Fenyloketonuria to choroba przemiany materii (choroba metabo­liczna). Występuje u jednego na dwadzieścia tysięcy noworodków; nie- leczona, powoduje głębokie upośledzenie umysłowe. Dotyka przede wszystkim Europejczyków rasy białej. Jest to choroba dziedziczona recesywnie: rodzice dziecka chorego na fenyloketonurię są jej nosiciela­mi, ono samo dziedziczy po nich dwie kopie zmienionego genu.

Organizm osoby chorej na fenyloketonurię nie jest zdolny do pra­widłowej przemiany aminokwasu fenyloalaniny. Nadmierna ilość fenyloalaniny oraz produktów jej rozkładu we krwi powoduje upośle­dzenie rozwoju intelektualnego i fizycznego; fenyloalanina jest tok­syczna dla mózgu. Jeśli w ciągu pierwszych dni życia wykryje się cho­robę i rozpocznie leczenie, rozwój dziecka postępuje normalnie. Test przesiewowy określający poziom fenyloalaniny jest wykonywany u każdego noworodka w Polsce w drugim dniu życia. Nieleczona fe­nyloketonuria powoduje upośledzenie umysłowe (zazwyczaj głębo­kie) oraz objawy neurologiczne: drgawki, zwiększone napięcie mięś­ni i drżenia mięśniowe, a także zaburzenia zachowania. Jedynym sposobem zapobiegania upośledzeniu umysłowemu oraz zmianom neurologicznym jest stosowanie przez całe życie diety wyznaczonej przez lekarza, zawierającej dokładnie obliczone i zmierzone ilości fe­nyloalaniny.

Zarówno mężczyźni, jak i kobiety z fenyloketonurią mogą mieć zdrowe dzieci, lecz ciąża kobiety chorej na fenyloketonurię wymaga specjalnej opieki. Jeżeli kobieta nie stosuje diety, poziom fenyloalaniny w jej krwi jest podwyższony. Ponieważ fenyloalanina przedostaje się przez łożysko do płodu, powoduje nieodwracalne zmiany w rozwijają­cym się mózgu dziecka. Każda kobieta chora na fenyloketonurię po­winna planować ciążę i wrócić do diety z ograniczoną ilością fenyloalaniny co najmniej na miesiąc (optymalnie na 3 miesiące) przed planowa­nym poczęciem.