Różne typy zespołu Lyncha mogą być spowodowane mutacjami w różnych genach, lecz większość przypadków tej choroby wywołują mutacje genów MSH2 i MLH1 związanych z naprawą błędnie powie­lonego DNA. Mutacje te mogą także przyczynić się do rozwoju nowo­tworów macicy, żołądka, jajnika, jelita cienkiego i nerek. Z reguły ze­spół Lyncha dziedziczy się dominująco; przypadki recesywnego dzie­dziczenia wiążą się z najcięższymi przypadkami raka, które mogą wy­stąpić nawet w dzieciństwie. Ryzyko rozwoju raka jelita grubego i od­bytnicy u osoby ze zmutowanym genem wynosi 70-80%, a raka maci­cy – 30-60%. Przeprowadzenie badań genów związanych z tymi ze­społami zaleca się osobom ze szczególną historią nowotworów w ro­dzinie. Rodziny te muszą spełniać następujące warunki: 1. rak jelita gru­bego lub odbytnicy wystąpił u trzech lub większej liczby krewnych pierwszego stopnia; 2. rak jelita grubego lub odbytnicy dotknął krew­nych w co najmniej dwóch pokoleniach; 3. jeden lub więcej krewnych zachorował na raka jelita grubego bądź odbytnicy przed pięćdziesiątym rokiem życia oraz miał raka innego narządu; 4. nowotwór złośliwy został potwierdzony badaniem tkanki, oraz 5. rak nie jest związany z rodzinną polipowatością jelit. Po wykryciu mutacji kolonoskopia po­winna być przeprowadzana co roku, także u pacjentów, którzy już przeszli raka jelita grubego lub odbytnicy, ponieważ w tej chorobie na­wroty występują bardzo często. Mutacje związane z HNPCC mogą wywoływać wiele różnych rodzajów raka, dlatego należy zgłaszać le­karzowi wszystkie nowe objawy i poddawać się częstym badaniom kontrolnym.