Występuje u jednego na dwadzieścia tysięcy noworodków. Nowo­rodki i niemowlęta z tą chorobą są nadmiernie wiotkie; wiotkość po­woduje między innymi zaburzenia ssania i przełykania. Dzieci te często wymagają karmienia sondą; uczą się siedzieć i chodzić później niż ró­wieśnicy. W drugim roku życia wiotkość zmniejsza się i apetyt wraca. Jest to jednak apetyt nienormalny: pojawia się nadmiernie łaknienie, które nigdy nie jest zaspokojone – dzieci te jadłyby bez przerwy, czasa­mi jedzą nawet rzeczy niejadalne – papier, trawę. Z wiekiem jest coraz gorzej. Rodzice muszą zamykać jedzenie na klucz. Dzieci potrafią jed­nak włamać się do zamkniętej spiżarni lub szafek z jedzeniem, wykraść rodzicom pieniądze, aby kupić coś do jedzenia (i natychmiast to zjada­ją), kradną jedzenie ze sklepu. Oprócz zaburzeń zachowania związa­nych z jedzeniem i pokarmem dzieci z zespołem Pradera i Williego ma­ją charakterystyczne rysy twarzy, małe dłonie i stopy oraz zwiększoną wytrzymałość na ból; czasami odnotowuje się nieznaczne upośledzenie umysłowe. Ich niekontrolowany apetyt prowadzi do nadwagi już w dzieciństwie, a wszystkie powikłania otyłości występują o wiele wcześniej. Odnotowano także tragiczne wypadki ?zajedzenia się” na śmierć. Podstawą leczenia jest ścisła dieta i zapobieganie objadaniu się; u wielu dzieci udaje się to i utrzymują one normalną wagę ciała.

Zespół Pradera i Williego jest spowodowany specyficznymi zmiana­mi w chromosomie 15; są to między innymi mutacja genu SNRPN oraz brak materiału chromosomowego pochodzącego od ojca. Dziedzicze­nie tego schorzenia jest skomplikowane i zależy od płci osoby chorej oraz rodzaju zmiany genetycznej; tylko pozornie nie podlega prawom Mendla (patrz rozdział 2. Podstawowe pojęcia genetyki i dziedzicze­nia).

ZESPÓŁ BARDETA I BIEDLA

Ten zespół składa się z otyłości, dodatkowych palców u stóp i rąk, postępującej ślepoty, przewlekłej niedoczynności nerek oraz nierzadko upośledzenia umysłowego. Choroba ta sporadycznie występuje w Eu­ropie (przede wszystkim w Szwajcarii), częściej jest spotykana wśród ludów arabskich oraz na wyspie Nowa Fundlandia w Kanadzie. Istnieje sześć podtypów tego zespołu, wszystkie są dziedziczone recesywnie.

Kobiety cierpią na nadwagę lub otyłość częściej niż mężczyźni. W porównaniu z osobami o aktywnym trybie życia, kobiety prowadzą­ce siedzący tryb życia mają siedmiokrotnie większe prawdopodobień­stwo przybrania na wadze, natomiast mężczyźni – tylko czterokrotnie. U kobiet otyłych występuje także większe niż u otyłych mężczyzn ry­zyko niektórych komplikacji związanych z nadwagą i otyłością. Otyłe kobiety od czterech do pięciu razy częściej chorują na cukrzycę typu II oraz dwa razy częściej na kamicę woreczka żółciowego niż mężczyźni z taką samą nadwagą.

Otyłe nastolatki i kobiety często skarżą się na nieregularne miesiącz­ki, kłopoty z zajściem w ciążę oraz przechodzą poronienia. Komplika­cje ciąży, to jest: wcześniactwo, cukrzyca ciążowa, nadciśnienie tętni­cze, zatrucie ciążowe oraz rzucawka porodowa, także występują czę­ściej u kobiet z nadwagą. Badania epidemiologiczne nie odnotowały podwyższonego ryzyka występowania wad wrodzonych u dzieci ko­biet z nadwagą lub otyłością.

ZESPOŁY GENETYCZNE

Istnieje ponad trzydzieści niezmiernie rzadkich zespołów genetycz­nych związanych z otyłością. Należą do nich między innymi zespół Pradera i Williego oraz zespół Bardeta i Biedla. W obu zespołach otyłość wynika z pozytywnego bilansu energetycznego: jest spowodowana nadmiernym apetytem, a nie zmutowanymi genami, które w magiczny sposób miałyby wywoływać nadwagę.

Nie istnieje gen otyłości. Predyspozycje genetyczne są widoczne w rodzinach, lecz nie wiadomo, w jakim stopniu rodzinna otyłość wy­nika z podobnego trybu życia, a w jakim – ze wspólnych genów. W ro­dzinach z otyłymi rodzicami dzieci mają sześcio-ośmiokrotnie wyższe ryzyko roztycia się. Wiek, w którym rozwija się otyłość, także jest zde­terminowany genetycznie: bliscy krewni ludzi otyłych, którzy roztyli się już w dzieciństwie, mają dwukrotnie wyższe ryzyko otyłości niż krewni osób, które nadmiernie przybrały na wadze dopiero w wieku dojrzałym.

Biologiczne tendencje do tycia widać także w badaniach nad masą ciała bliźniąt jednojajowych i dzieci adoptowanych. Wskaźniki BMI bliź­niąt jednojajowych są zbliżone, nawet jeżeli dzieci były wychowywane osobno (w innych rodzinach). Wskaźniki BMI dzieci adoptowanych są bliższe BMI ich rodziców biologicznych niż rodziców adopcyjnych. Wy­nika z tego, że być może to predyspozycje genetyczne, a nie dieta i tryb życia, mają większy wpływ na powstawanie otyłości. Obserwo­wane korelacje są jednak zbyt małe i nie pozwalają na wytropienie ge­nów sprzyjających otyłości. Z kolei inne badania nad wagą ciała dzieci adoptowanych wykazały, że środowisko także ma wpływ na powstanie otyłości. Dzieci rodziców otyłych wychowywane przez szczupłych ro­dziców adopcyjnych mają mniejsze prawdopodobieństwo roztycia się niż dzieci ludzi otyłych wychowywane w rodzinach, w których rodzice są otyli. Mamy więc do czynienia ze skomplikowaną mieszanką genów i wielu czynników środowiskowych.

Apetyt jest regulowany wielkością posiłków, ich częstością, składem i smakiem. Kontroluje go podwzgórze mózgu, gdzie znajduje się głów­ny ośrodek głodu i apetytu. Na odczucie głodu i sytości działają między innymi neuroprzekaźniki produkowane przez wyspecjalizowane ko­mórki nerwowe. Produkcja neuroprzekaźników, ich funkcjonowanie i przemiana są również wynikiem wpływu wielu genów. Genetyczne źródła ma także psychologiczne podłoże otyłości – nasza osobowość, sposoby reagowania na stres (na przykład niektórzy tracą apetyt z po­wodu stresu, inni zaś reagują zwiększonym apetytem; niektórzy nie je­dzą, bo mają depresję, inni smutek ?zagryzają” czekoladą). Omówienie czynników psychologicznych związanych z powstawaniem oraz utrzy­mywaniem się otyłości wychodzi poza zakres tego opracowania, po­dobnie jak opis fizjologii trawienia oraz odkładania energii w organi­zmie w postaci tłuszczu. Lecz zdając sobie sprawę, że w obu wypad­kach mamy do czynienia z wieloma różnymi procesami, wiemy, że za otyłość nie może odpowiadać tylko jeden gen.

W 1994 roku leptynę (peptyd wydzielany przez tkankę tłuszczową) okrzyknięto hormonem otyłości. Gdy ilość tkanki tłuszczowej zmniej­sza się, poziom leptyny we krwi maleje, pobudzając apetyt; gdy tłusz­czu jest za dużo, poziom leptyny rośnie, osłabiając apetyt. U myszy po­zbawionych genu leptyny występuje chorobliwa otyłość – myszy te je­dzą bez przerwy. Jednak do tej pory nie znaleziono mutacji leptyny wy­wołującej chorobliwą otyłość u ludzi. Inne peptydy regulujące łaknienie to produkowana w żołądku ghrelina, która przeciwdziała leptynie i – odkryta w listopadzie 2005 roku – obestatyna, która zmniejsza łaknie­nie. „te trzy hormony to zaledwie maleńki wycinek skomplikowanego mechanizmu regulacji apetytu, łaknienia, sytości i związanych z nimi procesów fizjologicznych.

Matka mojego męża zawsze miała nadwagę, a pod koniec życia stała się otyła. W dzieciństwie, pod­czas II wojny światowej i w latach powojennych, głodowała, podobnie jak wiele innych greckich dzie­ci. jej pierwszy syn, który urodził się w Grecji w 1956 roku, od wczesnej młodości ma nadwagę, której nie udało się zlikwidować żadnego rodzaju dietą, jego żona jest lekarką (wręcz chudą!), jego brat (a mój mąż) internistą i – proszę wierzyć – bardzo starali się mu pomóc. Mój mąż uniknął losu brata, bo kanadyjski pediatra, który prowadził go w dzieciństwie, ciągle przypominał matce, żeby go nie przekarmiała. Teraz mam szczupłego męża oraz bardzo chude dzieci. Z czego – jako matka i jako pediatra – bardzo się cieszę.

Nadwaga i otyłość to stan zwiększenia ilości tkanki tłuszczowej w organizmie. Jeżeli w pokarmie dostarczamy naszemu organizmowi za dużo energii w stosunku do jego zapotrzebowań, to wynikiem bę­dzie zwiększenie zasobów tkanki tłuszczowej; energia zostanie zmaga­zynowana w postaci tłuszczów. Nadwaga i otyłość wynikają ze współ­działania wielu procesów i genów regulujących procesy fizjologiczne i psychologiczne oraz ich oddziaływania z czynnikami środowiskowy­mi. Mimo wielu lat badań na otyłością nadal mamy raczej mgliste poję­cie o przyczynach jej powstawania i utrzymywania się.

Czym jest nadwaga, a czym otyłość? Wskaźnik masy ciała (tzw. bo­dy mass index, BMI) określa w przybliżeniu ilość tkanki tłuszczowej w organizmie na podstawie masy ciała i wzrostu. BMI obliczamy, dzie­ląc wagę ciała w kilogramach przez wzrost w metrach podniesiony do kwadratu. Przykładowo osoba o wzroście 166 centymetrów i ważąca 64 kg ma BMI równy 23,2 kg/m², czyli normalny (normalny BMI wyno­si od 20 do 25 kg/m²). Osoby o BMI przekraczającym 25 kg/m² mają nadwagę, przy BMI powyżej 30 kg/m² mówimy o otyłości. Im wyższy poziom otyłości (czyli im wyższy BMI), tym większe ryzyko zachoro­wania na wiele różnych chorób, do których należą: nadciśnienie tętni­cze, choroba wieńcowa, miażdżyca, cukrzyca, bezdech senny, niektó­re nowotwory złośliwe, dna moczanowa, żylaki oraz zwyrodnienie sta­wów biodrowych i kolanowych (patrz niżej: Wykaz schorzeń występu­jących częściej u osób otyłych niż u ludzi z prawidłowym BMI).

Otyłość w Europie w ostatnich latach dotknęła prawie 40% ludności. W Polsce w 2003 roku wśród osób w wieku od trzydziestu pięciu do sześćdziesięciu czterech lat 45% mężczyzn i 35% kobiet miało nadwa­gę, a 22% mężczyzn i 29% kobiet można było zakwalifikować jako oty­łych (badania epidemiologiczne NATPOL III). U dzieci także występuje tendencja do tycia: na otyłość lub nadwagę cierpi ponad 13% polskich dziewcząt i 11 % chłopców już w wieku od siedmiu do dziewięciu lat.