Istnieje wiele zespołów wad wrodzonych związanych z upośledze­niem umysłowym. Jednak nie każde kalekie fizycznie dziecko jest upo­śledzone umysłowo. Wiele zespołów wad wrodzonych łączy wady fi­zyczne z zupełnie normalnym intelektem.

Zespoły wad wrodzonych (związane lub niezwiązane z upośledze­niem umysłowym) występują sporadycznie, mogą być wynikiem dzia­łania czynników środowiskowych (teratogenów), zostać spowodowa­ne aberracjami chromosomowymi albo zostać odziedziczone monogenowo – recesywnie lub dominująco. Każde dziecko z zespołem wad wrodzonych lub upośledzeniem umysłowym potrzebuje konsultacji genetycznej. Obejmuje ona dokładną analizę rodowodu, historię cho­roby oraz dokładne zbadanie dziecka, czasami dodatkowe testy psy­chologiczne, które pomogą otrzymać pełny obraz upośledzenia umy­słowego. Ponadto często są potrzebne konsultacje innych specjalistów: kardiologów, nefrologów, okulistów czy neurologów. Przeprowadza się też specjalne testy diagnostyczne, jak tomografia czy rezonans ma­gnetyczny mózgu. Dopiero po pełnym konsylium lekarz genetyk po­dejmie decyzję o specjalistycznych badaniach genetycznych. Badania medyczne i genetyczne dotyczą czasami także rodziców i rodzeństwa chorego dziecka. Niekiedy potrzebne są badania członków rodziny pod kątem minimalnych zmian fizycznych, które mogą być najlżejszą formą danego zespołu wad wrodzonych (na przykład cysty na języku w pewnych chorobach nerek i systemu nerwowego). Bardzo ważne jest też ustalenie prawidłowego ojcostwa.