NIEGENETYCZNE PODŁOŻE CHOROBY PARKINSONA

Choroba Parkinsona jest związana ze starzeniem się. Po sześćdzie­siątym roku życia ryzyko zachorowania na nią rośnie dwukrotnie: wy­nosi 3?4% w porównaniu z ryzykiem 1-2% wśród ludzi młodszych. Objawy podobne do choroby Parkinsona mogą także wystąpić po ta­kich chorobach mózgu, jak zapalenie wirusowe albo wskutek długo­trwałego leczenia lekami przeciwko schizofrenii lub miażdżycy. Czasa­mi pląsawica Huntingtona, choroba dziedziczona dominująco, bywa mylnie diagnozowana jako choroba Parkinsona.

GENETYCZNE PODŁOŻE CHOROBY PARKINSONA

W większości wypadków choroba Parkinsona występuje sporadycz­nie, czyli u osób, które nie mają krewnych z tą chorobą. Jest ona wte­dy najprawdopodobniej wynikiem złożonego oddziaływania czynnika lub czynników genetycznych ze środowiskowymi. Zaledwie 15% przypadków choroby Parkinsona zdarza się w rodzinie. Ale wagę czyn­ników genetycznych podkreśla fakt, że bliźnięta jednojajowe zapadają na tę chorobę o wiele częściej niż bliźnięta dwujajowe. W wypadku choroby Parkinsona występującej w młodym wieku (przed pięćdziesią­tym rokiem życia) krewni pierwszego stopnia muszą się liczyć z siedem razy wyższym ryzykiem zachorowania niż ludzie, którzy nie mają przypadków choroby w rodzinie. Świadczy to prawdopodobnie o tym, że choroba Parkinsona, która rozpoczyna się w młodym wieku, ma być może inne podstawy niż choroba w wieku późniejszym.

W badaniach nad rodzinnymi przypadkami choroby Parkinsona wy­kryto, że może ona być spowodowana mutacjami co najmniej pięciu różnych genów. W zależności od genu jest dziedziczona dominująco lub recesywnie. W rodzinach, w których ustalono zmiany genetyczne, można przeprowadzić badania molekularne. I choć dokładnie nie wia­domo, w jaki sposób mutacje tych genów wywołują chorobę Parkinso­na, wysunięto teorię, że zmutowane geny przyczyniają się do ?psucia się” komórkowych mechanizmów oczyszczających, co powoduje nie­jako zaśmiecanie komórek nerwowych istoty czarnej odpadami ko­mórkowej przemiany materii oraz zaburzenia ich normalnych funkcji. Końcową fazą zaburzeń pracy tych komórek jest właśnie choroba Par­kinsona.

Gdy mutacja genu powodująca tę chorobę w danej rodzinie nie została zidentyfikowana, wówczas w oszacowaniu ryzyka rozwoju choroby korzysta się z badań epidemiologicznych. Ustalono, że dla krewnych pierwszego stopnia osób chorych ryzyko zachorowania jest dwa-trzy razy większe w porównaniu z ryzykiem u ludzi, w których rodzinach ta choroba nie występuje. Odkryto także zmiany w innych regionach DNA (tak zwane polimorfizmy), które albo zmniejszają, al­bo zwiększają ryzyko zachorowania zarówno w wypadkach choroby dziedzicznej, jak i w przypadkach sporadycznych.

Both comments and pings are currently closed.

Comments are closed.