Co roku na świecie u ponad miliona kobiet diagnozuje się raka pier­si. Większość z nich to kobiety po pięćdziesiątce; atakuje on co ósmą kobietę powyżej osiemdziesiątego piątego roku życia. Zaledwie 10% przypadków raka piersi jest uwarunkowane genetycznie, pozostałe to przypadki sporadyczne (jedyne w rodzinie). Większość zachorowań na dziedzicznego raka piersi ma źródło w mutacjach antyonkogenów BRCA1 oraz BRCA2. Mutacje jednego z nich występują u jednej na osiemset kobiet, czyli u prawie stu tysięcy Polek. Nosicielami mutacji BRCA1 lub BRCA2 jest też sto tysięcy polskich mężczyzn, którzy są przez to prawdopodobnie bardziej niż inni mężczyźni podatni na raka gruczołu krokowego (stercza), piersi i jelita grubego. Według najnow­szych badań mniej więcej tyle samo osób w Polsce posiada zmutowa­ny gen CHEK2, który podwyższa ryzyko zachorowania na raka piersi, tarczycy i gruczołu krokowego.

Prawie 30% kobiet z mutacjami genów BRCA1 i BRCA2 zachoruje między trzydziestym piątym a czterdziestym piątym rokiem życia. W tym wieku rzadko myśli się o raku lub o badaniach przesiewowych. A właśnie u kobiet, które odziedziczyły rakotwórcze mutacje, badania powinny być prowadzone od dwudziestego roku życia, równie ważna jest zmiana trybu życia mogąca obniżyć ryzyko zachorowania. Jedynym znakiem ostrzegawczym może być historia raka w rodzinie, nieko­niecznie raka piersi u kobiet. Mutacje BRCA1 przyczyniają się także do rozwoju raka jelita grubego i odbytnicy, gruczołu krokowego, trzustki, woreczka żółciowego, żołądka oraz czerniaka. Rak związany z muta­cjami BRCA1 i BRCA2 ma z reguły formę bardzo złośliwą, występuje u młodych kobiet, często atakuje obie piersi lub narządy w wielu miej­scach oraz różne narządy u tej samej osoby (na przykład piersi i jajni­ki). Zdarza się też, że członkowie rodziny umierają, zanim rak się u nich pojawi. Młoda kobieta z mutacją BRCA1 i wysokim ryzykiem za­chorowania na raka piersi może zginąć w wypadku samochodowym w wieku trzydziestu ośmiu lat, jeszcze przed rozpoznaniem choroby. Ponieważ nie zdradzała jej objawów, krewni w jej gałęzi rodziny mogą dojść do mylnego wniosku, że zwiększone ryzyko zachorowania na ra­ka ich nie dotyczy. Dlatego tak ważne są konsultacje z lekarzem gene­tykiem, profesjonalna analiza rodowodu oraz badania mutacji.

Kto powinien poddać się badaniom mutacji BRCA1 i BRCA2?

1. Kobiety, u których wykryto raka piersi lub jajnika (przede wszyst­kim w celu badań i profilaktyki swoich dzieci).
2. Osoby mające krewnego (krewną) pierwszego stopnia, u któ­rych wykryto mutację genu BRCA1 i BRCA2.
3. Osoby z rodzin, w których co najmniej dwie krewne pierwszego lub drugiego stopnia chorowały na raka jajnika lub piersi przed klimakterium (poniżej 50 lat).

Decyzji o jakichkolwiek badaniach genetycznych szacujących ryzyko rozwoju raka nie należy podejmować pochopnie. Badania powinny być przedyskutowane z genetykiem klinicznym, ewentualnie doradcą ge­netycznym lub psychologiem. Odkrycie mutacji genu ma znaczenie nie tylko dla pacjentki, ale również dla całej jej rodziny. Emocje związane z otrzymaniem pozytywnego lub negatywnego wyniku badań mogą okazać się ponad siły psychiczne pacjentki. Badania genetyczne nie mo­gą być robione bezosobowo – przez pocztę lub Internet. W przypad­ku badań mutacji BRCA1 i BRCA2 specjalistyczna opieka lekarska po­winna być dostępna przez cały okres przebiegu badania i obejmować poradnictwo przed badaniem, odpowiednie przedstawienie oraz wyja­śnienie wyników i ich znaczenia, opiekę psychologiczną oraz konsulta­cję chirurgiczną (dotyczącą leczenia profilaktycznego) i ginekologiczną (dotyczącą stosowania lub niestosowania środków antykoncepcyj­nych). Kobiety, u których wykryto mutację genu BRCA1 lub BRCA2, muszą badać swoje piersi co miesiąc, a u lekarza – co pół roku; dodat­kowo od 25 roku życia powinny poddawać się corocznej mammogra­fu. Należy także przeprowadzać dodatkowe badania przesiewowe pod kątem raka jelita grubego, odbytnicy i jajników. Decyzja o profilaktycz­nej amputacji piersi lub usunięciu jajników nie może być podejmowana pochopnie, lecz wraz z zespołem doradczym.