Do ujawnienia się cech dominujących wystarczy, że organizm posia­da jedną kopię genu kodującego tę cechę. Geny te niejako narzucają swoją wersję kodu genetycznego i druga wersja tego samego genu nie dochodzi do głosu. W ten sposób dziedziczymy kolor oczu; gen oczu piwnych dominuje nad genem oczu niebieskich: osoba, która otrzyma gen oczu piwnych od matki i gen oczu niebieskich od ojca będzie mia­ła oczy piwne. Cechy i choroby dziedziczone w ten sposób nazywa się dominującymi.

Ponieważ z każdej pary genów rodzica tylko jeden jest przekazywa­ny potomstwu, każde dziecko osoby dotkniętej chorobą dominującą ma równe szanse na odziedziczenie genu powodującego chorobę, jak i na odziedziczenie genu zdrowego. Można tę sytuację porównać z grą w orła i reszkę. Za każdym razem gdy rzucamy monetą, wypadnie al­bo reszka, albo orzeł, nie istnieje trzecia możliwość, nie mogą też wy­stąpić obie na raz. To samo dotyczy dziedziczenia genów po rodzicach – możemy odziedziczyć albo gen choroby, albo gen zdrowy, nie może­my otrzymać obu. Dlatego ryzyko odziedziczenia choroby dominującej wynosi 50% (1:2). Ryzyko to nie zmienia się i zupełnie nie zależy od tego, czy poprzednie dziecko otrzymało gen choroby czy nie. Tak jak rzucając monetę, można otrzymać pięć reszek pod rząd, tak i osoba chora na chorobę dominującą może mieć pięcioro dzieci zdrowych (albo pięcioro dzieci chorych) pod rząd.

Choroby dominujące z reguły występują w rodzinach z historią po­dobnych przypadków w poprzednich pokoleniach. W ich wypadku ważne jest także poprawne ustalenie ojcostwa; nie ma zna­czenia jak zdrowy jest domniemany ojciec, jeżeli dziecko odziedziczy­ło zmutowany gen po kimś innym. Analiza rodowodu gra ważną rolę, ponieważ choroby dominujące mogą czasami ?przeskoczyć pokolenie” lub powodować jedynie nieznaczne objawy u rodziców i przodków. Niektóre choroby dziedziczone jako dominujące mogą przybierać róż­ną postać u różnych członków rodziny – czasami na tyle łagodną, że

prawie niezauważalną, wymagającą specjalistycznej konsultacji, aby ustalić diagnozę. Jest to tak zwana zmienna ekspresja genu. Czasami osoby z genem dominującym nie mają żadnych objawów – gen ten nie powoduje u nich choroby, mimo że ich przodkowie i potomkowie na nią chorują. Oznacza to, że osoba pomiędzy tymi dwoma pokoleniami także posiada zmutowany gen, lecz z jakiegoś powodu choroba u niej nie występuje. To zjawisko jest nazywane niepełną penetracją zmuto­wanego genu. W wypadku chorób z niepełną penetracją genu porad­nictwo genetyczne i diagnostyka prenatalna są często znacznie utrud­nione.

Choroby dominujące występują równie często u obu płci. Do cho­rób dziedziczonych w ten sposób należą miedzy innymi pląsawica Hun­tingtona, zespół Marfana oraz jeden z typów jaskry (patrz rozdziały po­święcone tym chorobom).

Czasami jednak choroby dominujące pojawiają się jako nowe przy­padki w rodzinie. Wtedy choroba jest spowodowana świeżą mutacją genu, do której dochodzi podczas formacji jajeczka lub plemnika skła­dających się na zarodek tego, a nie innego płodu. Teoretyczne ryzyko wystąpienia tej samej mutacji dwa razy pod rząd podczas powielania kodu genetycznego u tej samej osoby jest astronomicznie niskie; w praktyce – oczywiście – zdarzają się takie przypadki. Choroba domi­nująca spowodowana świeżą mutacją może wystąpić u dwojga dzieci zdrowej osoby, jeżeli do mutacji dochodzi w komórkach macierzystych gamet. Wtedy grupa jajeczek lub plemników, które pochodzą od jed­nej zmutowanej komórki, także będą obciążone mutacją. Przypadki ta­kie zostały już udowodnione genetycznie. Dlatego ogólne ryzyko uro­dzenia następnego dziecka z taką samą chorobą dominującą przez oso­bę zdrową szacuje się na 4-6%, a nie – jak przypuszczano do niedaw­na – mniej niż 1%.