Spowodowany jest brakiem jednego chromosomu X lub różnymi jego aberracjami u kobiet. Występuje u jednej kobiety na pięć tysięcy; nie jest schorzeniem dziedzicznym, lecz pojawia się sporadycznie. Dziewczęta i kobiety z zespołem Turnera są niskiego wzrostu, czasami mają charakterystyczny kształt klatki piersiowej oraz specyficzny układ stawów łokciowych. Mogą mieć także wrodzone wady serca, aorty oraz nerek i wynikające z nich nadciśnienie. Iloraz inteligencji kobiet z tym zespołem leży w normie, lecz odznaczają się one gorszą wy­obraźnią przestrzenną i osiągają gorsze wyniki w nauce geometrii, al­gebry i matematyki. Jajniki kobiet z zespołem Turnera prawie nigdy nie produkują jajeczek i kobiety te są bezpłodne, jajniki nie produkują też hormonów żeńskich, dlatego występuje u nich brak lub zaburzenia doj­rzewania płciowego (prawie nigdy nie mają miesiączki). Aby doprowa­dzić do normalnego rozwoju zewnętrznych cech płciowych, stosuje się leczenie hormonalne, lecz nie leczy ono niepłodności. Kobiety z zespo­łem Turnera mogą mieć dzieci wyłącznie za pomocą zapłodnienia po­zamacicznego po otrzymaniu jajeczka od innej kobiety.