Oszacowanie ryzyka ponownego wystąpienia choroby w danej ro­dzinie wymaga jej prawidłowego rozpoznania (postawienia prawidło­wej diagnozy). Najważniejsze w ustalaniu rodzinnej historii zdrowia są dane medyczne, choć czasami informacje sprzed wielu lat mogą okazać się niezbyt dokładne lub wręcz wprowadzać w błąd. Należy odnaleźć wiarygodne informacje z pierwotnych zapisów choroby, wyniki prze­prowadzonych badań diagnostycznych (zwłaszcza wyniki badań histo­patologicznych w przypadku nowotworów) lub sekcji zwłok oraz wy­niki badań genetycznych, jeżeli takie przeprowadzono. Najbardziej wiarygodne dane lekarskie otrzymamy z kartotek szpitalnych (jeżeli się zachowały), z prywatnych gabinetów lekarskich, dentystycznych lub diagnostycznych, z zapisów w książeczce zdrowia, z prywatnej karto­teki chorego. Informacje medyczne można też otrzymać z innych źró­deł, np. z badań wykonanych w celach ubezpieczeń, rejestrów pobo­rowych i badań wojskowych, archiwów związków kombatanckich oraz funduszy emerytalnych.