Co roku na świecie u ponad miliona kobiet diagnozuje się raka piersi. Większość z nich to kobiety po pięćdziesiątce; atakuje on co ósmą kobietę powyżej osiemdziesiątego piątego roku życia. Zaledwie 10% przypadków raka piersi jest uwarunkowane genetycznie, pozostałe to przypadki sporadyczne (jedyne w rodzinie). Większość zachorowań na dziedzicznego raka piersi ma źródło w mutacjach antyonkogenów BRCA1 oraz BRCA2. Mutacje jednego z nich występują u jednej na osiemset kobiet, czyli u prawie stu tysięcy Polek. Nosicielami mutacji BRCA1 lub BRCA2 jest też sto tysięcy polskich mężczyzn, którzy są przez to prawdopodobnie bardziej niż inni mężczyźni podatni na raka gruczołu krokowego (stercza), piersi i jelita grubego. Według najnowszych badań mniej więcej tyle samo osób w Polsce posiada zmutowany gen CHEK2, który podwyższa ryzyko zachorowania na raka piersi, tarczycy i gruczołu krokowego.
Prawie 30% kobiet z mutacjami genów BRCA1 i BRCA2 zachoruje między trzydziestym piątym a czterdziestym piątym rokiem życia. W tym wieku rzadko myśli się o raku lub o badaniach przesiewowych. A właśnie u kobiet, które odziedziczyły rakotwórcze mutacje, badania powinny być prowadzone od dwudziestego roku życia, równie ważna jest zmiana trybu życia mogąca obniżyć ryzyko zachorowania. Jedynym znakiem ostrzegawczym może być historia raka w rodzinie, niekoniecznie raka piersi u kobiet. Mutacje BRCA1 przyczyniają się także do rozwoju raka jelita grubego i odbytnicy, gruczołu krokowego, trzustki, woreczka żółciowego, żołądka oraz czerniaka. Rak związany z mutacjami BRCA1 i BRCA2 ma z reguły formę bardzo złośliwą, występuje u młodych kobiet, często atakuje obie piersi lub narządy w wielu miejscach oraz różne narządy u tej samej osoby (na przykład piersi i jajniki). Zdarza się też, że członkowie rodziny umierają, zanim rak się u nich pojawi. Młoda kobieta z mutacją BRCA1 i wysokim ryzykiem zachorowania na raka piersi może zginąć w wypadku samochodowym w wieku trzydziestu ośmiu lat, jeszcze przed rozpoznaniem choroby. Ponieważ nie zdradzała jej objawów, krewni w jej gałęzi rodziny mogą dojść do mylnego wniosku, że zwiększone ryzyko zachorowania na raka ich nie dotyczy. Dlatego tak ważne są konsultacje z lekarzem genetykiem, profesjonalna analiza rodowodu oraz badania mutacji.
Kto powinien poddać się badaniom mutacji BRCA1 i BRCA2?
- Kobiety, u których wykryto raka piersi lub jajnika (przede wszystkim w celu badań i profilaktyki swoich dzieci).
- Osoby mające krewnego (krewną) pierwszego stopnia, u których wykryto mutację genu BRCA1 i BRCA2.
- Osoby z rodzin, w których co najmniej dwie krewne pierwszego lub drugiego stopnia chorowały na raka jajnika lub piersi przed klimakterium (poniżej 50 lat).
Decyzji o jakichkolwiek badaniach genetycznych szacujących ryzyko rozwoju raka nie należy podejmować pochopnie. Badania powinny być przedyskutowane z genetykiem klinicznym, ewentualnie doradcą genetycznym lub psychologiem. Odkrycie mutacji genu ma znaczenie nie tylko dla pacjentki, ale również dla całej jej rodziny. Emocje związane z otrzymaniem pozytywnego lub negatywnego wyniku badań mogą okazać się ponad siły psychiczne pacjentki. Badania genetyczne nie mogą być robione bezosobowo – przez pocztę lub Internet. W przypadku badań mutacji BRCA1 i BRCA2 specjalistyczna opieka lekarska powinna być dostępna przez cały okres przebiegu badania i obejmować poradnictwo przed badaniem, odpowiednie przedstawienie oraz wyjaśnienie wyników i ich znaczenia, opiekę psychologiczną oraz konsultację chirurgiczną (dotyczącą leczenia profilaktycznego) i ginekologiczną (dotyczącą stosowania lub niestosowania środków antykoncepcyjnych). Kobiety, u których wykryto mutację genu BRCA1 lub BRCA2, muszą badać swoje piersi co miesiąc, a u lekarza – co pół roku; dodatkowo od 25 roku życia powinny poddawać się corocznej mammografu. Należy także przeprowadzać dodatkowe badania przesiewowe pod kątem raka jelita grubego, odbytnicy i jajników. Decyzja o profilaktycznej amputacji piersi lub usunięciu jajników nie może być podejmowana pochopnie, lecz wraz z zespołem doradczym.