Zespół Retta powoduje głębokie upośledzenie umysłowe u dziew­cząt. Występuje u jednego na dziesięć tysięcy noworodków płci żeń­skiej. Dziewczynki z zespołem Retta wykazują normalny rozwój do szóstego-osiemnastego miesiąca życia, po czym następuje okres za­trzymania rozwoju i postępująca utrata umiejętności. Pojawiają się wtedy zaburzenia ruchów dłoni, ogólne otępienie oraz wolniejszy przyrost obwodu głowy (spowodowany spowolnieniem przyrostu mó­zgu). Inne objawy to epilepsja, zaburzenia oddychania, zaburzenia kon­taktu wzrokowego i utrata mowy. Zespół Retta jest często mylnie dia­gnozowany jako autyzm, dziecięce porażenie mózgowe lub nieokre­ślone opóźnienie rozwoju.

Zespół Retta wiąże się z mutacją genu MECP2, który znajduje się w chromosomie X. Zmiany w tym genie powodują nieprawidłowe doj­rzewanie i funkcjonowanie komórek nerwowych, niezależnie od tego, że dziewczynki mają dwie kopie chromosomu X oraz jedną kopię ge­nu, która pracuje prawidłowo. Mutacje genu MECP2 są mutacjami do­minującymi. Chłopcy, którzy odziedziczyli zmutowany gen MECP2, nie mają prawidłowego genu w ogóle, dlatego w ich wypadku zespół Ret- ta jest chorobą śmiertelną, powodującą poronienie, urodzenie martwe albo śmiertelne zaburzenia neurologiczne w okresie noworodkowym. Taki sposób dziedziczenia określa się mianem dziedziczenia dominują­cego, sprzężonego z chromosomem X.

Badania molekularne pozwalają na ustalenie mutacji genu MECP2 i potwierdzenie diagnozy wystawionej na podstawie badania kliniczne­go. Pozwalają także na stwierdzenie, czy matka dziewczynki z zespo­łem Retta jest nosicielką tego genu, co zdarza się zaledwie w jednym przypadku na sto. Możliwe są również badania prenatalne.