W porównaniu z innymi przyczynami choroby genetyczne są bardzo rzadko spotykaną przyczyną niepłodności. Wiele z nich powoduje tak­że zaburzenia rozwoju płciowego (brak rozwoju piersi i charaktery­stycznego owłosienia łonowego) oraz brak miesiączki, który może być pierwotny (kobieta nigdy nie miesiączkowała) lub wtórny (kobieta przestaje miesiączkować po kilku lub kilkunastu latach, na długo przed wiekiem, gdy normalnie występuje klimakterium). Do genetycznych przyczyn bezpłodności należą: zespół Turnera, wrodzony przerost nadnerczy, wrodzone braki wewnętrznych narządów płciowych (ma­cicy lub pochwy), zespół pełnej niewrażliwości na androgeny (zespół Morrisa) oraz genetyczne zaburzenia pracy przysadki i jajników, a tak­że ich hormonów i receptorów hormonalnych. Niepłodność kobieca może wystąpić także w wielu specyficznych genetycznych zespołach wad wrodzonych, które wiążą się z wadami wrodzonymi samego ukła­du rozrodczego oraz z upośledzeniem umysłowym.