Zdarzają się u trzech do ośmiu noworodków na tysiąc (u jednego noworodka na sto dwadzieścia pięć do trzystu porodów). Większość wad wrodzonych serca jest dziedziczona wieloczynnikowo. Najczęś­ciej spotykanymi są ubytki ściany komorowej lub przedsionkowej, tetralogia Fallota oraz przetrwały przewód tętniczy. W zależności od ty­pu wady ryzyko ponownego jej wystąpienia w tej samej rodzinie wynosi 2-8%, podobnie gdy cierpi na nią jedno z rodziców.

Wady wrodzone serca mogą zostać wykryte podczas prenatalnego badania USG; w rodzinach o zwiększonym ryzyku zaleca się wykona­nie specjalistycznych badań za pomocą echokardiogramu płodu w dwudziestym tygodniu ciąży. Wykrycie wady serca podczas ciąży pozwala na przygotowanie się na narodziny dziecka, które być może będzie wymagało intensywnej opieki od momentu narodzin lub bę­dzie musiało przejść operację w pierwszych godzinach lub dniach ży­cia. I choć niektóre wady serca są nieuleczalne, przygotowanie psy­chiczne jest bardzo ważne dla rodziców i rodziny. Czasami zaleca się poród w klinice położniczej związanej z ośrodkiem kardiochirurgii dziecięcej, aby dziecko było pod specjalistyczną opieką od chwili uro­dzenia.

Z wrodzonymi wadami serca wiąże się wiele czynników środowi­skowych. Należą do nich: niedostateczna kontrola poziomu cukru przed zapłodnieniem oraz podczas pierwszego trymestru ciąży u mat­ki z cukrzycą, przyjmowanie niektórych leków przeciwpadaczkowych przez matkę, przedawkowanie witaminy A, zarażenie różyczką pod­czas pierwszych tygodni ciąży, nieleczona fenyloketonuria u matki oraz nadmierne spożycie alkoholu. Wszystkich tych teratogenów (czynni­ków powodujących wady wrodzone) można skutecznie uniknąć lub – jak przy cukrzycy czy fenyloketonurii – skutecznie je kontrolować.

Wrodzone wady serca mogą także być spowodowane aberracjami chromosomowymi lub dziedzicznymi zespołami wad wrodzonych; ge­ny oraz ich mutacje powodujące niektóre wady są znane. W tych wy­padkach do ustalenia ryzyka urodzenia drugiego dziecka z wadą serca wymagana jest konsultacja genetyczna i dodatkowe badania dostępne w specjalistycznych klinikach genetycznych.