ZWYRODNIENIE BARWNIKOWE SIATKÓWKI (RETMIS PIGMENTOSA)

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki jest chorobą dziedziczną, któ­ra w skrajnych przypadkach może prowadzić do utraty wzroku. Może być dziedziczone recesywnie, dominująco lub być sprzężone z płcią, istnieją także typy choroby dziedziczone wielogenowo oraz mitochondrialnie (patrz rozdział 2. Podstawowe pojęcia genetyki i dziedzicze­nia). Około 40% wszystkich zachorowań występuje w danej rodzinie po raz pierwszy (przypadki sporadyczne). Częstotliwość występowa­nia form dziedziczenia różni się w poszczególnych populacjach, ale przyjmuje się, że zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone dominująco stanowi blisko 25% przypadków, recesywnie – 10-20% przypadków, a sprzężone z płcią – około 6% przypadków; pozostałe to przypadki sporadyczne. W Stanach Zjednoczonych choroba wystę­puje u jednej osoby na trzy i pół tysiąca. Występowanie tej choroby w Polsce nie jest dokładnie znane; na podstawie amerykańskich danych epidemiologicznych podających liczbę zachorowań szacuje się, że w Polsce około dziesięciu tysięcy ludzi cierpi na tę chorobę.

Nazwa retinitis pigmentosa została użyta po raz pierwszy w 1857 ro­ku przez holenderskiego okulistę Corneliusa Dondersa. W ten sposób określił jedną z form zwyrodnienia siatkówki, wywołaną bliżej nieokre­ślonym procesem zapalnym. Rok później Albert von Graefe zwrócił uwagę na dziedziczny charakter tego schorzenia. Lecz dopiero w la­tach osiemdziesiątych XX wieku, po wielu latach badań molekularnych odkryto, że niektóre formy zwyrodnienia barwnikowego siatkówki idą w parze z mutacjami genu, który koduje rodopsynę, czyli pigment spo­tykany w siatkówce oka. Zwyrodnienie siatkówki uwarunkowane ge­netycznie może być także związane z zaburzeniami pracy wielu innych genów. Do tej pory poznano już wiele specyficznych genów czynnych w wyspecjalizowanych komórkach nerwowych siatkówki, których za­burzenia uszkadzają warstwę barwnikową siatkówki i powodują różne rodzaje zwyrodnienia barwnikowego.

Wyspecjalizowane komórki nerwowe siatkówki to tak zwane pręci­ki i czopki. Pręciki odpowiadają za widzenie czarno-białe, a czopki umożliwiają widzenie kolorów; to właśnie one zawierają rodopsynę. Pręciki znajdują się głównie na obrzeżach siatkówki, a czopki – w jej centrum; największe nagromadzenie czopków występuje w plamce żółtej siatkówki, która jest punktem najlepszego, ostrego widzenia. Ko­mórki znajdujące się w siatkówce rozmnażają się specyficznie, nie przez zwyczajny proces podziału, lecz narastając w charakterystyczny sposób. W zdrowej siatkówce obumarłe komórki zostają wchłonięte przez wy­specjalizowane komórki oczyszczające, znajdujące się na dnie siatków­ki. Natomiast w zwyrodnieniu barwnikowym siatkówki obumarłe czę­ści komórek nie są rozpoznawane jako zużyte i zalegają na dnie siat­kówki w postaci skupisk barwnika, co powoduje zaburzenia widzenia.

Postać choroby, jej przebieg oraz dziedziczenie zależą od typu mu­tacji. Choroba może przebiegać w sposób ?skokowy”, gdy po okresie stabilizacji występuje nagłe przyspieszenie degeneracji komórek i, co się z tym wiąże, utrata wzroku, lub też może rozwijać się bardzo po­woli. Chorzy mogą cierpieć na ślepotę zmierzchową – w większości typów choroby jest to jeden z jej pierwszych objawów. W późniejszym okresie proces ten ulega znacznemu pogłębieniu i widzenie o zmroku jest prawie niemożliwe. Niektórzy pacjenci ze zwyrodnieniem barwni­kowym siatkówki cierpią także na dużą nadwrażliwość na światło, któ­re powoduje u nich silny ból oczu.

Typowe objawy zwyrodnienia barwnikowego siatkówki to: ślepota zmierzchowa, postępujące zwężenie pola widzenia, czasami światło- wstręt. Podczas badania dna oka znajduje się zmiany barwnikowe, zwężenie naczyń krwionośnych siatkówki oraz zblednięcie tarcz ner­wów wzrokowych. U osób chorych pole widzenia stopniowo zwęża się od utraty widzenia obwodowego do widzenia lunetowatego – wi­dzenie jest zachowane jedynie w najbardziej centralnym punkcie pola widzenia (przypomina to patrzenie przez słomkę do picia). Większość chorych ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki dziedziczonym dominująco zachowuje stosunkowo dobre widzenie środkowe do około pięćdziesiątego roku życia. Istnieje parę podtypów tego dzie­dziczenia, które różnią się tempem przebiegu choroby, lecz wszystkie charakteryzują się stosunkowo długim zachowaniem wzroku. Przy dziedziczeniu recesywnym i sprzężonym z chromosomem X obniżenie ostrości wzroku pojawia się zwykle przed trzydziestym rokiem życia. Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone recesywnie charak­teryzuje się najcięższym przebiegiem.

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki może występować bez innych objawów towarzyszących lub jako składowa wielu zespołów genetycz­nych (między innymi zespołu Ushera typu I i II – łącznie z głuchotą, ze­społu Alstroma – z chorobami nerek, zespołu Bardeta-Biedla – z nad­wagą, upośledzeniem umysłowym oraz wadami wrodzonymi dłoni i stóp oraz w dystrofii miotonicznej).