Choroba Duchenne’a jest najczęściej spotykaną i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych (dziedzicznych chorób mięśni). Została po raz pierwszy opisana przez francuskiego neurologa Guillaume’a Benjamina Amanda Duchenne’a w 1860 roku; do dzisiaj jego kliniczny opis chorego chłopca jest uważany za wyczerpujący. Dziedziczenie choroby jest sprzężone z płcią, dlatego dotyczy wyłącznie chłopców. Występuje u jednego na trzy do czterech tysięcy chłopców. Czasami kobiety, nosicielki choroby, mają jej lekkie objawy.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a i dystrofia mięśniowa Beckera biorą się z mutacji genu kodującego jedną z podstawowych części wewnętrznego szkieletu komórek mięśniowych, tak zwanej dystrofiny. Gen dystrofiny to największy gen w genomie człowieka: stanowi 0,1% całego ludzkiego genomu. Dystrofina jest częścią mechanizmu ruchowego komórek mięśniowych, który pozwala na ich kurczenie i rozkurczanie podczas pracy mięśni. Brak dystrofiny lub jej nienormalnie funkcjonujące warianty powodują nieprawidłową pracę oraz powolny zanik mięśni. W dystrofii Duchenne’a występuje niemal kompletny brak dystrofiny, w dystrofii Beckera jej ilość jest obniżona albo dochodzi do produkcji nieprawidłowej dystrofiny.
Pierwsze objawy choroby pojawiają się z reguły w momencie rozpoczęcia samodzielnego chodzenia, czyli pod koniec pierwszego roku życia. Chorzy chłopcy są z reguły opóźnieni w rozwoju ruchowym, w większości wypadków zaczynają chodzić dopiero po osiemnastym miesiącu życia i wtedy okazuje się, że są mniej sprawni ruchowo od rówieśników: nie potrafią biegać, często się przewracają, nie potrafią podskoczyć na dwóch nogach. Około trzeciego roku życia pojawia się charakterystyczne powiększenie obwodu łydek, spowodowane pozornym przerostem mięśni, które zastępuje tkanka włóknista (podstawowy składnik blizn) oraz tłuszczowa. Zaburzenia chodu postępują, widoczne stają się trudności we wchodzeniu na schody, wstawaniu z pozycji leżącej do stojącej (dziecko pomaga sobie, opierając się rękami na udach, jest to tak zwane ?wstawanie po sobie”). Chłopcy zaczynają chodzić chwiejnie, na palcach, z brzuchem wysuniętym do przodu, rozwija się skrzywienie kręgosłupa spowodowane osłabieniem mięśni pleców; w wieku około 10 lat chorzy przestają samodzielnie chodzić. Chłopcy z dystrofią mięśniową Duchenne’a rzadko żyją dłużej niż 20 lat. Najczęstszą przyczyną zgonu jest zapalenie płuc, które trudno leczyć z powodu osłabienia przepony oraz mięśni oddechowych i zniekształcenia klatki piersiowej. Podobnie jak inne mięśnie, osłabione jest także serce.
Gen dystrofiny znajduje się w chromosomie X i dziedziczenie choroby Duchenne’a jest sprzężone z płcią. W sześćdziesięciu przypadkach na sto matki chorych chłopców są nosicielkami genu choroby Duchenne’a, w pozostałych mamy do czynienia z nową mutacją, która następuje podczas formacji danego jajeczka lub plemnika. W celu określenia ryzyka wystąpienia choroby w następnej ciąży należy przeprowadzić badania mutacji u chłopca i u matki; czasami także dodatkowe badania biochemiczne. Ryzyko urodzenia następnego chorego chłopca wynosi 5%, jeżeli nie wykryto mutacji u matki (bo być może mamy do czynienia z grupą jajeczek lub plemników zawierających mutację), lub 50%, jeżeli matka jest nosicielką. Córki kobiet nosicielek mogą także odziedziczyć zmutowany gen – wtedy same są nosicielkami i muszą się liczyć z takim samym ryzykiem urodzenia chorych synów, jak ich matki. Jeżeli znamy mutację dystrofiny w danej rodzinie, możemy przeprowadzić badania prenatalne.
Około 10% kobiet, nosicielek choroby Duchenne’a, ma jej lekkie objawy: bóle i skurcze mięśni oraz słabość mięśniową. U około 20% kobiet występują powikłania sercowe, które mogą doprowadzić do przewlekłej niedoczynności serca (kardiomiopatia).
Choroba Beckera to łagodniejsza forma dystrofii mięśniowej; powodują ją inne mutacje dystrofiny niż dystrofię Duchenne’a. Dystrofia mięśniowa Beckera została opisana po raz pierwszy w 1950 roku przez niemieckiego lekarza Petera Emila Beckera. W czasach gdy doktor Becker opisywał pierwsze przypadki łagodnej dystrofii mięśniowej, nie znano jej pokrewieństwa z dystrofią Duchenne’a. Dopiero odkrycie genu dystrofiny wykazało, że pod względem genetycznym są one wariantami tej samej choroby. W przeciwieństwie do mutacji, które powodują dystrofię Duchenne’a, mutacje wywołujące dystrofię Bekera umożliwiają produkcję dystrofiny, lecz jej jakość i ilość jest niewystarczająca do prawidłowego funkcjonowania komórek mięśniowych. Częściowe zachowanie funkcji dystrofiny może mieć związek z późniejszym występowaniem objawów klinicznych oraz z łagodniejszym przebiegiem choroby. Mężczyźni z chorobą Beckera zachowują umiejętność chodzenia do czterdziestego – pięćdziesiątego roku życia; długość ich życia nie jest skrócona z powodu choroby. Dziedziczenie tej choroby jest także sprzężone z płcią.