Występuje u jednego na pięć i pół tysiąca mężczyzn. Jest to najczęst­szy rodzaj upośledzenia umysłowego sprzężonego z chromosomem X – wywołany mutacją genu FMR1 znajdującego się w tym chromoso­mie. Mutacja FMR1 jest dynamiczna i może zmieniać się podczas po­działu komórki, powodując głębsze upośledzenie umysłowe w każdym następnym pokoleniu. Oprócz upośledzenia umysłowego, chłopcy i mężczyźni z zespołem łamliwego chromosomu X mają charaktery­styczny podłużny kształt twarzy, dużą żuchwę oraz duże, odstające uszy. Większość chorych chłopców cierpi także na zaburzenia zacho­wania – brak normalnego kontaktu wzrokowego z otoczeniem oraz nadpobudliwość ruchową.

U kobiet nosicielek mutacji FMR1 ryzyko przekazania tego genu sy­nom i córkom wynosi 1:2 (dziecko może odziedziczyć albo chromo­som ze zmutowanym genem FMR1, albo chromosom prawidłowy; patrz rozdział 2. Podstawowe pojęcia genetyki i dziedziczenia). Wśród dzieci, które przejęły nieprawidłowy gen FMR1 od matki, 40% chłop­ców i 16% dziewczynek będzie upośledzonych umysłowo. Kobiety nosicielki mutacji FMR1 mają z reguły kłopoty z nauką, może u nich również wystąpić przedwczesne klimakterium. Czasami mężczyźni są nosicielami premutacji FMR1 nie powodującej u nich upośledzenia umysłowego, która może jednak doprowadzić do chorób neurologicz­nych w wieku dojrzałym. Jest to tak zwany zespół drżenia i ataksji (za­burzeń równowagi), który może spowodować otępienie w wieku doj­rzałym. Diagnoza zespołu łamliwego chromosomu X lub zespołu drże­nia i ataksji związanego z mutacją FMR1 u jednego członka rodziny wskazuje, że cała rodzina jest rodziną ryzyka genetycznego i że mogą w niej wystąpić przypadki głębokiego upośledzenia umysłowego. Ryzy­ko to wzrasta w każdym następnym pokoleniu.