W ciągu ostatnich paru lat zanotowano wielki postęp w genetyce molekularnej i co za tym idzie, znaczny wzrost liczby możliwych badań genetycznych. Testy genetyczne, ich wyniki oraz znaczenie tych wyników to podstawowe tematy poruszane podczas sesji z lekarzem genetykiem. Lekarz wyjaśnia, w jaki sposób dany test jest wykonywany i czego dokładnie dotyczy. Podczas rozmowy informuje o dokładności oraz ograniczeniach badania, o jego kosztach i czasie wykonania. Powiadamia także pacjenta o terminie następnego spotkania celem przekazania wyników badań. W wypadku niektórych chorób, na przykład pląsawicy Huntingtona, która powoduje postępujące zwyrodnienie układu nerwowego, badania siłą rzeczy wykonuje się przed wystąpieniem objawów, a spotkanie z pacjentem przed przeprowadzeniem testów obejmuje dokładnie wyznaczone zadania oraz punkty do dyskusji.
Podstawowe przyczyny wykonywania badań genetycznych to:
- Genetyczne potwierdzenie diagnozy choroby dziedzicznej u chorego z objawami danej choroby.
- Wykrycie nosicielstwa chorób recesywnych, które mogą być przekazane dzieciom.
- Ustalenie, czy pacjent odziedziczył gen wywołujący chorobę, która ujawnia się dopiero w późniejszym wieku (badania przedobjawowe).
- Wykrycie, czy pacjent ponosi podwyższone ryzyko zachorowania na chorobę wieloczynnikową (badania predyspozycji genetycznych).
- Wykrycie choroby genetycznej u płodu w rodzinie ryzyka genetycznego (badania prenatalne).