CHROMOSOMY

Każda zdrowa komórka człowieka zawiera czterdzieści sześć chro­mosomów w dwudziestu trzech parach. W każdej parze jeden chro­mosom pochodzi od matki, a drugi od ojca. DNA ma formę bardzo długiej nici, która bez odpowiedniego przechowania mogłaby się po­rwać lub zaplątać. Możemy sobie wyobrazić, że chromosomy są mot-
kami, które zapobiegają poplątaniu, powstawaniu węzłów czy też przerwaniu zwiniętej w nich włóczki.

Każda para chromosomów jest inna, różnią się one między sobą wielkością (od największego chromosomu nr 1 do najmniejszego chro­mosomu Y), pozycją przewężenia (które może się znajdować gdzieś między połową długości chromosomu a jego końcem) oraz rozkładem prążków – ciemniejszych i jaśniejszych pasemek ?włóczki”, które po­wstają podczas procesów chemicznych używanych do identyfikacji chromosomów.

Na chromosomy składają się: długi łańcuch DNA oraz związane z nim peptydy (czyli białka) podtrzymujące i chroniące DNA; są to białka histonowe. Aby te olbrzymie cząsteczki DNA mogły się zmieścić w komór­ce, muszą zostać wiele razy zwinięte – w ten sposób wielokrotnie zmniejszają swoją długość. Najpierw DNA jest nawinięty na białka histonowe. Następnie białka histonowe są zwinięte razem w tak zwany solenoid, który wygląda jak duże korale nanizane na nitkę. Następnie ten solenoid jest zwinięty jeszcze parę razy w ten sposób, aby powstała bar­dzo gruba nić tak zwanej chromatyny, która dodatkowo kondensuje się maksymalnie podczas podziału komórkowego. Wtedy to chromosomy są tak duże, że – po odpowiednim przygotowaniu komórki i preparacji chemicznej – widać je pod mikroskopem świetlnym. Natomiast sam DNA jest widoczny wyłącznie pod mikroskopem elektronowym.

Podczas podziału komórek rozrodczych na gamety (plemniki i ja­jeczka) wszystkie pary chromosomów ustawiają się na równiku ko­mórki i – przyczepione do specjalnych włókien tak zwanego wrze­ciona mitotycznego – rozdzielają się, rozchodząc na bieguny komór­ki. W ten sposób obie komórki potomne otrzymują je­den chromosom z każdej pary chromosomów komórki rodziciel­skiej, a liczba chromosomów zmniejsza się o połowę. Po zapłodnie­niu, gdy jajeczko i plemnik tworzą zarodek, liczba chromosomów wraca do czterdziestu sześciu, lecz wtedy w zarodku połowa chro­mosomów i zawartych w nich genów pochodzi już od matki, a po­łowa od ojca.

Analiza mikroskopowa chromosomów (tak zwany kariotyp) pozwa­la na ustalenie, czy w komórce znajduje się odpowiednia liczba chro­mosomów, czy są one odpowiedniego kształtu i rozmiaru i czy zawie­rają zmiany strukturalne (przełamania, ubytki lub dodatkowe segmen­ty). Wszystkie te zaburzenia w liczbie lub strukturze chromosomów mogą być podstawą chorób genetycznych.

Both comments and pings are currently closed.

Comments are closed.