Rozszczepienie wargi górnej jest spowodowane niepełnym zasklepieniem tak zwanych wyrostków nosowych z wyrostkiem szczękowym w szóstym tygodniu ciąży. Może ono być jednostronne albo obustronne, częściowe albo całkowite. W najcięższym przypadku może obejmować górną szczękę w całości lub częściowo i powodować rozszczep podniebienia. Wada ta występuje u jednego lub dwu noworodków na tysiąc. Ryzyko, że rozszczepienie wargi i podniebienia uwarunkowane wieloczynnikowo wystąpi ponownie w tej samej rodzinie, wynosi 2-3%. Rozszczepienie wargi łatwo rozpoznać za pomocą dokładnego badania USG płodu od osiemnastego do dwudziestego tygodnia ciąży; rozpoznanie rozszczepienia podniebienia jest o wiele trudniejsze.
Rozszczepienie wargi to dla rodziców chyba najbardziej szokująca wada wrodzona – nie sposób go ukryć i wydaje się tak szpecące. Jednak bardzo łatwo je uleczyć chirurgicznie (osiągnięcia chirurgii plastycznej na tym polu są wspaniałe) i bardzo rzadko wiąże się z poważnymi chorobami genetycznymi (w przeciwieństwie do rozszczepienia podniebienia niezwiązanego z rozszczepieniem wargi). Mimo to związane z nim powikłania psychologiczne i emocjonalne mogą zakłócić normalny rozwój dziecka i spokój rodziny. Dlatego też jest bardzo ważne, w jaki sposób wada ta zostanie przedstawiona rodzicom zaraz po porodzie oraz jaką otrzymają pomoc, aby się do niej przygotować. Dzieci z rozszczepieniem wargi rozwijają się normalnie, są normalne i powinny być tak traktowane. Jeżeli wada ta zostanie rozpoznana podczas badania USG w czasie ciąży, to pomoc psychologiczna powinna być dostępna już wtedy, gdyż pozwoli ona rodzicom zaakceptować dziecko, które wygląda inaczej i które będzie wymagało operacji oraz specjalnej opieki.