Medyczną historię naszej rodziny odkrywamy w taki sam sposób jak historię rodzinną, potocznie zwaną genealogią. Rozpoczynamy, podob­nie jak w poszukiwaniach genealogicznych, od siebie i najbliższych. Za­pisujemy swój wiek, datę urodzenia, choroby przebyte w dzieciństwie i młodości, obecne schorzenia, leki które przyjmujemy. Po rozmowie z matką zapisujemy dane o jej problemach ze zdrowiem, chorobach, lekach przyjmowanych podczas ciąży i używkach (alkohol, palenie pa­pierosów) oraz dane o porodzie. Następnie zbieramy te same informa­cje o naszym rodzeństwie i dziadkach, a potem – o ile to możliwe – naszych wujkach, ciociach i stryjkach, ich dzieciach oraz o dalszych krewnych.

Opowieści, które uzyskamy od rodziny, nie zawsze są stuprocento­wo wiarygodne; na przykład opowieść mojego dziadka o epidemii cho­lery na Ukrainie, podczas której mieli umrzeć jego rodzice, okazała się mocno przesadzona; w rzeczywistości chodziło o parę przypadków ty­fusu na przednówku. Ale już wspomnienia mojej mamy o babci choru­jącej na gruźlicę były prawdziwe. Przekazy ustne są często nieścisłe – w przypadku danych o chorobach jeszcze bardziej niż wtedy, gdy ma­my do czynienia z danymi genealogicznymi lub historycznymi. Rak mó­zgu może się okazać przerzutem raka piersi lub raka płuc do tego na­rządu. Rodzina pamięta, że babcia zmarła na ?kobiecego” raka, ale nikt nie wie, czy był to rak jajników, który bywa dziedziczny, czy też szyjki macicy, który dziedziczony nie jest, ale może być związany z choroba­mi przenoszonymi drogą płciową. Marskość wątroby stryjka wcale nie musi być spowodowana piciem alkoholu; ona wszak również bywa wywołana genetyczną chorobą dziedziczną. A poronienia kuzynki mo­gą nie mieć nic wspólnego z faktem, że usunęła pierwszą ciążę, lecz wynikać z wady chromosomowej.

Nawet najbardziej szczegółowe dane z opowieści krewnych nie wy­starczą jednak, aby oszacować ryzyko wystąpienia choroby u potomków. Tb, co usłyszeliśmy od rodziny, należy porównać z zachowanymi zapisami historii choroby, kartami zdrowia, świadectwami zgonów i wynikami sek­cji zwłok. W otrzymaniu tych informacji pomoże nam lekarz pierwszego kontaktu, a w ich interpretacji – lekarz genetyk, który nie tylko potrafi oce­nić wiarygodność danych ustnych, ale także powiązać je z danymi przed­stawionymi w dokumentacji medycznej oraz z rodzinną historią chorób.

Medyczna historia rodzinna jest ważna tylko wtedy, gdy dotyczy krewnych, a nie powinowatych (krewni to rodzina biologiczna, powi­nowaci to osoby należące do rodziny przez małżeństwo). Ustalenie biologicznego pokrewieństwa ma duże znaczenie w wypadku adopcji czy nieślubnych dzieci: jeżeli domniemany ojciec nie jest ojcem, to ry­zyko odziedziczenia po nim genu chorobowego nie istnieje; jeżeli mat­ka zmarła młodo na raka piersi i dlatego dziecko trafiło do adopcji, to ta informacja jest o wiele ważniejsza niż szczegółowe dane o dziedzicz­nych chorobach w rodzinach rodziców adopcyjnych.