Cztery pokolenia to najniższa liczba, która pozwala na ustalenie ty­pu dziedziczenia chorób dominujących lub sprzężonych z płcią. Wyż­sza liczba pokoleń w rodowodzie jest potrzebna do ustalenia typu dziedziczenia, zwłaszcza w wypadku chorób ze zmienną ekspresją lub niepełną penetracją zmutowanego genu. Należy zwrócić uwagę na płeć osób chorych: na choroby sprzężone z płcią chorują wyłącznie chłopcy i mężczyźni, choroby dziedziczone dominująco występują u osób obu płci. Warto także zwrócić uwagę na liczbę wujków (czyli braci matki) probanta, wujków jego matki (czyli braci babci macierzy­stej) oraz ustalić liczbę kuzynów matki ze strony żeńskiej. W wypadku chorób sprzężonych z płcią może ich być mniej niż powinno, bo płody płci męskiej chore na daną chorobę zostały poronione; dzieje się tak zwłaszcza w wypadku chorób sprzężonych z płcią dziedziczonych do­minująco.

W rodowodach rodzin obarczonych chorobami recesywnymi cho­roby te znajdziemy u rodzeństwa probanta. Bardzo rzadko, jedynie w wypadku schorzeń często spotykanych w społeczeństwie, na tę sa­mą chorobę może także zapaść dalszy krewny (kuzynka, wujek, ciotka ojca). Czasami, lecz bardzo rzadko, w wypadku chorób recesywnych odnajdziemy przodków obu rodziców, którzy byli ze sobą spokrewnie­ni. Zdarza się, że jedyną wskazówką, iż istnieje pokrewieństwo między małżonkami, są te same nazwiska rodowe pradziadków. Nieraz pocho­dzenie z tej samej małej wioski w Tatrach (izolacja geograficzna) lub przynależność do odizolowanej grupy etnicznej albo religijnej może być przyczyną nosicielstwa tego samego zmutowanego recesywnego genu odziedziczonego po wspólnym, lecz nieznanym przodku z dale­kiej przeszłości. Genetyczne badania różnych populacji na świecie wy­kryły wiele przypadków izolacji geograficznej. Są to m.in.: archipelag Azorów, niektóre wyspy archipelagów greckich, okolice jeziora Saint Jean w kanadyjskiej prowincji Quebec, Finlandia, atol Pingelap w Mi­kronezji. W wypadku Finlandii wchodzi w grę nie tylko izolacja geogra­ficzna, ale także lingwistyczna i kulturowa. Izolacja religijna, na przykład wśród Żydów aszkenazyjskich, także przyczynia się do wzrostu wystę­powania pewnych genów recesywnych w tej grupie etniczno-religijnej. W niektórych kulturach, na przykład w krajach arabskich, małżeństwa między kuzynami są szczególnie cenione, co także przyczynia się do wzrostu zachorowalności na choroby recesywne.

W medycznej historii rodziny należy odnotować wszystkie poronie­nia, porody martwe i dzieci, które zmarły wkrótce po porodzie oraz – jeżeli jest znana – przyczynę ich śmierci. Dziedziczne zmiany budowy chromosomów mogą leżeć u podłoża poronień oraz porodów mar­twych spowodowanych śmiertelnymi wadami wrodzonymi. Niektóre choroby recesywne, zwłaszcza choroby metaboliczne, powodują śmierć noworodków w pierwszych dniach lub tygodniach życia. Bywa, że wewnętrzne wady wrodzone, które mogą być dziedziczne (na przy­kład wady serca lub choroby nerek) nie zostały prawidłowo zdiagnozowane i dziecko umiera w pierwszych dniach życia z ?niewiadomego powodu”. Odnotowanie każdej ciąży i każdego poronienia pozwoli określić, czy istnieje ryzyko, że mamy do czynienia z jedną z tych moż­liwości w naszej rodzinie.

Notujemy także wiek naszych przodków i krewnych oraz jaka była przyczyna ich śmierci. Jeżeli nasi przodkowie umierali około dziewięć- dziesiątki, to prawdopodobnie i nas to spotka: długowieczność jest także uwarunkowana genetycznie. Należy zwrócić także uwagę na wiek zachorowania na daną chorobę. Choroby nowotworowe są cho­robami wieku dojrzałego – rak piersi u kobiety siedemdziesięcioletniej to nie ta sama choroba co rak piersi u kobiety dwudziestopięcioletniej. Jeżeli nowotwór złośliwy występuje w naszej rodzinie u osób w mło­dym wieku (poniżej lat 50) i jeżeli są to nasi bliscy krewni (rodzice, ro­dzeństwo lub dziadkowie), to nasze ryzyko zachorowania wzrasta: możemy mieć do czynienia z dziedzicznym genem zwiększonej pre­dyspozycji na raka. Choroba wieńco­wa oraz miażdżyca to także choroby wieku podeszłego. Dlatego jeże­li w rodzinie występują przypadki tych chorób u czterdziestolatków, warto przyjrzeć się dokładniej historii rodziny i zasięgnąć porady leka­rza genetyka – być może jesteśmy obciążeni dziedziczną chorobą ser­ca lub zaburzeniami przemiany tłuszczowej i cholesterolu.

Większość naszych rodowodów medycznych będzie jednak wolna od poważnych wad wrodzonych i chorób genetycznych, choć może się w nich roić od chorób wieku dojrzałego, jak miażdżyca, cukrzyca, cho­roby stawów lub nadciśnienie. Większość chorób wewnętrznych wieku dojrzałego jest dziedziczona wieloczynnikowo i stanowi wypadkową wielu różnych czynników genetycznych, czyli genów podatności lub od­porności na choroby, trybu życia oraz wpływu środowiska. Niejedno­krotnie czynniki genetyczne mają o wiele mniejsze znaczenie niż czyn­niki środowiskowe. Do chorób z przeważającymi elementami środowi­skowymi należą choroby układu krążenia (spowodowane przede wszystkim paleniem papierosów, siedzącym trybem życia i spożywany­mi w nadmiarze potrawami wysokokalorycznymi), choroby i większość nowotworów układu oddechowego (palenie papierosów), nowotwory układu pokarmowego (palenie papierosów, nadmiar alkoholu oraz die­ta wysokotłuszczowa i niskobłonnikowa), cukrzyca typu II (skutek oty­łości) oraz nowotwory kobiecego układu płciowego (spowodowane pa­leniem papierosów oraz niektórymi chorobami przenoszonymi drogą płciową).