UPOŚLEDZENIE UMYSŁOWE

Upośledzenie umysłowe występuje u 3% społeczności (co trzydziesta osoba jest upośledzona umysłowo), w większości wypad­ków jego powód nie jest znany. Rozpoznanie upośledzenia umysłowe­go w stopniu głębokim następuje w pierwszym roku życia; gdy mamy do czynienia z upośledzeniem lekkim lub umiarkowanym, nieco póź­niej. Upośledzenie umysłowe może być spowodowane niedoborem tlenu podczas porodu, wylewem krwi do mózgu przed, podczas albo po porodzie, wrodzonymi zakażeniami oraz urazami (wstrząsami lub stłuczeniami) mózgu, może wynikać z wcześniactwa, z zatruć, z izola­cji kulturowej, z kompletnego zaniedbania niemowlęcia oraz z jego niedożywienia. Nawet po dogłębnych badaniach genetycznych, bio­chemicznych i neurologicznych nie wiemy, co jest przyczyną ponad 50% przypadków upośledzenia umysłowego.

Choroby genetyczne powodują około 15% przypadków upośle­dzenia umysłowego, zaś najwyższy procent wśród nich stanowią aber­racje chromosomowe. Najczęstszą aberracją chromosomową powo­dującą upośledzenie umysłowe jest zespół Downa (wywołany przez dodatkową kopię chromosomu numer 21), drugą – zaburzenia budo­wy końcówek niektórych chromosomów (tak zwanych telomerów), trzecią – zespół łamliwego chromosomu X. Inne genetyczne, ale nie chromosomowe przyczyny upośledzenia umysłowego to: fenyloketo­nuria, zespół Retta, różnorakie zespoły wad wrodzonych oraz inne choroby genetyczne i metaboliczne. Wśród dziewcząt najczęstszą po zespole Downa przyczyną upośledzenia umysłowego jest zespół Retta, u chłopców – zespół łamliwego chromosomu X.

Ryzyko powtórnego wystąpienia upośledzenia umysłowego w ro­dzinie zależy od jego przyczyny; jeżeli dokładny powód nie jest znany, musimy zdać się na badania epidemiologiczne. Wynika z nich, że po urodzeniu chłopca, u którego wystąpiło głębokie upośledzenie umysło­we, ryzyko ponownego pojawienia się wady w tej samej rodzinie (w ja­kimkolwiek stopniu) wynosi 13% u jego brata i 5% u jego siostry. Po urodzeniu dziewczynki z głębokim upośledzeniem umysłowym ryzyko to wynosi 8% u jej brata i 7% u siostry.

Both comments and pings are currently closed.

Comments are closed.