Ta wada wrodzona może być wadą rozwojową układu moczowo- -płciowego albo wynikać z recesywnych mutacji genu powodującego mukowiscydozę (patrz rozdział 4. Genetyka kliniczna). Mężczyźni ze specyficznymi mutacjami genu CFTR cierpią na niedrożność nasienio­wodów, lecz nie występują u nich żadne powikłania w pracy układu od­dechowego lub trawiennego jak u innych chorych na mukowiscydozę. Jeżeli mężczyzna z wrodzonym obustronnym brakiem nasieniowodów podejmuje się leczenia bezpłodności, musi zdawać sobie sprawę, że ry­zyko poczęcia dziecka z mukowiscydozą jest u niego podwyższone. Zaleca się także badanie partnerki pod kątem nosicielstwa mukowiscydozy. Przypadki niedrożności, które są spowodowane mutacjami genu CFTR, mogą być rodzinne.

POWTARZAJĄCE SIĘ PORONIENIA SAMOISTNE

Poronienie może nastąpić w każdym stadium ciąży. Około 25-30% ciąż poronionych ma miejsce przed końcem dwunastego tygodnia, czy­li w pierwszym trymestrze ciąży. Im kobieta starsza, tym większe ryzy­ko poronienia – dla kobiet po czterdziestce wzrasta ono dwukrotnie w stosunku do kobiet dwudziestoletnich. Każde poronienie zwiększa ryzyko następnego – u kobiety, która nigdy nie była w ciąży, ryzyko po­ronienia wynosi 6-10%, a u kobiety, która ma za sobą trzy poronienia, ryzyko następnego to 25-30%.

Prawie połowa poronionych płodów ma poważne, często śmiertel­ne, wady wrodzone. Badania nie wykazują przyczyny poronienia u około 10% ciąż utraconych przed końcem trzeciego miesiąca; 50% poronień jest związane z aberracjami chromosomowymi. Większość z nich to trisomie oraz monosomia chromosomu X (zespół Turnera). Około 5% aberracji chromosomowych jest wynikiem nienormalnego podziału komórek rozrodczych u rodziców, którzy są nosicielami zrównoważonych aberracji chromosomowych (mogą one wystąpić za­równo u matki, jak i u ojca – patrz rozdział 2. Podstawowe pojęcia ge­netyki i dziedziczenia). U takich par ryzyko następnego poronienia lub urodzenia głęboko upośledzonego dziecka może być bardzo duże (w zależności od typu aberracji wynosi ono 5-30%). Dlatego każda pa­ra, u której wystąpiły trzy poronienia lub więcej, powinna przejść kon­sultację genetyczną łącznie z badaniem chromosomowym. W wypadku stwierdzonej aberracji chromosomowej możliwa jest diagnostyka pre­natalna.

Większość przypadków obniżonej płodności nie wiąże się z nieod­wracalną niepłodnością. Ponieważ przyczyny obniżonej płodności czę­sto dotyczą mężczyzn, bardzo ważna jest konsultacja z lekarzem gine­kologiem (aby wykluczyć przyczyny leżące po stronie kobiety) oraz z urologiem andrologiem (aby określić, w jakim stopniu do niepłodno­ści pary przyczyniają się czynniki męskie). Bardzo często niewielkie zmiany trybu życia kobiety lub mężczyzny powodują zwiększenie płod­ności i pozwalają na szczęśliwe rozpoczęcie macierzyństwa i ojcostwa.