Medyczna historia rodziny nie musi sięgać sześciu pokoleń wstecz – trzy to wymagane minimum – lecz powinna jak najdokładniej udoku­mentować dane demograficzne i genealogiczne oraz przedstawić wia­rygodne dane medyczne. Typowe poszukiwania genealogiczne składa­ją się z pięciu etapów, które można przedstawić w formie następują­cych pytań:

1. Co wiemy na pewno, czyli co jest poprawnie udokumentowane?
2. Których danych brakuje?
3. Jak wypełnić braki, czyli jakie dokumenty są nam potrzebne?
4. Gdzie szukać potrzebnych dokumentów?
5. Jakich nowych informacji dostarczyły nasze poszukiwania, czyli po­wrót do pytania 1.

Te etapy powinniśmy brać pod uwagę także w naszych poszukiwa­niach rodzinno-medycznych. Pozwolą na systematyczne gromadzenie i udokumentowanie danych medycznych i demograficzno-genealogicznych, tak ważnych w ustalaniu ryzyka genetycznego. Bo nieudokumen­towane historie to właściwie legendy (także w przypadku chorób), choć czasami są to jedyne dane, którymi dysponujemy. Niezależnie od tego, co przekazuje nasza rodzinna historia, zawsze należy postarać się, aby dotrzeć do jak największej liczby wiarygodnych dokumentów. W udokumentowaniu informacji medycznych będą pomocne kartote­ki szpitalne i sanatoryjne, książeczka zdrowia i inne dane lekarskie, ak­ta stanu cywilnego, księgi parafialne, archiwa cmentarne i fotografie ro­dzinne. W celach genetycznych ważne jest także ustalenie naszego po­chodzenia etnicznego. Akta stanu cywilnego oraz księgi parafialne i ar­chiwa cmentarne pomogą w potwierdzeniu danych demograficznych. Fotografie rodzinne przydadzą się nie tylko w celu ilustracji rodzinnych cech fizycznych, lecz mogą także okazać się bardzo przydatne w dia­gnostyce genetycznej.