Aby ułatwić analizę historii rodziny oraz historii chorób w rodzi­nach, lekarz genetyk przedstawia je w formie specjalistycznego rodo­wodu medycznego. Rodowód medyczny to graficzny obraz pokre­wieństwa i występowania chorób w rodzinie. W rodowodzie zapisani są rodzice i dziadkowie probanta, czyli osoby, dla której rodowód jest przygotowywany, a także jego dzieci i rodzeństwo. Podaje się wiek każdej osoby, kolejność urodzenia, dla osób zmarłych – ich wiek oraz przyczynę śmierci. Zapisuje się wszystkie choroby oraz wiek, w któ­rym wystąpiły.

Poprawnie i dokładnie sporządzony rodowód pozwala na szybkie uzyskanie wielu danych: wieku krewnych żyjących i zmarłych, wystę­powania chorób, liczebności rodzeństwa, umieralności dzieci, liczby poronień. Graficzne przedstawienie pokrewieństwa chorych pozwala genetykowi klinicznemu na niemalże automatyczny wgląd w rodzaj dziedziczenia choroby oraz na oszacowanie, u kogo w rodzinie wystę­puje podwyższone ryzyko choroby genetycznej. Może również po­zwolić na ocenę różnicy w stopniu ciężkości choroby między krewny­mi w różnych gałęziach i pokoleniach (na przykład przez porównanie wieku zachorowania lub śmierci). Rodowody medyczne umożliwiają ustalenie patologicznych relacji w rodzinie na przestrzeni pokoleń (po­krewieństwo pary małżeńskiej, związki kazirodcze). Ponadto wyraziście odzwierciedlają stan higieny i zdrowia społeczeństwa w da­nym okresie oraz poziom ówczesnej medycyny (na przykład liczne przypadki gruźlicy w pierwszej połowie XX wieku, epidemie chorób zakaźnych lub wysoką umieralność noworodków), jak również pery­petie historyczne rodziny i narodu (na przykład ofiary klęsk głodu w XIX wieku lub morderstw hitlerowskich dokonywanych na rodzi­nach żydowskich w XX wieku). Poprawnie sporządzone rodowody to esencja historii rodziny.