Młoda kobieta urodziła swoje pierwsze dziecko; cierpiało ono na ektrodaktylię – ubytek centralnych kości śróddłoni i rozszczepienie dłoni. Wiąże się ona z bardzo charakterystyczną postacią małopalczatości dłoni – ręka dziecka przypomina kleszcze homara albo raka. Jest to choroba dziedziczona dominująco i z reguły w rodzinie występuje wiele jej przypadków, toteż nie jest ona niespodzianką. Ale w opisywanym wypadku nie było krewnych z taką albo podobną wadą (ektrodaktylia może także obejmować stopy i dłonie w różnych kombinacjach i układach, a więc na przykład wyłącznie obie dłonie lub wyłącznie obie stopy, albo jedną dłoń i jedną stopę, albo jedną dłoń i obie stopy). Gdy lekarz genetyk upewnił się o braku choroby w rodzinie, doszedł do wniosku, że ma do czynienia z przypadkiem nowej mutacji genu. W ten właśnie sposób postanowił wytłumaczyć chorobę i jej genetyczne podłoże rodzicom dziecka. Ale podczas rozmowy, po słowach ?w wypadku tej choroby mamy z reguły do czynienia z podobnie dotkniętymi osobami w rodzinie”, młody ojciec nagle powiedział: ?A mój kolega, świadek na naszym ślubie, ma właśnie takie ręce”. W tym momencie oboje małżonkowie zrozumieli, co się stało.
Written on Maj 8th, 2012 by admin
WCALE NIEŚMIESZNA PRAWDZIWA HISTORIA GENETYCZNA
Posted in Wady wrodzone i upośledzenie umysłowe