Archive for the ‘Padaczka oraz inne choroby neurologiczne’ Category

DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE’A I DYSTROFIA MIĘŚNIOWA BECKERA

Choroba Duchenne’a jest najczęściej spotykaną i najcięższą z postę­pujących dystrofii mięśniowych (dziedzicznych chorób mięśni). Zosta­ła po raz pierwszy opisana przez francuskiego neurologa Guillaume’a Benjamina Amanda Duchenne’a w 1860 roku; do dzisiaj jego kliniczny opis chorego chłopca jest uważany za wyczerpujący. Dziedziczenie choroby jest sprzężone z płcią, dlatego dotyczy wyłącznie chłopców. Występuje u jednego na trzy do czterech tysięcy chłopców. Czasami kobiety, nosicielki choroby, mają jej lekkie objawy.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a i dystrofia mięśniowa Beckera bio­rą się z mutacji genu kodującego jedną z podstawowych części we­wnętrznego szkieletu komórek mięśniowych, tak zwanej dystrofiny. Gen dystrofiny to największy gen w genomie człowieka: stanowi 0,1% całego ludzkiego genomu. Dystrofina jest częścią mechanizmu rucho­wego komórek mięśniowych, który pozwala na ich kurczenie i rozkur­czanie podczas pracy mięśni. Brak dystrofiny lub jej nienormalnie funk­cjonujące warianty powodują nieprawidłową pracę oraz powolny zanik mięśni. W dystrofii Duchenne’a występuje niemal kompletny brak dys­trofiny, w dystrofii Beckera jej ilość jest obniżona albo dochodzi do produkcji nieprawidłowej dystrofiny.

Pierwsze objawy choroby pojawiają się z reguły w momencie rozpo­częcia samodzielnego chodzenia, czyli pod koniec pierwszego roku ży­cia. Chorzy chłopcy są z reguły opóźnieni w rozwoju ruchowym, w większości wypadków zaczynają chodzić dopiero po osiemnastym miesiącu życia i wtedy okazuje się, że są mniej sprawni ruchowo od ró­wieśników: nie potrafią biegać, często się przewracają, nie potrafią pod­skoczyć na dwóch nogach. Około trzeciego roku życia pojawia się cha­rakterystyczne powiększenie obwodu łydek, spowodowane pozornym przerostem mięśni, które zastępuje tkanka włóknista (podstawowy składnik blizn) oraz tłuszczowa. Zaburzenia chodu postępują, widoczne stają się trudności we wchodzeniu na schody, wstawaniu z pozycji leżą­cej do stojącej (dziecko pomaga sobie, opierając się rękami na udach, jest to tak zwane ?wstawanie po sobie”). Chłopcy zaczynają chodzić chwiejnie, na palcach, z brzuchem wysuniętym do przodu, rozwija się skrzywienie kręgosłupa spowodowane osłabieniem mięśni pleców; w wieku około 10 lat chorzy przestają samodzielnie chodzić. Chłopcy z dystrofią mięśniową Duchenne’a rzadko żyją dłużej niż 20 lat. Naj­częstszą przyczyną zgonu jest zapalenie płuc, które trudno leczyć z po­wodu osłabienia przepony oraz mięśni oddechowych i zniekształcenia klatki piersiowej. Podobnie jak inne mięśnie, osłabione jest także serce.

Gen dystrofiny znajduje się w chromosomie X i dziedziczenie cho­roby Duchenne’a jest sprzężone z płcią. W sześćdziesięciu przypad­kach na sto matki chorych chłopców są nosicielkami genu choroby Duchenne’a, w pozostałych mamy do czynienia z nową mutacją, która na­stępuje podczas formacji danego jajeczka lub plemnika. W celu okre­ślenia ryzyka wystąpienia choroby w następnej ciąży należy przepro­wadzić badania mutacji u chłopca i u matki; czasami także dodatkowe badania biochemiczne. Ryzyko urodzenia następnego chorego chłopca wynosi 5%, jeżeli nie wykryto mutacji u matki (bo być może mamy do czynienia z grupą jajeczek lub plemników zawierających mutację), lub 50%, jeżeli matka jest nosicielką. Córki kobiet nosicielek mogą także odziedziczyć zmutowany gen – wtedy same są nosicielkami i muszą się liczyć z takim samym ryzykiem urodzenia chorych synów, jak ich mat­ki. Jeżeli znamy mutację dystrofiny w danej rodzinie, możemy prze­prowadzić badania prenatalne.

Około 10% kobiet, nosicielek choroby Duchenne’a, ma jej lekkie objawy: bóle i skurcze mięśni oraz słabość mięśniową. U około 20% kobiet występują powikłania sercowe, które mogą doprowadzić do przewlekłej niedoczynności serca (kardiomiopatia).

Choroba Beckera to łagodniejsza forma dystrofii mięśniowej; powo­dują ją inne mutacje dystrofiny niż dystrofię Duchenne’a. Dystrofia mięś­niowa Beckera została opisana po raz pierwszy w 1950 roku przez nie­mieckiego lekarza Petera Emila Beckera. W czasach gdy doktor Becker opisywał pierwsze przypadki łagodnej dystrofii mięśniowej, nie znano jej pokrewieństwa z dystrofią Duchenne’a. Dopiero odkrycie genu dystro­finy wykazało, że pod względem genetycznym są one wariantami tej sa­mej choroby. W przeciwieństwie do mutacji, które powodują dystrofię Duchenne’a, mutacje wywołujące dystrofię Bekera umożliwiają produk­cję dystrofiny, lecz jej jakość i ilość jest niewystarczająca do prawidłowe­go funkcjonowania komórek mięśniowych. Częściowe zachowanie funk­cji dystrofiny może mieć związek z późniejszym występowaniem obja­wów klinicznych oraz z łagodniejszym przebiegiem choroby. Mężczyźni z chorobą Beckera zachowują umiejętność chodzenia do czterdziestego – pięćdziesiątego roku życia; długość ich życia nie jest skrócona z powo­du choroby. Dziedziczenie tej choroby jest także sprzężone z płcią.

NIEGENETYCZNE PODŁOŻE STWARDNIENIA ROZSIANEGO

Wiadomo, że częstość zachorowań na stwardnienie rozsiane wśród osób tej samej rasy różni się w zależności od rejonu geograficznego. Różnice te mogą wynikać z odmiennych typów drobnoustrojów lub innych czynników środowiskowych występujących na danych tere­nach. Być może jakieś zakażenie wirusowe w dzieciństwie (niewiado­mo jakim drobnoustrojem oraz w jakim wieku) powoduje przestawie­nie się układu odpornościowego na nieprawidłowe rozpoznawanie własnych tkanek jako obcych. Może to spowodować niszczenie tych tkanek w późniejszym wieku, być może w wyniku jakiegoś dodatko­wego bodźca środowiskowego lub wewnętrznego. Predyspozycje do takiego przestawienia układu odpornościowego są prawdopodobnie także dziedziczne.

Na stwardnienie rozsiane chorują częściej kobiety niż mężczyźni – jest to być może spowodowane różnicami hormonalnymi między osobnikami odmiennej płci.

GENETYCZNE PODŁOŻE STWARDNIENIA ROZSIANEGO

Ryzyko zachorowania na stwardnienie rozsiane jest większe dla lu­dzi rasy białej pochodzenia europejskiego niż dla Indian amerykańskich,

Murzynów lub Eskimosów. Prawdopodobnie wiąże się to z podstawo­wymi różnicami genów układu odpornościowego. Do tej pory na­ukowcy zidentyfikowali kilka wariantów genów układu odpornościo­wego (tak zwane antygeny układu zgodności tkankowej), które albo predysponują do rozwoju stwardnienia rozsianego, albo przed nim chronią.

W rodzinach, w których chorowano na stwardnienie rozsiane, krewni pierwszego stopnia są bardziej zagrożeni chorobą niż inni; ry­zyko to jest jednak większe jedynie o 2-3%. Dla krewnych drugiego stopnia (kuzyni, dzieci rodzeństwa itp.) ryzyko to wzrasta zaledwie o 1-3%. Zależy ono także od wieku – do około dwudziestego trzecie­go roku życia jest największe; później spada. Im więcej osób chorych w rodzinie, tym większe ryzyko zachorowania. Przykładowo, ryzyko zachorowania dla siostry osoby ze stwardnieniem rozsianym, której matka jest także chora, wynosi prawie 9%.

W rozkładzie ryzyka zachorowania na stwardnienie rozsiane ważna jest także płeć. Gdy choruje ojciec, jego dzieci są bardziej zagrożone chorobą, niż gdy choruje matka. Ryzyko zachorowania jest większe dla kobiet niż mężczyzn: córka chorego mężczyzny jest narażona bardziej niż jej brat. Podstawy tych różnic w dziedziczeniu predyspozycji do za­chorowania na stwardnienie rozsiane nie są znane.

U bliźniąt jednojajowych ryzyko zachorowania równa się jeden do trzech, jeżeli jedno z bliźniąt już zachorowało. Z jednej strony wynika z tego, że dużą rolę grają tu czynniki genetyczne, a z drugiej, że ważne są także czynniki środowiskowe. Jeżeli stwardnienie rozsiane byłoby chorobą czysto genetyczną, zawsze bliźnięta te chorowałyby razem.

STWARDNIENIE ROZSIANE

Stwardnienie rozsiane to przewlekła choroba zapalna centralnego systemu nerwowego. Choroba ta jest szczególnie rozpowszechniona w krajach rozwiniętych Europy i Ameryki, gdzie choruje na nią jedna na pięćset osób. W Polsce natężenie występowania choroby wynosi około czterdziestu do dziewięćdziesięciu osób na sto tysięcy. Wynika z tego, że w Polsce na stwardnienie rozsiane choruje około trzydziestu tysięcy osób. Pierwsze objawy choroby pojawiają się najczęściej pomię­dzy dwudziestym a trzydziestym rokiem życia, lecz mogą wystąpić w każdym wieku, także u dzieci. Stwardnienie rozsiane dotyka częściej kobiety.

Przyczyny stwardnienia rozsianego nie są znane, mało zrozumiałe są też same procesy chorobowe. Choroba polega na tworzeniu się w ob­rębie mózgu i rdzenia kręgowego rozsianych ognisk zapalnych, które uszkadzają czynności znajdujących się tam komórek i włókien nerwo­wych. Stany zapalne powodują uszkodzenie mieliny, czyli powłoczki włókien nerwowych, pozbawiając je insulacji. W ten sposób obnażone włókna oraz komórki nerwowe zostają rozpoznane przez system odpornościowy organizmu jako obce i jako takie zostają zaatakowane, co powoduje stan zapalny. Uważa się, że stwardnienie rozsiane jest chorobą powodowaną wieloczynnikowo, a w jej rozwoju mają znacze­nie zarówno elementy środowiskowe (zakażenia wirusowe, toksyny i hormony), jak i geny podatności. Geny podatności stwardnienia roz­sianego to najprawdopodobniej geny systemu odpornościowego, po­nieważ odgrywają one główną rolę w procesach zapalnych organizmu. Ich rozregulowanie przyczynia się do rozwoju chorób autoimmunologicznych (patrz rozdział 16. Geny odporności, choroby reumatyczne i osteoporoza) i do powstawania źle kontrolowanych stanów zapal­nych.

Do podstawowych objawów stwardnienia rozsianego należą: zapa­lenie nerwu wzrokowego (powoduje częściową lub zupełną ślepotę), oczopląs, podwójne widzenie, zaburzenia mowy, niezborność ruchów, przykurcze rąk i stóp, osłabienie rąk, a także zaburzenia czynności pę­cherza moczowego. Wszystkie te objawy mogą trwać parę dni, tygo­dni lub występować przewlekle. Występuje także chwiejność emocjo­nalna i zmęczenie psychiczne. Bardzo często jest spotykana depresja oraz chroniczne zmęczenie. Przebieg choroby charakteryzuje się okre­sami nasilania objawów chorobowych i ich częściowego ustępowania, prowadząc stopniowo do coraz cięższego inwalidztwa. Choroba mo­że być także od początku przewlekła, bez ustępowania objawów. Stwardnienie rozsiane jest chorobą nieuleczalną.

GŁUCHOTA

Jedno na trzysta dzieci rodzi się głuche, z tego u jednego na tysiąc głuchota jest tak ciężka, że – nieleczona – może spowodować całkowi­ty brak rozwoju mowy. Głuchota dziedziczna stanowi 60% przypad­ków; pozostałe są wynikiem wrodzonych zakażeń wirusowych lub bakteryjnych, niedotlenienia okołoporodowego lub ciężkiego przypad­ku żółtaczki noworodków. Głuchota może być także spowodowana le­czeniem specyficznymi antybiotykami.

Głuchota uwarunkowana genetycznie może występować samo­dzielnie (70% przypadków) lub jako część wielu różnych zespołów wad wrodzonych. Do tej pory odkryto ponad sto różnych genów od­powiadających za głuchotę. Ponad 80% przypadków głuchoty dzie­dzicznej to głuchota dziedziczona recesywnie; może być też dziedzi­czona dominująco lub być sprzężona z płcią, istnieją także typy głucho­ty dziedziczone mitochondrialnie. Głuchota uwarunkowana genetycz­nie może być wrodzona lub postępować i ujawniać się dopiero wraz z wiekiem; w niektórych wypadkach zmiany genetyczne powodują specyficzne braki w słyszeniu niektórych częstotliwości. W pewnych typach głuchoty można przeprowadzić badania molekularne. W więk­szości wypadków prawidłowa analiza rodowodu pozwala na ustalenie, z jakim typem dziedziczenia mamy do czynienia.

Niektóre typy głuchoty są związane z charakterystycznymi zmiana­mi w kolorze włosów lub oczu. W zespole Waardenburga oprócz głu­choty możemy mieć do czynienia z różnym kolorem oczu (to znaczy jedno oko jest na przykład niebieskie, a drugie piwne), może także wy­stąpić biały lok nad czołem; zespół ten jest dziedziczony dominująco. Niektóre zespoły głuchoty wiążą się z wadami anatomicznymi ucha ze­wnętrznego, szyi lub nerek, inne z barwnikowym zwyrodnieniem siat­kówki (patrz rozdział 15. Ślepota i choroby oczu), jeszcze inne z nie­doczynnością tarczycy lub z wolem (powiększeniem tarczycy). Jeden typ głuchoty powstaje jako skutek przyjmowania specyficznych anty­biotyków i wiąże się z mutacjami DNA mitochondrialnego.

STWARDNIENIE ZANIKOWE BOCZNE

Stwardnienie zanikowe boczne, zwane także chorobą Charcota (tac. sclerosis lateralis amyotrophica), jest rzadko spotykaną degeneracyjną chorobą komórek rdzenia kręgowego, nerwów czaszkowych oraz innych wyspecjalizowanych komórek nerwowych, zajmujących się kontrolą ruchu mięśni ciała, twarzy oraz narządów wewnętrznych. Choroba ta występuje u jednej na pięćdziesiąt tysięcy osób. Pojawia się najczęściej w piątej i szóstej dekadzie życia, dotyka częściej mężczyzn. Pierwszymi objawami są zaniki mięśni rąk i dłoni oraz spastyczny nie­dowład nóg i stóp. W dalszym przebiegu pojawiają się zaniki kolejnych grup mięśniowych z charakterystycznym drżeniem oraz spastycznością (podwyższonym naprężeniem) mięśni.

W toku rozwoju choroby dochodzi do powolnego, lecz systema­tycznego pogarszania się sprawności ruchowej, a w późniejszych eta­pach – do całkowitego paraliżu i ostatecznie śmierci spowodowanej zatrzymaniem pracy przepony i mięśni oddechowych. Skuteczne le­czenie nie jest możliwe. Poza nielicznymi przypadkami, stwardnienie zanikowe boczne nie dotyka sfery intelektualnej człowieka, czego przykładem jest genialny brytyjski fizyk teoretyk, profesor Stephen William Hawking, walczący z kalectwem spowodowanym przez stwardnienie zanikowe boczne od ponad 40 lat.

Stwardnienie zanikowe boczne podlega prawom dziedziczenia wieloczynnikowego, zaledwie w jednym przypadku na dziesięć jest ro­dzinne. Jego objawy występują mniej więcej 10 lat wcześniej niż w for­mie sporadycznej. Większość przypadków rodzinnych jest dziedziczo­na dominująco. Możliwe są badania molekularne genu związanego ze stwardnieniem bocznym dziedziczonym dominująco. Jest to gen SOD1, a jego mutacje zostały odkryte w 1993 roku. Gen ten koduje enzym dizmutazę, który zajmuje się neutralizowaniem wolnych rodników w mitochondriach. Mimo długoletnich prac badawczych ciągle nie stwier­dzono, w jaki sposób mutacje SOD1 powodują zniszczenie neuronów i stwardnienie zanikowe boczne. Istnieje także bardzo rzadko wystę­pujący rodzaj stwardnienia bocznego, który dziedziczy się recesywnie. Nie odkryto jeszcze genu związanego z tym typem dziedziczenia.

NIEGENETYCZNE PODŁOŻE CHOROBY PARKINSONA

Choroba Parkinsona jest związana ze starzeniem się. Po sześćdzie­siątym roku życia ryzyko zachorowania na nią rośnie dwukrotnie: wy­nosi 3?4% w porównaniu z ryzykiem 1-2% wśród ludzi młodszych. Objawy podobne do choroby Parkinsona mogą także wystąpić po ta­kich chorobach mózgu, jak zapalenie wirusowe albo wskutek długo­trwałego leczenia lekami przeciwko schizofrenii lub miażdżycy. Czasa­mi pląsawica Huntingtona, choroba dziedziczona dominująco, bywa mylnie diagnozowana jako choroba Parkinsona.

GENETYCZNE PODŁOŻE CHOROBY PARKINSONA

W większości wypadków choroba Parkinsona występuje sporadycz­nie, czyli u osób, które nie mają krewnych z tą chorobą. Jest ona wte­dy najprawdopodobniej wynikiem złożonego oddziaływania czynnika lub czynników genetycznych ze środowiskowymi. Zaledwie 15% przypadków choroby Parkinsona zdarza się w rodzinie. Ale wagę czyn­ników genetycznych podkreśla fakt, że bliźnięta jednojajowe zapadają na tę chorobę o wiele częściej niż bliźnięta dwujajowe. W wypadku choroby Parkinsona występującej w młodym wieku (przed pięćdziesią­tym rokiem życia) krewni pierwszego stopnia muszą się liczyć z siedem razy wyższym ryzykiem zachorowania niż ludzie, którzy nie mają przypadków choroby w rodzinie. Świadczy to prawdopodobnie o tym, że choroba Parkinsona, która rozpoczyna się w młodym wieku, ma być może inne podstawy niż choroba w wieku późniejszym.

W badaniach nad rodzinnymi przypadkami choroby Parkinsona wy­kryto, że może ona być spowodowana mutacjami co najmniej pięciu różnych genów. W zależności od genu jest dziedziczona dominująco lub recesywnie. W rodzinach, w których ustalono zmiany genetyczne, można przeprowadzić badania molekularne. I choć dokładnie nie wia­domo, w jaki sposób mutacje tych genów wywołują chorobę Parkinso­na, wysunięto teorię, że zmutowane geny przyczyniają się do ?psucia się” komórkowych mechanizmów oczyszczających, co powoduje nie­jako zaśmiecanie komórek nerwowych istoty czarnej odpadami ko­mórkowej przemiany materii oraz zaburzenia ich normalnych funkcji. Końcową fazą zaburzeń pracy tych komórek jest właśnie choroba Par­kinsona.

Gdy mutacja genu powodująca tę chorobę w danej rodzinie nie została zidentyfikowana, wówczas w oszacowaniu ryzyka rozwoju choroby korzysta się z badań epidemiologicznych. Ustalono, że dla krewnych pierwszego stopnia osób chorych ryzyko zachorowania jest dwa-trzy razy większe w porównaniu z ryzykiem u ludzi, w których rodzinach ta choroba nie występuje. Odkryto także zmiany w innych regionach DNA (tak zwane polimorfizmy), które albo zmniejszają, al­bo zwiększają ryzyko zachorowania zarówno w wypadkach choroby dziedzicznej, jak i w przypadkach sporadycznych.

CHOROBA PARKINSONA

W ostatnich latach życia Jana Pawła II cały świat był świadkiem jego choroby. Widzieliśmy, jak postępująca choroba Parkinsona powoli, lecz nieuchronnie, okrada go najpierw z przyjemności ulubionej jazdy na nartach, potem ze spacerów po ukochanych górach, a w końcu możli­wości chodzenia w ogóle. Patrzyliśmy, jak jego wyrazista twarz zmie­nia się w maskę, w której żywe pozostały jedynie oczy. I w końcu, jak choroba odbiera mu zupełnie możliwość samodzielnego jedzenia, a na końcu także oddychania. Nigdy jednak nie odebrała mu światłości umysłu i siły ducha.

Choroba Parkinsona jest spowodowana postępującym obumiera­niem wyspecjalizowanych komórek nerwowych w części mózgu zwa­nej istotą czarną. Istota czarna zajmuje się kontrolą pracy mięśni. Jej komórki odpowiadają za to, żeby ruchy zależne od naszej woli były płynne i przebiegały bez zakłóceń. Jeśli zniszczeniu ulegnie ponad 80% komórek tej części mózgu, stracimy zdolność kontroli nad tym rodza­jem ruchów. Choroba ta po raz pierwszy została opisana przez brytyj­skiego lekarza i przyrodnika Johna Parkinsona; w 1817 roku opubliko­wał on artykuł, w którym nazywał ją drżączką poraźną.

Choroba Parkinsona dotyka jedną na siedem i pół tysiąca osób, czy­li około sześćdziesięciu tysięcy Polaków. Zazwyczaj rozwija się po pięć­dziesiątym roku życia, choć istnieją także rzadkie jej odmiany, które rozpoczynają się w latach młodzieńczych. Objawy pojawiają się i nara­stają powoli oraz stopniowo w ciągu kilkunastu lat. Początkowo cho­rzy zauważają zaledwie pewne spowolnienie ruchowe i jakby niezgrabność w ruchach, doświadczają także zaburzeń pisania (mikrografizm, czyli bardzo drobne pismo). Niezauważalnemu spowolnieniu ulegają też procesy psychiczne. Po pewnym czasie chorzy zaczynają dostrze­gać u siebie zaburzenia równowagi lub trudności z wstawaniem z po­zycji siedzącej. Następne typowe objawy choroby Parkinsona to spo­wolnienie i zubożenie ruchów, szczególnie trudności z wykonywaniem ruchów precyzyjnych; chód staje się szurający, chory przemieszcza się drobnymi kroczkami. Zaczynają się trudności w rozpoczęciu ruchów; sztywność mięśniowa (zwiększenie napięcia mięśniowego, twarz bez wyrazu), a także drżenie kończyn w spoczynku, niestabilność postawy i tendencje do upadków. Z upływem czasu pojawia się niewyraźna, ci­cha mowa, potem trudności w połykaniu oraz całkowita utrata mimiki twarzy. W etapie końcowym następuje wolniejszy przebieg procesów psychicznych i osłabiona pamięć. Postęp choroby jest zwykle powolny. Choroba może trwać wiele lat i mimo najlepszego leczenia po pew­nym czasie doprowadza do inwalidztwa, choć sama w sobie nie jest śmiertelna. Chorzy umierają z powodu jej powikłań, przede wszystkim zapalenia płuc lub pęcherza moczowego i nerek, które przeobraża się w sepsę (zakażenie krwi).

GENETYCZNE PODŁOŻE PADACZKI

Badania epidemiologiczne wykazały, że ryzyko zachorowania na pa­daczkę u krewnych pierwszego stopnia osoby chorej wynosi ponad 5%. Jeżeli padaczka rozpoczęła się przed czternastym rokiem życia, to ryzyko zachorowania jest większe, niż gdyby pacjent zachorował po dwudziestym piątym roku życia (6% w porównaniu z 1%). Genetycz­ną predyspozycję do padaczki podkreśla fakt, że jeżeli zachoruje na nią jedno z bliźniąt jednojajowych (bliźnięta jednojajowe mają te same ge­ny), to ryzyko pojawienia się choroby przed dwudziestym rokiem ży­cia także u drugiego bliźniaka wynosi 60%. Dla bliźniąt dwujajowych ryzyko to wynosi zaledwie 10%. Bliźnięta jednojajowe niemal zawsze mają ten sam typ padaczki (w dziewięćdziesięciu pięciu przypadkach na sto).

Jeżeli jedno z rodziców cierpi padaczkę, to ryzyko, że jego dziecko odziedziczy chorobę, wynosi około 4%. Jeżeli w rodzinie na epilepsję choruje już jedno dziecko oraz jedno z rodziców, to ryzyko zachoro­wania na epilepsję następnego dziecka wynosi 10%, a jeżeli epilepsję mają oboje rodzice – 15%.

PADACZKA A CIĄŻA

Padaczka nie jest absolutnym przeciwwskazaniem do zajścia w cią­żę, lecz ciąża kobiet chorych na padaczkę powinna być prowadzona przez położnika specjalistę. Ponieważ niektóre lekarstwa przeciwpadaczkowe podwyższają ryzyko powstania wad wrodzonych u dziecka (przede wszystkim otwartej cewy nerwowej), kobiety z padaczką po­winny przyjmować wyższe dawki kwasu foliowego (4 mg dziennie) przed zajściem w ciążę i podczas jej pierwszego trymestru. Zapobie­ganie atakom padaczki podczas ciąży jest także bardzo ważne, ponie­waż każdy taki atak może prowadzić do uszkodzenia rozwijającego się płodu lub spowodować przedwczesny poród albo jego powikłania.

PADACZKA, CZYLI EPILEPSJA

Padaczka, zwana także epilepsją, to choroba mózgu; padaczka nie jest chorobą psychiczną. Jej objawem są charakterystyczne ataki naprę­żenia ciała związane z drgawkami, ślinotokiem oraz utratą przytomno­ści. Typowy napad padaczki trwa zazwyczaj około 3-5 minut. Inne, nie­typowe ataki, to chwilowe znieruchomienie lub tężenie mięśni, utrata świadomości, czasami wykonywanie pseudonormalnych czynności. Nieraz może Wystąpić jedynie utrata kontaktu z otoczeniem lub bez­myślne wpatrywanie się w jeden punkt. Przyczyną ataku padaczki jest nagłe i jednoczesne wyładowanie elektryczne grupy komórek nerwo­wych, które normalnie nie pracują razem – elektryczny miniwybuch w korze mózgowej.

Na podstawie przekazów świadków możemy stwierdzić, że na pa­daczkę cierpieli: Fiodor Dostojewski, Graham Greene, Juliusz Cezar oraz Napoleon Bonaparte. W przeszłości epilepsja budziła lęk i grozę wśród naocznych świadków ataku, chorzy na nią byli uważani albo za wybrańców bogów, albo – wprost przeciwnie – za ludzi przeklętych, opętanych przez diabła. Lecz i współcześnie osoby chore nadal spoty­kają się z odrzuceniem, niezrozumieniem i izolacją. Zdarza się, że chcąc się ustrzec przed nieprzychylną postawą innych, chorzy lub ich rodziny nie informują o chorobie pracodawców lub nauczycieli, nara­żając się na brak opieki podczas ataku i na poważne komplikacje.

Padaczka rozpoczyna się najczęściej w dzieciństwie lub wczesnej młodości; pierwszy jej atak rzadko następuje w wieku średnim lub doj­rzałym. Pojawia się równie często u osób obojga płci. Może być cho­robą genetyczną, nawet jeżeli nie uwidacznia się w pierwszych latach życia, lub nabytą, spowodowaną urazami albo chorobami mózgu (za­palenie opon mózgowych, wirusowe zapalenie mózgu, wstrząs mózgu, niedotlenienie okołoporodowe, nowotwory mózgu i wiele innych). Jednorazowy atak padaczki nie wystarcza do postawienia diagnozy – taki atak może mieć miejsce w wielu różnych procesach chorobowych mózgu lub czaszki. Około pięciu do ośmiu ludzi na sto przeżywa poje­dynczy napad padaczkowy w ciągu życia, ale nie choruje później na pa­daczkę. O chorobie mówimy dopiero wtedy, gdy napady powtarzają się. Epilepsja może pojawić się w każdym wieku, lecz w ponad 80% wypadków rozpoczyna się przed dwudziestym rokiem życia. Spora­dycznie zdarza się, że pierwszy atak choroby występuje u osoby star­szej, powyżej sześćdziesiątego roku życia. Oblicza się, że w Polsce rocznie przybywa od dwunastu do piętnastu tysięcy chorych na pa­daczkę, a liczba osób, które wymagają systematycznego leczenia z jej powodu, wynosi co najmniej sto sześćdziesiąt tysięcy osób.