Każda zdrowa komórka człowieka zawiera czterdzieści sześć chromosomów w dwudziestu trzech parach. W każdej parze jeden chromosom pochodzi od matki, a drugi od ojca. DNA ma formę bardzo długiej nici, która bez odpowiedniego przechowania mogłaby się porwać lub zaplątać. Możemy sobie wyobrazić, że chromosomy są mot-
kami, które zapobiegają poplątaniu, powstawaniu węzłów czy też przerwaniu zwiniętej w nich włóczki.
Każda para chromosomów jest inna, różnią się one między sobą wielkością (od największego chromosomu nr 1 do najmniejszego chromosomu Y), pozycją przewężenia (które może się znajdować gdzieś między połową długości chromosomu a jego końcem) oraz rozkładem prążków – ciemniejszych i jaśniejszych pasemek ?włóczki”, które powstają podczas procesów chemicznych używanych do identyfikacji chromosomów.
Na chromosomy składają się: długi łańcuch DNA oraz związane z nim peptydy (czyli białka) podtrzymujące i chroniące DNA; są to białka histonowe. Aby te olbrzymie cząsteczki DNA mogły się zmieścić w komórce, muszą zostać wiele razy zwinięte – w ten sposób wielokrotnie zmniejszają swoją długość. Najpierw DNA jest nawinięty na białka histonowe. Następnie białka histonowe są zwinięte razem w tak zwany solenoid, który wygląda jak duże korale nanizane na nitkę. Następnie ten solenoid jest zwinięty jeszcze parę razy w ten sposób, aby powstała bardzo gruba nić tak zwanej chromatyny, która dodatkowo kondensuje się maksymalnie podczas podziału komórkowego. Wtedy to chromosomy są tak duże, że – po odpowiednim przygotowaniu komórki i preparacji chemicznej – widać je pod mikroskopem świetlnym. Natomiast sam DNA jest widoczny wyłącznie pod mikroskopem elektronowym.
Podczas podziału komórek rozrodczych na gamety (plemniki i jajeczka) wszystkie pary chromosomów ustawiają się na równiku komórki i – przyczepione do specjalnych włókien tak zwanego wrzeciona mitotycznego – rozdzielają się, rozchodząc na bieguny komórki. W ten sposób obie komórki potomne otrzymują jeden chromosom z każdej pary chromosomów komórki rodzicielskiej, a liczba chromosomów zmniejsza się o połowę. Po zapłodnieniu, gdy jajeczko i plemnik tworzą zarodek, liczba chromosomów wraca do czterdziestu sześciu, lecz wtedy w zarodku połowa chromosomów i zawartych w nich genów pochodzi już od matki, a połowa od ojca.
Analiza mikroskopowa chromosomów (tak zwany kariotyp) pozwala na ustalenie, czy w komórce znajduje się odpowiednia liczba chromosomów, czy są one odpowiedniego kształtu i rozmiaru i czy zawierają zmiany strukturalne (przełamania, ubytki lub dodatkowe segmenty). Wszystkie te zaburzenia w liczbie lub strukturze chromosomów mogą być podstawą chorób genetycznych.