Używane na co dzień słowo ?reumatyzm” kojarzy się z bólami ko­ści i stawów. Lecz ból stawów sam w sobie nie jest chorobą, lecz ob­jawem, który występuje nie tylko w chorobach stawów, lecz także w chorobach reumatycznych dotyczących całego organizmu (tak zwa­nych chorobach ustrojowych). Bóle stawów mogą być spowodowane urazami, chorobami zakaźnymi lub nowotworowymi. Natomiast cho­roby reumatyczne powodujące stany zapalne i bóle stawów, doty­czące niekiedy także wielu narządów wewnętrznych, są spowodowa­ne rozregulowaniem systemu odpornościowego (systemu immunolo­gicznego).

Choroby reumatyczne mogą wystąpić w każdym okresie życia, lecz wiek, w którym dochodzi do zachorowania, zależy od typu schorzenia.

Podstawą procesów chorobowych we wszystkich chorobach reuma­tycznych są stany zapalne spowodowane nieprawidłowym działaniem systemu odpornościowego. Stany zapalne w chorobach reumatycz­nych powodują nie tylko zaburzenia ustroju ruchu (stawów, ścięgien, więzadeł i mięśni), ale także narządów wewnętrznych, jak: serce, ner­ki, naczynia krwionośne, płuca i wiele innych. Mogą również zaatako­wać oczy i skórę. Najczęściej spotykane choroby reumatyczne to reu­matyczne zapalenie stawów, choroba zwyrodnieniowa stawów, ze­sztywniające zapalenie stawów kręgosłupa oraz toczeń rumieniowaty układowy.

Wszystkie schorzenia reumatyczne należą do klasycznych i charak­terystycznych przykładów chorób dziedziczonych wieloczynnikowo. Występują w rodzinach, lecz nie są dziedziczone według praw Mendla (na przykład recesywnie lub dominująco). W tej samej rodzinie mogą wystąpić różne choroby reumatyczne; nawet jeżeli pojawia się ta sama choroba, to może rozpocząć się w różnym wieku i mieć odmienny przebieg – mniej lub bardziej ciężki. Choroby reumatyczne występują częściej u krewnych pierwszego niż u krewnych dalszego stopnia, bliź­nięta jednojajowe chorują na nie częściej razem niż bliźnięta dwujajowe.

Do tej pory zidentyfikowano wiele genów oraz wiele wariantów ge­netycznych (polimorfizmów) związanych z tymi chorobami, lecz nie istnieje jeden gen tocznia lub jeden gen reumatoidalnego zapalenia sta­wów, jeden gen choroby Reitera lub jeden gen zwyrodnieniowej cho­roby stawów. Istnieją za to geny podatności, które zwiększają zacho­rowalność na różne choroby reumatyczne. Należą do nich przede wszystkim geny układu zgodności tkankowej HLA, czyli te geny układu immunologicznego, które odróżniają tkanki obce od własnych. Na przykład gen układu zgodności tkankowej, zwany HLA- -DR4, jest związany ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na reu­matyczne zapalenie stawów u osób rasy białej, a także na cukrzycę i rzadką chorobę skóry zwaną pęcherzycą. Gen układu zgodności tkan­kowej zwany HLA-B27 wiąże się z dużym ryzykiem zachorowania na zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa. Jednak mechanizmy, któ­re przekształcają dziedziczenie tych genów w stany chorobowe, nie zostały jeszcze dokładnie poznane, podobnie jak mechanizmy, które zapobiegają rozwojowi tych chorób przy dziedziczeniu innych polimorfizmów w innych genach.