Występują u trzech do czterech na tysiąc noworodków (u jednego noworodka na dwieście pięćdziesiąt porodów), dwie trzecie z nich to dziewczynki. Najcięższą, śmiertelną formą wady cewy nerwowej jest bezczaszkowie, najlżejszą – tak zwana tarń dwudzielna (rozszczepienie elementów kostnych kręgosłupa z zachowaniem normalnej funkcji rdzenia kręgowego). Wrodzone wady cewy nerwowej są spowodowa­ne niekompletnym zamknięciem się rynienki nerwowej, z której wy­kształca się mózg, rdzeń kręgowy, nerwy, czaszka i kręgosłup oraz okrywające je opony i skóra. Mogą wystąpić na każdym odcinku krę­gosłupa i czaszki w postaci przepukliny oponowo-rdzeniowej lub roz­szczepienia całkowitego. W takich wypadkach niezbędna jest natych­miastowa interwencja neurochirurgiczna, która zapobiegnie zakaże­niom bakteryjnym. Często też występuje wodogłowie.

Ryzyko urodzenia w tej samej rodzinie następnego dziecka z wadą cewy nerwowej zależy od wielu czynników. Jeżeli mamy do czynienia z noworodkiem płci męskiej (czyli płci, u której choroba ta z reguły występuje rzadziej) z bezczaszkowiem (najcięższą formą tej wady), to ryzyko jej wystąpienia u następnego dziecka będzie wyższe, niż gdyby to była dziewczynka z przepukliną oponową kręgosłupa lędźwiowego. W obu wypadkach ryzyko jest wyższe niż w rodzinach, w których nie było dzieci z tą wadą. Ryzyko rośnie wraz ze wzrostem liczby przypad­ków wady cewy nerwowej w rodzinie: jeżeli był tylko jeden, wynosi 3-4%; po urodzeniu drugiego dziecka z rozszczepieniem cewy ner­wowej wzrasta do 10%; jeśli jedno z rodziców ma tę wadę, ryzyko wynosi 3%, a jeżeli oboje, to prawie 30%. Ponieważ nawet najlżejsze przypadki wad cewy nerwowej, nawet te bez wyraźnych objawów kli­nicznych, mogą oznaczać podwyższone ryzyko wystąpienia wady u ko­lejnego potomstwa, rodzice dziecka z wadą cewy nerwowej powinni zostać zbadani pod kątem wykrycia nawet jej najlżejszych form.

Rozszczepienie cewy nerwowej wiąże się z brakiem kwasu foliowe­go (witaminy z grupy B) w diecie matki lub z zaburzeniem jego meta­bolizmu – jest to jeden z najlepiej udokumentowanych przykładów współdziałania predyspozycji genetycznej z elementami środowisko­wymi. W tym wypadku predyspozycja genetyczna ujawnia się, gdy wy­stępuje niedobór kwasu foliowego. Badania epidemiologiczne wykaza­ły, że przyjmowanie zwiększonej dawki kwasu foliowego (4,0 miligra­mów dziennie) po urodzeniu dziecka z wadą cewy nerwowej zmniej­sza ryzyko urodzenia następnego dziecka z tą wadą o 70%.

Bardzo rzadko rozszczepienie cewy nerwowej jest spowodowane chorobą dziedziczną lub wadą chromosomową. Dlatego każde dziec­ko z tą wadą powinno zostać zbadane przez lekarza genetyka, który postawi poprawną diagnozę i oszacuje ryzyko ponownego wystąpienia choroby w rodzinie. Ryzyko to może wynosić nawet 25% (1:4) w wy­padku chorób recesywnych. Dziecko z wadą cewy nerwowej powin­no także zostać poddane badaniom chromosomów. Jeżeli wada wynika z aberracji chromosomowych, ryzyko jej ponownego wystąpienia w rodzinie zależy od typu aberracji.

Badanie USG w okresie od osiemnastego do dwudziestego tygo­dnia ciąży pozwoli na wykrycie większości przypadków rozszczepie­nia cewy nerwowej, natomiast bezczaszkowie można wykryć już w dwunastym lub trzynastym tygodniu ciąży. Dlatego w rodzinach podwyższonego ryzyka badania USG powinny być wykonywane w obu terminach.