Wyróżnia się wiele typów chorób serca i układu krwionośnego. Choroby te bywają wywołane genami predysponującymi, genami współdziałającymi z czynnikami środowiskowymi oraz pojedynczymi genami powodującymi specyficzne schorzenia. Dziedziczne choroby serca mogą dotyczyć mięśnia sercowego, elektrycznego cyklu pracy serca lub nieprawidłowej budowy tkanek, z których jest zbudowane serce i tętnice; mogą to być również wrodzone wady anatomiczne serca i tętnic.
Choroby mięśnia sercowego, tak zwane kardiomiopatie, występują w każdym wieku. Większość z nich zależy od czynników środowiskowych, jak: wirusowe zapalenie mięśnia sercowego, choroby autoimmunologiczne, palenie papierosów (na tle choroby niedokrwiennej serca), niedobory niektórych witamin, trucizny oraz alkoholizm. Dwa podstawowe typy kardiomiopatii to kardiomiopatia przerostowa, przy której mięsień serca ulega nienormalnemu rozrostowi, oraz kardiomiopatia rozstrzeniowa, przy której mięsień serca jest zwiotczały. Tak jak istnieje wiele genów regulujących normalny rozwój i funkcję mięśnia sercowego, tak istnieje wiele genetycznych form kardiomiopatii, które są dziedziczone dominująco, recesywnie lub mitochondrialnie. Kardiomiopatia może latami pozostawać bez objawów, może też spowodować nagły zgon. W razie wykrycia kardiomiopatii badaniom klinicznym powinni poddać się wszyscy krewni chorego pierwszego stopnia. Gdyby także u nich znaleziono tę chorobę, muszą przejść badania przesiewowe i leczenie profilaktyczne. W wypadku niektórych typów kardiomiopatii i pewnych mutacji można określić, jaki przebieg będzie miała choroba.
Kardiomiopatia przerostowa jest z reguły dziedziczona dominująco, kardiomiopatia rozstrzeniowa zaś może także mieć źródło w mutacjach genów dziedziczonych dominująco, recesywnie lub mitochondrialnie, bywa też często związana z chorobą niedokrwienną lub ogólną chorobą mięśni. W każdym wypadku wykrycia kardiomiopatii wskazana jest konsultacja genetyczna.
DZIEDZICZNE CHOROBY TĘTNIC
Dwie genetyczne choroby układu krwionośnego, w których profilaktyka zdecydowanie zwiększa szanse przeżycia, to zespół Marfana oraz choroby z grupy zespołów Ehlersa i Danlosa. W obu przypadkach mutacje dotyczą genów związanych z tkanką łączną tętnic, która utrzymuje ich elastyczność.