Choroba Duchenne’a jest najczęściej spotykaną i najcięższą z postę­pujących dystrofii mięśniowych (dziedzicznych chorób mięśni). Zosta­ła po raz pierwszy opisana przez francuskiego neurologa Guillaume’a Benjamina Amanda Duchenne’a w 1860 roku; do dzisiaj jego kliniczny opis chorego chłopca jest uważany za wyczerpujący. Dziedziczenie choroby jest sprzężone z płcią, dlatego dotyczy wyłącznie chłopców. Występuje u jednego na trzy do czterech tysięcy chłopców. Czasami kobiety, nosicielki choroby, mają jej lekkie objawy.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a i dystrofia mięśniowa Beckera bio­rą się z mutacji genu kodującego jedną z podstawowych części we­wnętrznego szkieletu komórek mięśniowych, tak zwanej dystrofiny. Gen dystrofiny to największy gen w genomie człowieka: stanowi 0,1% całego ludzkiego genomu. Dystrofina jest częścią mechanizmu rucho­wego komórek mięśniowych, który pozwala na ich kurczenie i rozkur­czanie podczas pracy mięśni. Brak dystrofiny lub jej nienormalnie funk­cjonujące warianty powodują nieprawidłową pracę oraz powolny zanik mięśni. W dystrofii Duchenne’a występuje niemal kompletny brak dys­trofiny, w dystrofii Beckera jej ilość jest obniżona albo dochodzi do produkcji nieprawidłowej dystrofiny.

Pierwsze objawy choroby pojawiają się z reguły w momencie rozpo­częcia samodzielnego chodzenia, czyli pod koniec pierwszego roku ży­cia. Chorzy chłopcy są z reguły opóźnieni w rozwoju ruchowym, w większości wypadków zaczynają chodzić dopiero po osiemnastym miesiącu życia i wtedy okazuje się, że są mniej sprawni ruchowo od ró­wieśników: nie potrafią biegać, często się przewracają, nie potrafią pod­skoczyć na dwóch nogach. Około trzeciego roku życia pojawia się cha­rakterystyczne powiększenie obwodu łydek, spowodowane pozornym przerostem mięśni, które zastępuje tkanka włóknista (podstawowy składnik blizn) oraz tłuszczowa. Zaburzenia chodu postępują, widoczne stają się trudności we wchodzeniu na schody, wstawaniu z pozycji leżą­cej do stojącej (dziecko pomaga sobie, opierając się rękami na udach, jest to tak zwane ?wstawanie po sobie”). Chłopcy zaczynają chodzić chwiejnie, na palcach, z brzuchem wysuniętym do przodu, rozwija się skrzywienie kręgosłupa spowodowane osłabieniem mięśni pleców; w wieku około 10 lat chorzy przestają samodzielnie chodzić. Chłopcy z dystrofią mięśniową Duchenne’a rzadko żyją dłużej niż 20 lat. Naj­częstszą przyczyną zgonu jest zapalenie płuc, które trudno leczyć z po­wodu osłabienia przepony oraz mięśni oddechowych i zniekształcenia klatki piersiowej. Podobnie jak inne mięśnie, osłabione jest także serce.

Gen dystrofiny znajduje się w chromosomie X i dziedziczenie cho­roby Duchenne’a jest sprzężone z płcią. W sześćdziesięciu przypad­kach na sto matki chorych chłopców są nosicielkami genu choroby Duchenne’a, w pozostałych mamy do czynienia z nową mutacją, która na­stępuje podczas formacji danego jajeczka lub plemnika. W celu okre­ślenia ryzyka wystąpienia choroby w następnej ciąży należy przepro­wadzić badania mutacji u chłopca i u matki; czasami także dodatkowe badania biochemiczne. Ryzyko urodzenia następnego chorego chłopca wynosi 5%, jeżeli nie wykryto mutacji u matki (bo być może mamy do czynienia z grupą jajeczek lub plemników zawierających mutację), lub 50%, jeżeli matka jest nosicielką. Córki kobiet nosicielek mogą także odziedziczyć zmutowany gen – wtedy same są nosicielkami i muszą się liczyć z takim samym ryzykiem urodzenia chorych synów, jak ich mat­ki. Jeżeli znamy mutację dystrofiny w danej rodzinie, możemy prze­prowadzić badania prenatalne.

Około 10% kobiet, nosicielek choroby Duchenne’a, ma jej lekkie objawy: bóle i skurcze mięśni oraz słabość mięśniową. U około 20% kobiet występują powikłania sercowe, które mogą doprowadzić do przewlekłej niedoczynności serca (kardiomiopatia).

Choroba Beckera to łagodniejsza forma dystrofii mięśniowej; powo­dują ją inne mutacje dystrofiny niż dystrofię Duchenne’a. Dystrofia mięś­niowa Beckera została opisana po raz pierwszy w 1950 roku przez nie­mieckiego lekarza Petera Emila Beckera. W czasach gdy doktor Becker opisywał pierwsze przypadki łagodnej dystrofii mięśniowej, nie znano jej pokrewieństwa z dystrofią Duchenne’a. Dopiero odkrycie genu dystro­finy wykazało, że pod względem genetycznym są one wariantami tej sa­mej choroby. W przeciwieństwie do mutacji, które powodują dystrofię Duchenne’a, mutacje wywołujące dystrofię Bekera umożliwiają produk­cję dystrofiny, lecz jej jakość i ilość jest niewystarczająca do prawidłowe­go funkcjonowania komórek mięśniowych. Częściowe zachowanie funk­cji dystrofiny może mieć związek z późniejszym występowaniem obja­wów klinicznych oraz z łagodniejszym przebiegiem choroby. Mężczyźni z chorobą Beckera zachowują umiejętność chodzenia do czterdziestego – pięćdziesiątego roku życia; długość ich życia nie jest skrócona z powo­du choroby. Dziedziczenie tej choroby jest także sprzężone z płcią.