Archive for the ‘Choroba wieńcowa i choroby serca’ Category

ZESPÓŁ WYDŁUŻONEGO QT

Dziedziczna choroba zwana zespołem wydłużonego QT (nazwa pochodzi od nazwy odcinka QT elektrokardiogramu) może powodo­wać omdlenia u dzieci lub nastolatków, szczególnie podczas wysiłku fi­zycznego. Może także wywołać konwulsje lub nagłą śmierć spowodo­waną zastojem serca. Z zespołem wydłużonego QT wiążą się mutacje co najmniej sześciu różnych genów, niektóre są dziedziczone recesywnie, inne dominująco. Diagnoza otrzymana dzięki elektrokardiogramowi pozwala na profilaktyczne leczenie za pomocą stymulatorów serca lub lekarstw zwalniających pracę serca. Różne typy zespołu wydłużo­nego QT idą niekiedy w parze z wrodzoną głuchotą oraz wrodzonymi wadami stóp i rąk. Po wykryciu tej choroby w rodzinie bardzo ważne jest zbadanie krewnych pierwszego stopnia celem ustalenia, czy nie są oni także dotknięci tą chorobą, oraz wprowadzenia leczenia profilak­tycznego.

 

ZESPOŁY EHLERSA I DANLOSA

W różnych formach zespołu Ehlersa i Danlosa zmiany zachodzą przede wszystkim w tkance łącznej skóry i stawów, powodując łatwe występowanie siniaków, krwawienie oraz liczne zwichnięcia stawów.

Większość typów zespołu Ehlersa i Danlosa pochodzi od mutacji ge­nów kolagenu, białka budulcowego tkanek łącznych. Podobno Niccolo Paganini, włoski wirtuoz skrzypiec żyjący w XIX wieku, miał jeden z ty­pów zespołu Ehlersa i Danlosa, co przyczyniło się do jego niezwykłe­go mistrzostwa w grze na skrzypcach. W innym typie zespołu Ehlersa i Danlosa nadmierna rozciągliwość tkanek występuje także w tętnicach oraz macicy; kobiety z tym wariantem choroby mają wyjątkowo duże ryzyko powikłań związanych z ciążą, przede wszystkim pęknięcia ma­cicy. Kobiety z zespołem Ehlersa i Danlosa oraz z zespołem Marfana mogą mieć dzieci, lecz ich ciąże powinny być prowadzone w specjali­stycznych ośrodkach położniczych.

DZIEDZICZNE ZABURZENIA CYKLU ELEKTRYCZNEGO SERCA

Rytmiczna praca serca, czyli skurcz przedsionków i następujący po nim skurcz komór sercowych, zależą od pobudzania mięśnia sercowe­go przez impulsy elektryczne. W tym celu serce posiada własną ?elek­trownię”. Jest nią tak zwany węzeł zatokowy, mikroskopijny obszar w prawym przedsionku, gdzie znajdują się komórki, które spontanicz­nie wytwarzają impulsy elektryczne. Z tego węzła impuls elektryczny rozprzestrzenia się na cały mięsień serca, ogarniając najpierw przed­sionki, a następnie docierając z pewnym opóźnieniem do komór serca. Ścisła koordynacja skurczów przedsionków i następujących po nich skurczów komór serca pozwala na niezakłócony przepływ krwi przez serce oraz cały układ krwionośny. W zależności od rodzaju zaburzeń przepływu impulsu elektrycznego w mięśniu sercowym mamy do czy­nienia z arytmią ciągłą, z nagłym zaburzeniem pracy serca lub nawet je­go zastojem.

ZESPÓŁ MARFANA

Na zespół Marfana składa się nadmierna rozciągliwość tkanki łącz­nej tętnic, która może doprowadzić do pęknięcia aorty, nadmierna rozciągliwość tkanki łącznej serca, która z czasem powoduje rozciąg­nięcie oraz złe funkcjonowanie zastawek serca; występuje także krót­kowzroczność, zwichnięcie soczewki oka oraz charakterystyczna bu­dowa szkieletu i stawów. Osoby z zespołem Marfana są wysokie, ma­ją długie palce u rąk i stóp i charakterystyczny wyraz twarzy. Zmiany w tkance łącznej wynikają u nich z mutacji genu fibriliny, która jest jed­nym z podstawowych białek budulcowych tkanek elastycznych organi­zmu. U chorych z zespołem Marfana występuje ogromne ryzyko nagłej śmierci z powodu rozciągniętej lub pękniętej aorty albo zastawki. Cho­rzy mogą także nagle stracić wzrok. Leczenie środkami przeciwnadciśnieniowymi znacznie zmniejsza postęp choroby serca i tętnic; regular­ne badania przesiewowe pozwalają wykryć zmiany w aorcie, zanim staną się one nieodwracalne; badania te określają również, kiedy należy podjąć leczenie chirurgiczne. Zespół Marfana jest dziedziczony domi­nująco, lecz 25% przypadków pochodzi od świeżych mutacji genu fi­briliny.

INNE DZIEDZICZNE CHOROBY UKŁADU KRWIONOŚNEGO

Wyróżnia się wiele typów chorób serca i układu krwionośnego. Choroby te bywają wywołane genami predysponującymi, genami współdziałającymi z czynnikami środowiskowymi oraz pojedynczymi genami powodującymi specyficzne schorzenia. Dziedziczne choroby serca mogą dotyczyć mięśnia sercowego, elektrycznego cyklu pracy serca lub nieprawidłowej budowy tkanek, z których jest zbudowane serce i tętnice; mogą to być również wrodzone wady anatomiczne ser­ca i tętnic.

Choroby mięśnia sercowego, tak zwane kardiomiopatie, występują w każdym wieku. Większość z nich zależy od czynników środowisko­wych, jak: wirusowe zapalenie mięśnia sercowego, choroby autoimmunologiczne, palenie papierosów (na tle choroby niedokrwiennej serca), niedobory niektórych witamin, trucizny oraz alkoholizm. Dwa podstawowe typy kardiomiopatii to kardiomiopatia przerostowa, przy której mięsień serca ulega nienormalnemu rozrostowi, oraz kardio­miopatia rozstrzeniowa, przy której mięsień serca jest zwiotczały. Tak jak istnieje wiele genów regulujących normalny rozwój i funkcję mięś­nia sercowego, tak istnieje wiele genetycznych form kardiomiopatii, które są dziedziczone dominująco, recesywnie lub mitochondrialnie. Kardiomiopatia może latami pozostawać bez objawów, może też spo­wodować nagły zgon. W razie wykrycia kardiomiopatii badaniom kli­nicznym powinni poddać się wszyscy krewni chorego pierwszego stopnia. Gdyby także u nich znaleziono tę chorobę, muszą przejść ba­dania przesiewowe i leczenie profilaktyczne. W wypadku niektórych typów kardiomiopatii i pewnych mutacji można określić, jaki przebieg będzie miała choroba.

Kardiomiopatia przerostowa jest z reguły dziedziczona dominująco, kardiomiopatia rozstrzeniowa zaś może także mieć źródło w muta­cjach genów dziedziczonych dominująco, recesywnie lub mitochon­drialnie, bywa też często związana z chorobą niedokrwienną lub ogól­ną chorobą mięśni. W każdym wypadku wykrycia kardiomiopatii wska­zana jest konsultacja genetyczna.

DZIEDZICZNE CHOROBY TĘTNIC

Dwie genetyczne choroby układu krwionośnego, w których profi­laktyka zdecydowanie zwiększa szanse przeżycia, to zespół Marfana oraz choroby z grupy zespołów Ehlersa i Danlosa. W obu przypadkach mutacje dotyczą genów związanych z tkanką łączną tętnic, która utrzy­muje ich elastyczność.

HIPERCHOLESTEROLEMIA

Jedna osoba na dwieście choruje na typ ll b hipercholesterolemii, w której występuje podwyższenie poziomu zarówno cholesterolu, jak i trójglicerydów we krwi. Choroba ta jest dziedziczona dominująco. Oce­nia się, że 20% osób, które mają objawy choroby wieńcowej przed sześćdziesiątym rokiem życia, choruje na typ ll b hipercholesterolemii. Ponieważ choroba jest dziedziczona dominująco, w rodzinie mogą czę­sto występować przypadki hipercholesterolemii lub jej powikłania, czyli choroba wieńcowa.

Hipercholesterolemia czysta (hipercholesterolemia typu ll a) jest także chorobą dziedziczoną dominująco – występuje u jednej osoby na pięćset. Osoba z jednym zmutowanym genem ma we krwi bardzo wysoki poziom ogólny cholesterolu oraz wysoki poziom cholesterolu LDL, a poziom trójglicerydów w normie. W historii rodzinnej osób z hipercholesterolemią czystą występuje wiele przypadków wczesnej choroby wieńcowej, miażdżycy oraz podwyższonego cholesterolu we krwi. Osoby, które odziedziczyły dwie kopie zmutowanego genu (jed­ną od każdego rodzica), mają niezwykle podniesiony poziom choleste­rolu we krwi oraz objawy choroby wieńcowej już w dzieciństwie. Nieleczone, umierają na chorobę wieńcową w wieku dwudziestu kil­ku lat. Przypadki takie zdarzają się często w kanadyjskiej prowincji Quebec, gdzie choroba ta występuje wśród ludności pochodzenia francuskiego.

Inne choroby genetyczne przyczyniające się do podwyższonego po­ziomu tłuszczów we krwi, to rodzinna hipertrójglicerydemia będąca rodzinnym defektem proteidu B100 oraz inne, bardzo rzadko wystę­pujące choroby. Wszystkie wymagają specjalistycznego leczenia farma­kologicznego oraz dietetycznego, aby zapobiec rozwojowi miażdżycy i jej powikłaniom.

GENETYCZNE PODŁOŻE CHOROBY WIEŃCOWEJ

Mimo iż nie znamy specyficznych genów regulujących występowa­nie choroby wieńcowej i miażdżycy, wiemy jednak, że zachorowalność na te choroby wiąże się z wyraźną predyspozycją rodzinną. Badania statystyczne wykazują, że ryzyko rozwoju miażdżycy wśród osób, któ­rych rodzice lub rodzeństwo zachorowali na miażdżycę przed pięć­dziesiątym rokiem życia, jest co najmniej trzykrotnie większe niż ogól­nie. Dwukrotnie wyższe zagrożenie zawałem serca dotyczy też osób, których jedno z rodziców przebyło taką chorobę. Przyjmuje się rów­nież, że czynniki dziedziczne odgrywają dużą rolę w innych stanach chorobowych, które zwiększają ryzyko zachorowania na miażdżycę, jak: otyłość, nadciśnienie, cukrzyca, a także zaburzenia przemiany tłuszczu, czyli hipercholesterolemia (patrz rozdziały poświęcone tym chorobom).

GENETYCZNE ZABURZENIA PRZEMIANY TŁUSZCZOWEJ

Istnieje wiele chorób dziedzicznych, w których dochodzi do zabu­rzeń metabolizmu cholesterolu i innych tłuszczów. Powodują one pod­wyższony poziom cholesterolu we krwi (tak zwana hipercholesterole­mia) lub trójglicerydów (tak zwana hipertrójglicerydemia).

NIEGENETYCZNE PODŁOŻE MIAŻDŻYCY

Choć prawdopodobnie istnieje genetyczna predyspozycja do cho­roby wieńcowej, do tej pory nikt nie odkrył genu czy też zespołu ge­nów odpowiedzialnych za chorobę niedokrwienną serca. Dobrze za to znamy czynniki środowiskowe przyczyniające się do jej rozwoju. Usu­nięcie ich lub zmniejszenie znacznie przyczynia się do obniżenia zacho­rowalności i śmiertelności nawet w przypadkach rodzinnych lub gene­tycznych tendencji do chorób układu krwionośnego.

Za najważniejszy czynnik środowiskowy przyczyniający się do roz­woju choroby wieńcowej i miażdżycy uważa się palenie papierosów. Ryzyko zachorowania jest u palących mężczyzn co najmniej dwukrot­nie większe niż u tych, którzy nie palą. Palacze muszą się także liczyć ze zwiększonym o 70% ryzykiem śmiertelnego ataku serca niż osoby niepalące. Palacze są pięciokrotnie bardziej zagrożeni udarem mózgu. Po każdych dziesięciu papierosach wypalonych dziennie ryzyko wystą­pienia objawów choroby niedokrwiennej serca wzrasta o 18% u męż­czyzn i aż o 31% u kobiet. Przede wszystkim zaś wzrasta ryzyko wy­stąpienia zawału serca.

Wysokie stężenie tłuszczów we krwi, zwłaszcza cholesterolu, także zwiększa ryzyko choroby wieńcowej i miażdżycy. Szczególnie nieko­rzystne jest wysokie stężenie cholesterolu zawartego w lipoproteidach o małej gęstości (cholesterolu LDL), wysokie stężenie trójglicerydów (powyżej 180 mg%) oraz niskie stężenie cholesterolu zawartego w li­poproteidach o dużej gęstości (cholesterolu HDL). Między wysokim poziomem cholesterolu LDL i niskim poziomem cholesterolu HDL oraz ryzykiem wystąpienia zawału zachodzi liniowa zależność: im wyż­szy poziom cholesterolu LDL (powyżej 130 mg%) i im niższe stężenie cholesterolu HDL (poniżej 35 mg%), tym wyższe ryzyko zawału. W badaniach epidemiologicznych stwierdzono, że zmniejszenie o 10% całkowitego stężenia cholesterolu zmniejsza ryzyko wystąpienia cho­roby wieńcowej o 20%.

Innymi ważnymi czynnikami przyspieszającymi rozwój choroby wieńcowej są nadciśnienie tętnicze, cukrzyca (przyspiesza procesy miażdżycowe i zwiększa ryzyko wystąpienia choroby wieńcowej) oraz otyłość brzuszna. Wyższą zachorowalność na chorobę wieńcową mają mężczyźni oraz kobiety po klimakterium. Do czynni­ków ryzyka zalicza się także siedzący tryb życia oraz podwyższone stę­żenie homocysteiny i kwasu moczowego we krwi. Do rozwoju miaż­dżycy mogą przyczynić się również długotrwałe lub przewlekłe stany zapalne w organizmie.

MIAŻDŻYCA

Miażdżyca jest najczęstszą przyczyną choroby niedokrwiennej ser­ca. Wywołuje także zwyrodnienia naczyń krwionośnych całego orga­nizmu: w ścianach tętnic odkładają się cholesterol, tłuszcze i substan­cje mineralne, na których osiadają płytki krwi. Zmiany te powodują zgrubienia, stwardnienia oraz zwężenia tętnicy, a w skrajnych wypad­kach – nawet zamknięcie jej światła. Miażdżyca dotyczy wszystkich tętnic. Gdy atakuje naczynia wieńcowe serca, jej skutkiem jest choro­ba niedokrwienna serca, gdy zajmuje naczynia krwionośne zasilające mózg, może doprowadzić do przejściowych ataków niedokrwienia mózgu lub do wystąpienia udaru mózgu. Gdy dotyka tętnic biodro­wych i udowych, powoduje niedokrwienia kończyn dolnych, wywołu­jąc kurczowe bóle nóg i pośladków podczas wysiłku fizycznego, co w skrajnych wypadkach może doprowadzić do gangreny i utraty pal­ców, stóp lub nogi.

CHOROBA WIEŃCOWA

Określenie ?choroba wieńcowa” serca odnosi się zarówno do sta­nu mięśnia sercowego, jak i stanu naczyń krwionośnych (zwanych tęt­nicami wieńcowymi), którymi krew i tlen płyną do serca. Tętnice wień­cowe są pierwszymi gałęziami trzonu aorty, oplatają mięsień sercowy, dostarczają krew najbogatszą w tlen do najciężej pracującego w orga­nizmie mięśnia – serca. Choroba wieńcowa zazwyczaj rozwija się stop­niowo i przez wiele lat; może pozostać bezobjawowa nawet w za­awansowanym stadium.

Choroba niedokrwienna serca rodzi się, gdy z różnych przyczyn do serca dopływa za mało krwi w stosunku do aktualnego zapotrzebowa­nia mięśnia sercowego na tlen. Sytuacja taka następuje, gdy dochodzi do zwężenia tętnic wieńcowych: zwężenie może być spowodowane miażdżycą (najczęściej spotykana przyczyna), skurczem tętnicy lub jej nieprawidłowym przebiegiem. Pojawia się wtedy ból w klatce piersio­wej z reguły zlokalizowany za mostkiem, promieniujący do lewego barku lub w górę do żuchwy. Jest to ból wieńcowy, zwany także dusz­nicą bolesną lub dławicą piersiową, lub – z łaciny – anginą pectoris. Jest on zwykle opisywany przez chorych jako uczucie ciężaru lub ciasnoty w klatce piersiowej. Na początku choroby pojawia się podczas wysił­ku fizycznego, stresu, po wyjściu na zimne powietrze lub po obfitym posiłku. Czasem może być odczuwany w okolicach żołądka, przez co bywa mylony z niestrawnością lub objawami choroby wrzodowej. Ból ten często przechodzi w ciągu kilku minut od ustąpienia czynnika, któ­ry go powoduje.

W zależności od natężenia objawów chorobę niedokrwienną serca dzielimy na stabilną i niestabilną. W stabilnym okresie choroby dolegli­wości bólowe występują zawsze po wysiłku i ustępują po kilku minu­tach odpoczynku lub po przyjęciu leków (na przykład nitrogliceryny). W niestabilnej chorobie wieńcowej ból pojawia się w spoczynku, cza­sami bez wyraźnej przyczyny, i trwa coraz dłużej. W przypadku krań­cowego zaostrzenia ból wieńcowy jest ciągły, nie ustępuje po lekach i często towarzyszy mu silne uczucie strachu: są to objawy zawału ser­ca. Ponad osiemset tysięcy Polaków doświadczyło dusznicy bolesnej, a u około czterystu tysięcy Polaków występują ataki niedokrwienia mięśnia sercowego, z których nie zdają sobie oni sprawy.

Choroba wieńcowa i choroby serca

Piotr był wysportowanym i zdrowym czterdziestopięciolatkiem. Trzy razy w tygodniu uprawiał jog­ging, przebiegając 10-15 kilometrów, a w weekendy grał z kolegą w tenisa. Lecz od niedawna szło mu trochę gorzej – odczuwał ciężkość w klatce piersiowej, czasami dostawał zadyszki. Wszystkie te objawy mijały, gdy chwilę odpoczął. Piotr nie przejmował się tym zbytnio. Dopiero gdy pewnego ran­ka ból obudził go ze snu i nie tylko nie przechodził, ale stawał się coraz dokuczliwszy, postanowił po­jechać na pogotowie. Po drodze czuł się okropnie – ból promieniował do żuchwy i odbierał mu od­dech. Był pewny, że to już ostatnie chwile jego życia. Bał się strasznie. Lekarz pogotowia stwierdził atak serca spowodowany niedokrwieniem mięśnia sercowego, czyli za­wał. Piotrowi udało się zdążyć – najnowsze lekarstwa pomogły w ochronie uszkodzonego mięśnia sercowego i zapobiegły dalszym komplikacjom. Podczas rekonwalescencji i konsultacji z kardiolo­giem Piotr dowiedział się wielu rzeczy. Nie wystarczy być wysportowanym, należy także rzucić pale­nie! Jego – wydawałoby się zdrowa – dieta jest zbyt tłusta i niestety musi zrezygnować z golonek i pierogów ze skwarkami. Bóle, które do tej pory uważał za niestrawność, prawdopodobnie także by­ły objawami choroby serca. A faktu, że jego ojciec zmarł na zawał, mając 50 lat, nie powinien był zbagatelizować…

Choroba wieńcowa jest pierwszą w kolejności przyczyną zgonów w Polsce zarówno wśród mężczyzn, jak i kobiet. Szacuje się, że około półtora miliona Polaków choruje na chorobę wieńcową. Zapadają na nią przede wszystkim mężczyźni, szczególnie w wieku 40-55 lat.

Częstość jej występowania wyraźnie rośnie z wiekiem. Ryzyko zacho­rowania na choroby układu krążenia przed sześćdziesiątym rokiem życia wynosi 1:3 u mężczyzn i 1:10 u kobiet. W grupie osób starszych zapadalność na tę chorobę jest dla obu płci podobna. Połowa przy­padków śmierci ludzi cierpiących na schorzenia układu krwionośnego jest spowodowana zawałami serca, jedna czwarta – innymi choroba­mi serca, jedna ósma to przypadki udaru mózgu, reszta to choroby tętnic i naczyń krwionośnych. Najwyższa śmiertelność występuje w Rosji, Europie Wschodniej i Szkocji, najniższa – w Japonii, Francji i Hiszpanii.