TESTY GENETYCZNE

W ciągu ostatnich paru lat zanotowano wielki postęp w genetyce molekularnej i co za tym idzie, znaczny wzrost liczby możliwych ba­dań genetycznych. Testy genetyczne, ich wyniki oraz znaczenie tych wyników to podstawowe tematy poruszane podczas sesji z lekarzem genetykiem. Lekarz wyjaśnia, w jaki sposób dany test jest wykonywa­ny i czego dokładnie dotyczy. Podczas rozmowy informuje o dokład­ności oraz ograniczeniach badania, o jego kosztach i czasie wykonania. Powiadamia także pacjenta o terminie następnego spotkania celem przekazania wyników badań. W wypadku niektórych chorób, na przy­kład pląsawicy Huntingtona, która powoduje postępujące zwyrodnie­nie układu nerwowego, badania siłą rzeczy wykonuje się przed wystą­pieniem objawów, a spotkanie z pacjentem przed przeprowadzeniem testów obejmuje dokładnie wyznaczone zadania oraz punkty do dys­kusji.

Podstawowe przyczyny wykonywania badań genetycznych to:

  1. Genetyczne potwierdzenie diagnozy choroby dziedzicznej u chore­go z objawami danej choroby.
  2. Wykrycie nosicielstwa chorób recesywnych, które mogą być prze­kazane dzieciom.
  3. Ustalenie, czy pacjent odziedziczył gen wywołujący chorobę, która ujawnia się dopiero w późniejszym wieku (badania przedobjawowe).
  4. Wykrycie, czy pacjent ponosi podwyższone ryzyko zachorowania na chorobę wieloczynnikową (badania predyspozycji genetycznych).
  5. Wykrycie choroby genetycznej u płodu w rodzinie ryzyka genetycz­nego (badania prenatalne).
Both comments and pings are currently closed.

Comments are closed.