Joanna miała 29 lat, gdy zauważyła, że coś jest nie tak z jej wzrokiem. Od czasu do czasu zdarzyło jej się uderzyć o framugę drzwi, pewnego razu cudem uniknęła poważnego wypadku samochodowego, gdy nie zauważyła nadjeżdżającej z boku ciężarówki. Nie miała żadnych problemów z pracą przy komputerze ani z czytaniem – nigdy nie używała do tych czynności okularów. Miała trochę kłopotów z widzeniem o zmierzchu; lekarz domowy zdiagnozował u niej ?kurzą ślepotę” i zaaplikował duże dawki witaminy A. Dopiero gdy zgubiła się we własnym mieście w drodze do pracy, zdecydowała się pójść do lekarza okulisty.
Badanie dna oka wykazało, że Joanna cierpi na zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, tak zwaną retinitis pigmentosa. Jej ojciec miał kłopoty ze wzrokiem pod koniec życia; zmarł, gdy Joanna była jeszcze mała, a rodzina nigdy nie znała przyczyn jego kłopotów ze wzrokiem. Siedemdziesięcioletni dziadek Joanny przeszedł niedawno operację katarakty w obu oczach. Lecz zaburzenia wzroku Joanny nie miały nic wspólnego z kataraktą dziadka – Joanna najprawdopodobniej odziedziczyła po ojcu mutację genu powodującego zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. Niestety, jej ojciec nigdy nie przeszedł żadnych badań genetycznych. Młodemu rodzeństwu Joanny także grozi zwiększone ryzyko zachorowania na tę chorobę. Badania dna oka nie wykazały u jej o 2 lata młodszej siostry żadnych zmian, lecz u młodszego o 5 lat brata Pawła-już tak. Zarówno Joannie, jak i Pawłowi grozi z dużym prawdopodobieństwem kompletna utrata wzroku.
ZWYRODNIENIE BARWNIKOWE SIATKÓWKI (RETMIS PIGMENTOSA)
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki jest chorobą dziedziczną, która w skrajnych przypadkach może prowadzić do utraty wzroku. Może być dziedziczone recesywnie, dominująco lub być sprzężone z płcią, istnieją także typy choroby dziedziczone wielogenowo oraz mitochondrialnie (patrz rozdział 2. Podstawowe pojęcia genetyki i dziedziczenia). Około 40% wszystkich zachorowań występuje w danej rodzinie po raz pierwszy (przypadki sporadyczne). Częstotliwość występowania form dziedziczenia różni się w poszczególnych populacjach, ale przyjmuje się, że zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone dominująco stanowi blisko 25% przypadków, recesywnie – 10-20% przypadków, a sprzężone z płcią – około 6% przypadków; pozostałe to przypadki sporadyczne. W Stanach Zjednoczonych choroba występuje u jednej osoby na trzy i pół tysiąca. Występowanie tej choroby w Polsce nie jest dokładnie znane; na podstawie amerykańskich danych epidemiologicznych podających liczbę zachorowań szacuje się, że w Polsce około dziesięciu tysięcy ludzi cierpi na tę chorobę.
Nazwa retinitis pigmentosa została użyta po raz pierwszy w 1857 roku przez holenderskiego okulistę Corneliusa Dondersa. W ten sposób określił jedną z form zwyrodnienia siatkówki, wywołaną bliżej nieokreślonym procesem zapalnym. Rok później Albert von Graefe zwrócił uwagę na dziedziczny charakter tego schorzenia. Lecz dopiero w latach osiemdziesiątych XX wieku, po wielu latach badań molekularnych odkryto, że niektóre formy zwyrodnienia barwnikowego siatkówki idą w parze z mutacjami genu, który koduje rodopsynę, czyli pigment spotykany w siatkówce oka. Zwyrodnienie siatkówki uwarunkowane genetycznie może być także związane z zaburzeniami pracy wielu innych genów. Do tej pory poznano już wiele specyficznych genów czynnych w wyspecjalizowanych komórkach nerwowych siatkówki, których zaburzenia uszkadzają warstwę barwnikową siatkówki i powodują różne rodzaje zwyrodnienia barwnikowego.
Wyspecjalizowane komórki nerwowe siatkówki to tak zwane pręciki i czopki. Pręciki odpowiadają za widzenie czarno-białe, a czopki umożliwiają widzenie kolorów; to właśnie one zawierają rodopsynę. Pręciki znajdują się głównie na obrzeżach siatkówki, a czopki – w jej centrum; największe nagromadzenie czopków występuje w plamce żółtej siatkówki, która jest punktem najlepszego, ostrego widzenia. Komórki znajdujące się w siatkówce rozmnażają się specyficznie, nie przez zwyczajny proces podziału, lecz narastając w charakterystyczny sposób. W zdrowej siatkówce obumarłe komórki zostają wchłonięte przez wyspecjalizowane komórki oczyszczające, znajdujące się na dnie siatkówki. Natomiast w zwyrodnieniu barwnikowym siatkówki obumarłe części komórek nie są rozpoznawane jako zużyte i zalegają na dnie siatkówki w postaci skupisk barwnika, co powoduje zaburzenia widzenia.
Postać choroby, jej przebieg oraz dziedziczenie zależą od typu mutacji. Choroba może przebiegać w sposób ?skokowy”, gdy po okresie stabilizacji występuje nagłe przyspieszenie degeneracji komórek i, co się z tym wiąże, utrata wzroku, lub też może rozwijać się bardzo powoli. Chorzy mogą cierpieć na ślepotę zmierzchową – w większości typów choroby jest to jeden z jej pierwszych objawów. W późniejszym okresie proces ten ulega znacznemu pogłębieniu i widzenie o zmroku jest prawie niemożliwe. Niektórzy pacjenci ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki cierpią także na dużą nadwrażliwość na światło, które powoduje u nich silny ból oczu.
Typowe objawy zwyrodnienia barwnikowego siatkówki to: ślepota zmierzchowa, postępujące zwężenie pola widzenia, czasami światło- wstręt. Podczas badania dna oka znajduje się zmiany barwnikowe, zwężenie naczyń krwionośnych siatkówki oraz zblednięcie tarcz nerwów wzrokowych. U osób chorych pole widzenia stopniowo zwęża się od utraty widzenia obwodowego do widzenia lunetowatego – widzenie jest zachowane jedynie w najbardziej centralnym punkcie pola widzenia (przypomina to patrzenie przez słomkę do picia). Większość chorych ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki dziedziczonym dominująco zachowuje stosunkowo dobre widzenie środkowe do około pięćdziesiątego roku życia. Istnieje parę podtypów tego dziedziczenia, które różnią się tempem przebiegu choroby, lecz wszystkie charakteryzują się stosunkowo długim zachowaniem wzroku. Przy dziedziczeniu recesywnym i sprzężonym z chromosomem X obniżenie ostrości wzroku pojawia się zwykle przed trzydziestym rokiem życia. Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone recesywnie charakteryzuje się najcięższym przebiegiem.
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki może występować bez innych objawów towarzyszących lub jako składowa wielu zespołów genetycznych (między innymi zespołu Ushera typu I i II – łącznie z głuchotą, zespołu Alstroma – z chorobami nerek, zespołu Bardeta-Biedla – z nadwagą, upośledzeniem umysłowym oraz wadami wrodzonymi dłoni i stóp oraz w dystrofii miotonicznej).