NAJCZĘŚCIEJ SPOTYKANE WADY WRODZONE DZIEDZICZONE WIELOCZYNNIKOWO

Należą do nich wady serca, rozszczepienie cewy nerwowej (przepu­kliny rdzeniowe, bezczaszkowie), rozszczepienie wargi lub rozszcze­pienie podniebienia, stopy końsko-szpotawe, wrodzone zwichnięcie stawów biodrowych oraz wrodzone zwężenie odźwiernika żołądka.

Fakt urodzenia dziecka z chorobą uwarunkowaną wieloczynnikowo wskazuje na to, że w rodzinie istnieje predyspozycja do danego scho­rzenia i że ryzyko ponownego urodzenia dziecka chorego na tę samą chorobę może być wyższe niż w rodzinie, w której ta wada nie wystą­piła. Ryzyko to zależy od ogólnej częstości występowania wady w po­pulacji, od tego jak ciężka jest to wada, od płci chorego dziecka (w wy­padku chorób o zróżnicowanej częstości występowania u obu płci), od stopnia pokrewieństwa z dzieckiem dotkniętym daną chorobą oraz od liczby osób dotkniętych nią w rodzinie. Ryzyko to będzie wyższe, jeże­li wada jest ciężka (na przykład bezczaszkowie w porównaniu z roz­szczepieniem lędźwiowym), jeżeli wada wystąpiła u dziecka płci, u któ­rej pojawia się rzadziej (na przykład u dziewczynek w wypadku zwę­żenia odźwiernika żołądka), jeżeli wystąpiła u większej liczby krew­nych, jak również w wypadku bliskiego pokrewieństwa z osobami cho­rymi w rodzinie. Wszystkie te warianty oznaczają, że predyspozycje genetyczne w danej rodzinie są wyższe.

Both comments and pings are currently closed.

Comments are closed.