ZESPÓŁ KLINEFELTERA

Jest on spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu X u mężczyzn: mają wtedy 47 chromosomów zamiast 46; ich kariotyp zapisuje się jako 47,XXY. Kariotyp ten występuje u jednego na 600-800 noworodków płci męskiej; jest to schorzenie sporadyczne. Chłopcy z tym zespołem wyglądają i rozwijają się normalnie, ich ze­wnętrzne narządy płciowe są anatomicznie normalne. Dopiero w okresie pokwitania zauważa się brak normalnego rozwoju ze­wnętrznych cech płciowych oraz wzrost wyższy niż u rówieśników. Mężczyźni z zespołem Klinefeltera są z reguły niepłodni – jest to naj­częstsza wada chromosomowa powodująca niepłodność u mężczyzn.

ZMIANY STRUKTURALNE CHROMOSOMU Y

Niektóre specyficzne przełamania i mikroskopijne ubytki chromo­somu Y powodują zaburzenia w normalnym rozwoju plemników. Ba­dania chromosomów oraz specjalistyczne badania chromosomu Y po­winny być wykonywane u każdego mężczyzny z obniżoną płodnością. Mężczyźni z takimi wadami mają normalne wewnętrzne i zewnętrzne narządy płciowe.

ZABURZENIA PRODUKCJI HORMONÓW

Genetycznie uwarunkowane zaburzenia produkcji hormonów dzia­łających na jądra zaobserwowano zarówno w podwzgórzu mózgu, jak i w przysadce mózgowej. Mogą one powodować obniżenie płodności lub niepłodność. Różne typy tych zaburzeń są dziedziczone recesywnie, dominująco lub sprzężone z płcią. Zespół Kallmana to zespół obej­mujący zaburzenia pracy przysadki mózgowej, brak zmysłu powonie­nia, obniżoną płodność i zaburzenia w rozwoju płciowym. Występuje u jednego mężczyzny na osiem tysięcy. Większość przypadków zespo­łu Kallmana to jedyne przypadki w rodzinie, lecz może on być także dziedziczony dominująco. Istnieją co najmniej cztery typy zespołu Kallmana wywołane mutacjami różnych genów.

Both comments and pings are currently closed.

Comments are closed.