W różnych formach zespołu Ehlersa i Danlosa zmiany zachodzą przede wszystkim w tkance łącznej skóry i stawów, powodując łatwe występowanie siniaków, krwawienie oraz liczne zwichnięcia stawów.
Większość typów zespołu Ehlersa i Danlosa pochodzi od mutacji genów kolagenu, białka budulcowego tkanek łącznych. Podobno Niccolo Paganini, włoski wirtuoz skrzypiec żyjący w XIX wieku, miał jeden z typów zespołu Ehlersa i Danlosa, co przyczyniło się do jego niezwykłego mistrzostwa w grze na skrzypcach. W innym typie zespołu Ehlersa i Danlosa nadmierna rozciągliwość tkanek występuje także w tętnicach oraz macicy; kobiety z tym wariantem choroby mają wyjątkowo duże ryzyko powikłań związanych z ciążą, przede wszystkim pęknięcia macicy. Kobiety z zespołem Ehlersa i Danlosa oraz z zespołem Marfana mogą mieć dzieci, lecz ich ciąże powinny być prowadzone w specjalistycznych ośrodkach położniczych.
DZIEDZICZNE ZABURZENIA CYKLU ELEKTRYCZNEGO SERCA
Rytmiczna praca serca, czyli skurcz przedsionków i następujący po nim skurcz komór sercowych, zależą od pobudzania mięśnia sercowego przez impulsy elektryczne. W tym celu serce posiada własną ?elektrownię”. Jest nią tak zwany węzeł zatokowy, mikroskopijny obszar w prawym przedsionku, gdzie znajdują się komórki, które spontanicznie wytwarzają impulsy elektryczne. Z tego węzła impuls elektryczny rozprzestrzenia się na cały mięsień serca, ogarniając najpierw przedsionki, a następnie docierając z pewnym opóźnieniem do komór serca. Ścisła koordynacja skurczów przedsionków i następujących po nich skurczów komór serca pozwala na niezakłócony przepływ krwi przez serce oraz cały układ krwionośny. W zależności od rodzaju zaburzeń przepływu impulsu elektrycznego w mięśniu sercowym mamy do czynienia z arytmią ciągłą, z nagłym zaburzeniem pracy serca lub nawet jego zastojem.