Wszystkie geny człowieka (czyli genom) stanowią zarówno plan je­go budowy, jak i instrukcję obsługi. Umiejętność odczytania tych wszystkich genów wprowadziła nas w nową erę genetyki i medycyny, zwaną erą ?po genomie”. Po zbadaniu genomu człowieka wiemy, że Homo sapiens posiada około trzydziestu tysięcy par genów, lecz nadal nie wiemy, do czego wiele z nich służy.

Genom jest zapisany kodem czterech koralików (zasad nukleino­wych albo nukleotydów) nanizanych na włóczkę (łańcuch cukrowy). Koraliki te występują w różnych kombinacjach i permutacjach. Szereg koralików tworzy ?słowa” lub ?zdania”, czyli właśnie geny. Geny kodu­ją instrukcję, jak zbudować białka naszego organizmu: strukturalne (na przykład kolagen, z którego są zbudowane kości) lub funkcjonalne (na przykład enzymy trawienne lub hemoglobinę). Oba typy białek składają się z aminokwasów, podstawowych cegiełek budulcowych organi­zmów biologicznych. Każdy aminokwas jest zakodowany przez kod, który tworzą trzy kolejne nukleotydy łańcucha DNA. W zależności od zapisu kodu genetycznego mamy oczy niebieskie lub piwne, włosy blond lub rude, jesteśmy wysocy albo niscy. I jeżeli w ?słowach” lub ?zdaniach” tego głównego planu budowy organizmu występują poważ­ne błędy ?ortograficzne” lub ?gramatyczne”, to nie można go odczytać i zbudować normalnego i zdrowego człowieka.

Bardzo interesujące jest fakt, że geny stanowią zaledwie 1,5% na­szego całego DNA. Jeszcze nie wiadomo dokładnie, do czego służy po­zostały DNA, który nie zawiera instrukcji, jak zbudować białka i peptydy służące do budowy i obsługi organizmu. Wiemy zaledwie, że nie­które jego odcinki to czynniki regulujące powstawanie nowych białek i peptydów oraz czynniki mające związek z regulacją rozwoju zarodko­wego. Inne odcinki miały prawdopodobnie znaczenie w ewolucji Ho­mo sapiens. Znalezienie odpowiedzi na wszystkie te pytania to zupeł­nie nowe pole do popisu genetyki molekularnej po genomie.

Zmiany w kodzie genetycznym zachodzą często; nazywamy je mu­tacjami. W większości wypadków zmiany te pozostają bez znaczenia – nie zmieniają informacji genetycznej lub nie przeszkadzają w jej odczy­taniu. Czasami są to zmiany na lepsze – na przykład dają nam większe, inteligentniejsze mózgi, mowę do porozumiewania się między sobą lub sprawniejsze ciało. Niekiedy jednak pełnią funkcję negatywną i prze­szkadzają w poprawnym odczytaniu kodu i budowie białka. Wszystkim tym zmianom można nadać miano mutacji, choć w języku potocznym używamy tego słowa, aby określić przede wszystkim zmiany ujemne, negatywne. Zmiany w kolejności nukleotydów występują także poza częścią łańcucha DNA, który koduje geny. Mutacje neutralne oraz zmiany kolejności nukleotydów poza genami to tak zwane polimorfizmy DNA. Polimorfizmy występują w jednym na tysiąc nukleotydów.

Istnieją specjalne mechanizmy pilnujące syntezy nowego DNA, któ­re gwarantują, że powielany kod genetyczny pozostanie w co najmniej 99,99% poprawny. Jednak pomyłki w ?przepisywaniu” kodu genetycz­nego zdarzają się przy każdym podziale komórki i mogą zostać przeka­zane komórkom potomnym. Z badań populacyjnych wiadomo, że na trzydzieści tysięcy par genów każdy z nas posiada od dziesięciu do pięt­nastu genów, które są zmienione w wyniku szkodliwych mutacji. Geny te mogą spowodować bardzo poważne lub śmiertelne choroby. A przecież choroby genetyczne występują bardzo rzadko. Dlaczego nie chorujemy na nie częściej, niż wynika to z częstości występowania błędów w kopiowaniu DNA czy też częstotliwości występowania śmiertelnych genów? Wyjaśniają to zasady dziedziczenia cech recesywnych i dominujących.