie potomkowie francuskich emi­grantów od ponad trzech wieków do lat pięćdziesiątych XX wieku żyli niemal w kompletnej izolacji od reszty świata. Zarówno Tomasz, jak i jego żona nie zdawali sobie z tego sprawy. Badania gene­tyczne wykazały, że mała Alaine rzeczywiście cierpi na chorobę Taya i Sachsa i że jej oboje rodzice są nosicielami – Genevieve miata mutację spotykaną wśród Francuzów quebeckich, a Tomasz – najczę­ściej spotykaną wśród Żydów aszkenazyjskich.

Nawet w tej wykształconej i, wydawałoby się, doświadczonej rodzinie zdarzył się przypadek choro­by, której można było uniknąć lub co najmniej przygotować rodzinę na możliwość jej wystąpienia. Tomasz i Genevieve mogli postarać się o wizytę u lekarza genetyka, od którego dowiedzieliby się, że ryzyko poczęcia przez nich dziecka z chorobą Taya i Sachsa wynosi 1:240. Lekarz wyjaśniłby, że ry­zyko, iż Tomasz jest nosicielem choroby, wynosi 50%: ojciec Tomasza jest jej nosicielem i mógł prze­kazać Tomaszowi albo zmutowany gen, albo gen prawidłowy. Ryzyko, że Genevieve jest nosicielką, wynosiło 1:30, jak u wszystkich osób z rejonu jeziora Saint Jean. Ryzyko, że oboje rodzice nosicie­le przekażą zmutowany gen dziecku to 1:4. Biorąc te wszystkie dane pod uwagę, otrzymujemy prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynoszące 1:240.

Both comments and pings are currently closed.

Comments are closed.