Specyficzne ubytki lub przełamania chromosomu X mogą powodo­wać przedwczesne klimakterium u kobiet. Nie jest ono związane z żadnymi wadami wrodzonymi i zaburzeniami rozwoju; dopiero bada­nie chromosomowe wykrywa źródło niepłodności. Każda kobieta, u której wystąpiło przedwczesne klimakterium, powinna przejść bada­nie chromosomów. Ponieważ wada chromosomowa może być dzie­dziczna, konsultacja genetyczna powinna objąć całą rodzinę. Niektóre zmiany budowy chromosomu X pociągają za sobą wady wrodzone u chłopców.

NOSICIELSTWO ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X

Około 2% kobiet z przedwczesnym klimakterium to nosicielki łam­liwego chromosomu X. U tych kobiet istnieje także znaczne ryzyko urodzenia dzieci (przede wszystkim chłopców) z głębokim upośledzeniem umy­słowym. W rodzinach, w których występuje łamliwy chromosom X, pojawia się również ryzyko rozwoju specyficznej choroby neurologicz­nej u mężczyzn z tym chromosomem, a przedwczesne klimakterium może wystąpić u innych kobiet-nosicielek łamliwego chromosomu X.

GALAKTOZEMIA

Galaktozemia to wrodzona wada metabolizmu cukru prostego zwa­nego galaktozą (znajduje się on między innymi w mleku). Jest chorobą dziedziczoną recesywnie. Kobiety z galaktozemią mogą przejść przed­wczesne klimakterium, zwłaszcza gdy występują u nich specyficzne mutacje. Ponieważ diagnozę galaktozemii stawia się we wczesnym dzieciństwie, nastolatki i młode kobiety z tą chorobą powinny znajdo­wać się pod opieką ginekologa i być poinformowane o możliwej obni­żonej płodności.