Archive for the ‘Ślepota i choroby oczu’ Category

GENETYCZNE PODŁOŻE WYSTĄPIENIA ZAĆMY U DOROSŁYCH

Zaćma występująca u osób starszych, związana z wiekiem, to naj­częściej występujące upośledzenie wzroku dorosłych. Jest wynikiem starzenia się soczewki, lecz podstawowe mechanizmy powstawania zaćmy starczej nie są znane. Jest to choroba dziedziczona wieloczynni­kowo. Ryzyko zachorowania na nią w rodzinie, w której chorowano na kataraktę w starszym wieku, jest nieco podwyższone.

NIEGENETYCZNE PODŁOŻE WYSTĄPIENIA ZAĆMY

Najważniejszym czynnikiem związanym z rozwojem zaćmy jest wiek – im jesteśmy starsi, tym wyższe ryzyko zachorowania na kata­raktę. Jest to prawdopodobnie związane z długotrwałym naświetla­niem słonecznym. Zaćma występująca w jednym lub w obu oczach na­leży do powikłań wielu chorób ustrojowych, takich jak: cukrzyca, nie­doczynność tarczycy, niedoczynność gruczołów przytarczycznych oraz nadczynność kory nadnerczy. Palenie papierosów oraz nadużywanie al­koholu, długotrwałe przyjmowanie sterydów (jako leków lub środków stymulujących wzrost mięśni) oraz innych lekarstw zażywanych stale, a także dieta bogata w sól kuchenną, przyczyniają się do rozwoju za­ćmy starczej.

NIEGENETYCZNE PODŁOŻE WYSTĄPIENIA JASKRY

Do osób z wysokim ryzykiem zachorowania na jaskrę z otwartym kątem przesączania zalicza się osoby z cukrzycą, nadwagą, niskim ciś­nieniem tętniczym oraz krótkowidzów. Chorzy z predyspozycją do ja­skry z zamknięciem kąta przesączania to osoby z wrodzonymi wadami budowy gałki ocznej lub z nadwzrocznością. U osób z predyspozycja­mi do powstania jaskry może ona wystąpić nagle (tak zwana jaskra ostra) i być spowodowana rozszerzeniem źrenicy wywołanym lekami, stanami emocjonalnymi lub złym oświetleniem.

ZAĆMA

Zaćma to zmętnienie soczewki ocznej. Może być chorobą wrodzo­ną lub nabytą. Zaćma występująca w obu oczach powoduje upośledze­nie wzroku, zwłaszcza u dzieci, i wymaga leczenia chirurgicznego. Po­nieważ u dzieci oko z zaćmą rozwija się nieprawidłowo, zaleca się jak najwcześniejsze leczenie.

Zaćma wrodzona może być schorzeniem samoistnym lub występo­wać jako część zespołu wad wrodzonych, wrodzonych niedoborów enzymatycznych lub w zespołach chromosomowych. Bywa wynikiem zakażenia różyczką, wirusem cytomegalii lub kiłą w pierwszych tygo­dniach ciąży. Może ją również wywołać nieodpowiednie żywienie w czasie ciąży, leki przyjmowane przez matkę lub promieniowanie jo­nizujące.

Zaćma samoistna bywa dziedziczona dominująco lub recesywnie; zespoły związane z zaćmą wrodzoną mogą być dziedziczone dominująco, recesywnie oraz być sprzężone z płcią. Może być także wynikiem choroby dziedziczonej wieloczynnikowo lub mitochondrialnie. Po­prawna diagnoza choroby lub zespołu chorobowego związanego z za­ćmą pozwala na prawidłowe oszacowanie ryzyka jej ponownego wy­stąpienia u następnego dziecka.

JASKRA WRODZONA

Choroba ta ujawnia się tuż po urodzeniu lub w pierwszych latach życia. Nieleczona, prowadzi do częściowej lub całkowitej ślepoty w ciągu paru lat. Jaskra wrodzona jest często spowodowana niedoro­zwojem lub nieprawidłową budową kąta przesączania. Wzrost ciśnie­nia wewnątrzgałkowego powoduje chroniczny obrzęk nabłonka ro­gówki, który prowadzi do zaburzeń jej przezierności i powstania zmęt­nienia, czyli bielma. Do objawów jaskry wrodzonej należą także po­większenie średnicy rogówki wywołane rozciągnięciem ściany gałki ocznej pod wpływem wzrostu ciśnienia wewnątrzgałkowego oraz po­większenie objętości gałki ocznej, chroniczne łzawienie, ból oka oraz światłowstręt.

Jeden z typów jaskry wrodzonej jest dziedziczony recesywnie i występuje w populacjach, w których często ma miejsce pokrewień­stwo rodziców – w Arabii Saudyjskiej, Turcji, Japonii, wśród Cyganów słowackich. Jaskra wrodzona może także występować w zespołach wad wrodzonych, które bywają dziedziczone dominująco, recesyw­nie lub mogą być sprzężone z płcią; pojawia się także w syndromach chromosomowych.

GENETYCZNE PODŁOŻE WYSTĄPIENIA JASKRY

Niewielki procent przypadków jaskry jest dziedziczony monogenetycznie, reszta wykazuje pochodzenie wieloczynnikowe. Jeżeli jaskra występuje w rodzinie, analiza rodowodu pozwoli na oszacowanie typu dziedziczenia oraz ryzyka zachorowania, natomiast jeżeli typ dziedzi­czenia nie jest określony, to najprawdopodobniej mamy do czynienia z jaskrą wieloczynnikową. Wówczas ryzyko wystąpienia jaskry u krew­nych pierwszego stopnia szacuje się na siedem do dziesięciu razy więk­sze niż u osób niespokrewnionych z chorymi. Jaskra uwarunkowana genetycznie może być dziedziczona recesywnie lub dominująco – w ta­kiej sytuacji w oznaczeniu wysokości ryzyka pomoże analiza rodowo­du oraz badania mutacji specyficznych genów, które powodują jaskrę.

JASKRA PIERWOTNA

Jaskra pierwotna występuje w obu oczach; jest chorobą uwarunko­waną genetycznie. Istnieje wiele różnych typów jaskry pierwotnej. Najczęściej spotykanym jest jaskra z otwartym kątem przesączania, tak zwana jaskra prosta. Jest to choroba osób dorosłych, gdyż ujawnia się zazwyczaj po pięćdziesiątym roku życia, nieco wcześniej u kobiet niż u mężczyzn.

Jaskra prosta jest spowodowana zahamowaniem odpływu cieczy wodnistej z oka przy zachowanym otwartym kącie przesączania. Cho­roba ta przebiega skrycie, bezboleśnie, często jedynym jej objawem są mroczki w polu widzenia. Jaskra prosta występuje częściej u mężczyzn i u ludzi krótkowzrocznych. Ciśnienie śródoczne u chorych nie jest tak wysokie, jak w wypadku jaskry ostrej, a jego okresowe zwyżki – szcze­gólnie w godzinach rannych – są zazwyczaj niezauważalne; nie powo­dują dolegliwości ani bólu, a oko na zewnątrz wygląda prawidłowo. Często więc dopiero przypadkowe badanie okulistyczne (badanie dna oka lub badanie ciśnienia śródocznego) pozwala na rozpoznanie jaskry. Z biegiem lat jaskra powoduje zanik nerwu wzrokowego i całkowitą utratę najpierw obwodowego, a następnie centralnego pola widzenia. Systematyczne leczenie jest niezbędne w celu zachowania wzroku. Je­żeli leczenie zachowawcze okaże się nieskuteczne, wykonuje się za­bieg operacyjny.

Istnieje typ jaskry pierwotnej, który występuje u dzieci i młodzieży, czyli w wieku 8-20 lat. Choroba ta jest dziedziczona dominująco, pra­wie 20% procent jej przypadków ma źródło w mutacjach genu MYOC. Mutacje tego genu spotyka się także u 2-5% dorosłych, u któ­rych jaskra wystąpiła w starszym wieku. Znane są także inne geny związane z rozwojem jaskry z otwartym kątem przesączania u doro­słych, lecz stanowią one mały ułamek wszystkich przypadków jaskry. Większość przypadków jaskry jest dziedziczona wieloczynnikowo.

JASKRA WTÓRNA

Wtórne zamknięcie kąta przesączenia lub zablokowanie źrenicy może powstać wskutek przewlekłego schorzenia gałki ocznej, prze­wlekłych chorób ze zmianami w naczyniach krwionośnych, urazu me­chanicznego lub operacyjnego albo spowodowane wysiękiem zapal­nym w przednim odcinku gałki ocznej i innymi procesami chorobo­wymi.

JASKRA

W zdrowym oku odbywa się stałe krążenie płynu śródocznego, któ­ry ożywia przejrzyste tkanki oka i utrzymuje prawidłowe ciśnienie śródoczne. Jaskra to ogólne określenie wielu jednostek chorobowych, których główną cechą jest podwyższenie ciśnienia płynu śródocznego.

Ciśnienie śródoczne, nazywane również wewnątrzgałkowym lub śródgałkowym, zależy od ilością cieczy wodnistej wypełniającej przed­nią i tylną komorę oka. Przedostając się poprzez otwór źreniczny do komory przedniej, ciecz wodnista odpływa przez tak zwany kąt prze­sączania, czyli tkankę o charakterystycznej porowatej strukturze, znaj­dującą się u nasady tęczówki. W prawidłowych warunkach fizjologicz­nych zachodzi równowaga między wytwarzaniem cieczy wodnistej a jej odpływem. Prawidłowe ciśnienie śródoczne waha się w granicach 14-26 mm Hg, przy czym mogą wystąpić wahania dobowe nie prze­kraczające jednak wartości 5 mm Hg. Zaburzenia stanu równowagi, najczęściej w postaci utrudnionego odpływu, prowadzą do wzrostu ciśnienia śródgałkowego, czyli do jaskry. Jaskra pierwotna to choroba uwarunkowana genetycznie, w przeciwieństwie do jaskry wtórnej, która może być spowodowana urazami oka, stanami pooperacyjnymi lub przewlekłymi chorobami ogólnymi.

ŚLEPOTA BARWNA

Ślepota barwna to genetyczna wada wzroku polegająca na obniżo­nej zdolności rozpoznawania barw. Oko ludzkie jest przystosowane do widzenia wszystkich barw światła o długości fali w zakresie od około 400 nanometrów, czyli barwy fioletowej, do około 700 nanometrów, czyli barwy czerwonej. Wadę tę, popularnie zwaną daltonizmem, czę­sto, ale nieprawidłowo, definiuje się jako ślepotę wyłącznie na barwy czerwoną i zieloną. Istnieje także ślepota na barwę czerwoną, rzadziej zieloną i bardzo rzadko na fioletową i żółtą. W większości wypadków osoby źle rozróżniające barwy od urodzenia nie zdają sobie sprawy z istnienia tej wady, wykrywa się ją dopiero podczas badania okulistycz­nego przy użyciu specjalistycznych barwnych tablic. Ostrość wzroku u osób ze ślepotą barwną jest z reguły prawidłowa.

Nazwa choroby pochodzi od nazwiska angielskiego chemika i fizyka Johna Daltona (żyjącego w latach 1766-1844), który jako pierwszy w 1794 roku opisał ślepotę na barwy zieloną i czerwoną (notabene na podstawie obserwacji choroby u siebie i swojego brata). Typ ślepoty barwnej, na który cierpiał John Dalton, to tak zwana deuteranopia, po­tocznie zwana daltonizmem, polegająca na niemożliwości rozróżnienia koloru zielonego i czerwonego. Ślepota barwna Daltona została po­twierdzona w 1995 roku przez badania genetyczne DNA otrzymane­go z jego gałki ocznej.

Daltonizm wrodzony jest wadą dziedziczną, na którą cierpi w róż­nym stopniu 8% mężczyzn i 0,5% kobiet; 15% kobiet na świecie to nosicielki daltonizmu. Istnieją cztery podstawowe typy daltonizmu: dal­tonizm klasyczny, czyli deuteranopia, na którą cierpiał John Dalton; protanopia, podobna do daltonizmu, lecz dotyczy ona innej częstotli­wości światła nie rozpoznawanej przez oko; protanomalia, w której podstawowa wada to niemożliwość rozróżnienia koloru ciemnej czer­wieni od czarnego (na tę chorobę cierpi około 1% mężczyzn); oraz deuteroanomalia, w której wada polega na niemożliwości odróżnienia koloru zielonego. Deuteroanomalia jest najczęściej spotykanym typem ślepoty na kolory; jest sprzężona z płcią.

Inne typy ślepoty na kolory to ślepota na kolor żółty i niebieski oraz całkowita ślepota na kolory (monochromazja), gdy chory nie potrafi roz­różnić żadnych kolorów oprócz czarnego, białego i różnych stopni sza­rości. Całkowita ślepota na barwy jest wynikiem niedorozwoju czopków siatkówki i łączy się ze znacznym obniżeniem ostrości wzroku oraz z trudnością w przystosowywaniu się do światła. Na atolu Pingelap w Mikronezji występuje bardzo ciężki typ ślepoty na kolory, zwany achromatopsją, w której oprócz problemów z postrzeganiem wszyst­kich kolorów chorzy mają znacznie obniżone postrzeganie światła, oczo­pląs oraz postępującą zaćmę. Ten typ ślepoty obejmuje jedną dwunastą mieszkańców wyspy. Powód tak częstego występowania choroby jest prosty – w 1790 roku tajfun zniszczył tę wysepkę, a jeden z dziewięciu mężczyzn, którzy przeżyli, był nosicielem genu achromatopsji. Od niego pochodzą wszyscy współcześni nosiciele tej choroby, czyli 30% ludno­ści, oraz wszyscy mieszkańcy wyspy chorzy na achromatopsję. Około 5-10% mieszkańców to ślepi od urodzenia. W przeciwieństwie do dal- tonizmu, achromatopsja jest dziedziczona recesywnie.

GENETYCZNE PODŁOŻE ZWYRODNIENIA PLAMKI ŻÓŁTEJ

Kobiety są bardziej zagrożone zachorowaniem na starcze zwyrod­nienie plamki żółtej niż mężczyźni, podobnie jak ludzie rasy białej bardziej niż Murzyni. Jeżeli w rodzinie wystąpiły przypadki zwyrodnie­nia plamki żółtej, to ryzyko zwiększa się czterokrotnie. U osób, które nie mają krewnych z tą chorobą, ryzyko zachorowania wynosi 12%, natomiast u krewnych pierwszego stopnia osób chorych – prawie 50%. W 2006 roku wykryto, że nosiciele specyficznych wariantów ge­nów tak zwanej grupy dopełniacza (części układu odpornościowego. Geny odporności, choroby reumatyczne i osteoporoza), która jest odpowiedzialna między innymi za zwalczanie zakażeń bakteryjnych i wirusowych oraz za przewlekłe stany zapalne w organi­zmie, są bardziej niż pozostali ludzie narażeni na zwyrodnienie starcze plamki żółtej. U nosicieli dwu innych wariantów tego genu ryzyko za­chorowania jest mniejsze. Są to tak zwane polimorfizmy modyfikujące ryzyko.

NIEGENETYCZNE PODŁOŻE ZWYRODNIENIA PLAMKI ŻÓŁTEJ

Palenie papierosów, miażdżyca oraz nadciśnienie tętnicze zwiększa­ją ryzyko zachorowania na zwyrodnienie starcze plamki żółtej. Nawet 20 lat po rzuceniu palenia niebezpieczeństwo zachorowania na tę cho­robę pozostaje nadal podwyższone. Otyłość również podnosi ryzyko przejścia wczesnego zwyrodnienia w zaawansowane, łącznie z wystą­pieniem ślepoty. Przypuszcza się, że dieta bogata w kwasy tłuszczowe oraz uboga w antyoksydanty przyspiesza rozwój zwyrodnienia plamki żółtej. Dlatego po zdiagnozowaniu choroby należy także ograniczyć spożycie nasyconych kwasów tłuszczowych, a zamiast tłuszczów zwie­rzęcych wprowadzić do codziennej diety żywność bogatą w kwasy omega-3 (ryby) oraz jeść dużo owoców i warzyw. Przyjmowanie du­żych dawek witamin antyutleniających, jak witaminy C, A i E, oraz cyn­ku hamuje rozwój ostatniego stadium choroby; podczas leczenia nale­ży dodatkowo przyjmować preparaty miedzi. W końcowym stadium choroby leczenie dietetyczne już nie wystarcza.

STARCZE ZWYRODNIENIE PLAMKI ŻÓŁTEJ SIATKÓWKI

Plamka żółta siatkówki jest punktem najlepszego i najostrzejszego widzenia. Starcze zwyrodnienie plamki żółtej to najczęstszy powód ślepoty u ludzi w wieku powyżej sześćdziesięciu lat. Chorobą tą jest zagrożonych około 10% osób po czterdziestym piątym roku życia;

wykrywa się ją co roku u prawie dwustu pięćdziesięciu tysięcy Pola­ków. Starcze zwyrodnienie plamki żółtej siatkówki – choroba nieule­czalna, może prowadzić do całkowitej ślepoty w jednym lub obu oczach.

Przyczyny starczego zwyrodnienia plamki żółtej oka nie są znane. W chorobie tej dochodzi do zaniku komórek plamki żółtej oka, prowa­dzącego do utraty widzenia środkowego, ale bez upośledzenia widze­nia obwodowego. Pacjenci tracą ostrość wzroku, nie widzą kontrastu, mają problemy z czytaniem, pisaniem oraz rozpoznawaniem twarzy i przedmiotów. W zaawansowanym stadium choroby w centrum pola widzenia pojawia się ciemna plamka, która z czasem powiększa się. Ten bezbolesny proces chorobowy może atakować dwoje oczu – cza­sami równocześnie, czasami jedno po drugim. Choroba rozwija się po­woli lub bardzo szybko, może być asymetryczna lub powodować utra­tę wzroku w obu oczach naraz. Od momentu postawienia diagnozy zwyrodnienia plamki żółtej mija niekiedy nawet 10 lat, nim pacjent stwierdzi u siebie znaczną utratę zdolności widzenia. Objawy choroby mogą pojawić się dopiero w sześćdziesiątym lub siedemdziesiątym ro­ku życia, lecz wczesne zmiany na dnie oka czasami zachodzą już o wie­le lat wcześniej. Po pierwszych objawach należy natychmiast rozpo­cząć leczenie, bo proces chorobowy może postępować bardzo szyb­ko. Wczesne wykrycie i odpowiednie leczenie pozwalają na zwolnienie postępu choroby i zachowanie wzroku. W celu wykrycia wczesnego stadium zwyrodnienia plamki żółtej należy po przekroczeniu czter­dziestego roku życia co rok lub co 2 lata zgłaszać się do okulisty na ba­danie dna oka.

Istnieją dwie formy zwyrodnienia plamki żółtej: zanikowa i wysięko­wa. W postaci zanikowej komórki nerwowe na dnie oka powoli ob­umierają. Widzenie może powoli się pogarszać, jest nieostre, aż do­chodzi do utraty wzroku w centralnej części pola widzenia. W formie wysiękowej pod siatkówką narastają nowe naczynia krwionośne. Im jest ich więcej, tym więcej krwi i osocza przedostaje się do wnętrza siatkówki, powodując jej oderwanie i wynikające z niego zaburzenia pracy komórek nerwowych. Forma wysiękowa zwyrodnienia plamki żółtej może pogłębić się gwałtownie i spowodować nagłą utratę wzro­ku; forma ta jest uważana za końcowe stadium choroby. Do wczesnych objawów wysiękowego zwyrodnienia plamki żółtej zalicza się wygina­nie linii prostych w polu widzenia (na przykład framug drzwi lub nary­sowanych linii). Obie formy zwyrodnienia mogą występować asyme­trycznie, z zachowaniem wzroku w jednym oku.

Ślepota i choroby oczu

Joanna miała 29 lat, gdy zauważyła, że coś jest nie tak z jej wzrokiem. Od czasu do czasu zdarzyło jej się uderzyć o framugę drzwi, pewnego razu cudem uniknęła poważnego wypadku samochodo­wego, gdy nie zauważyła nadjeżdżającej z boku ciężarówki. Nie miała żadnych problemów z pracą przy komputerze ani z czytaniem – nigdy nie używała do tych czynności okularów. Miała trochę kłopotów z widzeniem o zmierzchu; lekarz domowy zdiagnozował u niej ?kurzą ślepotę” i zaapli­kował duże dawki witaminy A. Dopiero gdy zgubiła się we własnym mieście w drodze do pracy, zde­cydowała się pójść do lekarza okulisty.

Badanie dna oka wykazało, że Joanna cierpi na zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, tak zwaną retinitis pigmentosa. Jej ojciec miał kłopoty ze wzrokiem pod koniec życia; zmarł, gdy Joanna była jeszcze mała, a rodzina nigdy nie znała przyczyn jego kłopotów ze wzrokiem. Siedemdziesięcioletni dziadek Joanny przeszedł niedawno operację katarakty w obu oczach. Lecz zaburzenia wzroku Joan­ny nie miały nic wspólnego z kataraktą dziadka – Joanna najprawdopodobniej odziedziczyła po oj­cu mutację genu powodującego zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. Niestety, jej ojciec nigdy nie przeszedł żadnych badań genetycznych. Młodemu rodzeństwu Joanny także grozi zwiększone ryzyko zachorowania na tę chorobę. Badania dna oka nie wykazały u jej o 2 lata młodszej siostry żadnych zmian, lecz u młodszego o 5 lat brata Pawła-już tak. Zarówno Joannie, jak i Pawłowi grozi z dużym prawdopodobieństwem kompletna utrata wzroku.

ZWYRODNIENIE BARWNIKOWE SIATKÓWKI (RETMIS PIGMENTOSA)

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki jest chorobą dziedziczną, któ­ra w skrajnych przypadkach może prowadzić do utraty wzroku. Może być dziedziczone recesywnie, dominująco lub być sprzężone z płcią, istnieją także typy choroby dziedziczone wielogenowo oraz mitochondrialnie (patrz rozdział 2. Podstawowe pojęcia genetyki i dziedzicze­nia). Około 40% wszystkich zachorowań występuje w danej rodzinie po raz pierwszy (przypadki sporadyczne). Częstotliwość występowa­nia form dziedziczenia różni się w poszczególnych populacjach, ale przyjmuje się, że zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone dominująco stanowi blisko 25% przypadków, recesywnie – 10-20% przypadków, a sprzężone z płcią – około 6% przypadków; pozostałe to przypadki sporadyczne. W Stanach Zjednoczonych choroba wystę­puje u jednej osoby na trzy i pół tysiąca. Występowanie tej choroby w Polsce nie jest dokładnie znane; na podstawie amerykańskich danych epidemiologicznych podających liczbę zachorowań szacuje się, że w Polsce około dziesięciu tysięcy ludzi cierpi na tę chorobę.

Nazwa retinitis pigmentosa została użyta po raz pierwszy w 1857 ro­ku przez holenderskiego okulistę Corneliusa Dondersa. W ten sposób określił jedną z form zwyrodnienia siatkówki, wywołaną bliżej nieokre­ślonym procesem zapalnym. Rok później Albert von Graefe zwrócił uwagę na dziedziczny charakter tego schorzenia. Lecz dopiero w la­tach osiemdziesiątych XX wieku, po wielu latach badań molekularnych odkryto, że niektóre formy zwyrodnienia barwnikowego siatkówki idą w parze z mutacjami genu, który koduje rodopsynę, czyli pigment spo­tykany w siatkówce oka. Zwyrodnienie siatkówki uwarunkowane ge­netycznie może być także związane z zaburzeniami pracy wielu innych genów. Do tej pory poznano już wiele specyficznych genów czynnych w wyspecjalizowanych komórkach nerwowych siatkówki, których za­burzenia uszkadzają warstwę barwnikową siatkówki i powodują różne rodzaje zwyrodnienia barwnikowego.

Wyspecjalizowane komórki nerwowe siatkówki to tak zwane pręci­ki i czopki. Pręciki odpowiadają za widzenie czarno-białe, a czopki umożliwiają widzenie kolorów; to właśnie one zawierają rodopsynę. Pręciki znajdują się głównie na obrzeżach siatkówki, a czopki – w jej centrum; największe nagromadzenie czopków występuje w plamce żółtej siatkówki, która jest punktem najlepszego, ostrego widzenia. Ko­mórki znajdujące się w siatkówce rozmnażają się specyficznie, nie przez zwyczajny proces podziału, lecz narastając w charakterystyczny sposób. W zdrowej siatkówce obumarłe komórki zostają wchłonięte przez wy­specjalizowane komórki oczyszczające, znajdujące się na dnie siatków­ki. Natomiast w zwyrodnieniu barwnikowym siatkówki obumarłe czę­ści komórek nie są rozpoznawane jako zużyte i zalegają na dnie siat­kówki w postaci skupisk barwnika, co powoduje zaburzenia widzenia.

Postać choroby, jej przebieg oraz dziedziczenie zależą od typu mu­tacji. Choroba może przebiegać w sposób ?skokowy”, gdy po okresie stabilizacji występuje nagłe przyspieszenie degeneracji komórek i, co się z tym wiąże, utrata wzroku, lub też może rozwijać się bardzo po­woli. Chorzy mogą cierpieć na ślepotę zmierzchową – w większości typów choroby jest to jeden z jej pierwszych objawów. W późniejszym okresie proces ten ulega znacznemu pogłębieniu i widzenie o zmroku jest prawie niemożliwe. Niektórzy pacjenci ze zwyrodnieniem barwni­kowym siatkówki cierpią także na dużą nadwrażliwość na światło, któ­re powoduje u nich silny ból oczu.

Typowe objawy zwyrodnienia barwnikowego siatkówki to: ślepota zmierzchowa, postępujące zwężenie pola widzenia, czasami światło- wstręt. Podczas badania dna oka znajduje się zmiany barwnikowe, zwężenie naczyń krwionośnych siatkówki oraz zblednięcie tarcz ner­wów wzrokowych. U osób chorych pole widzenia stopniowo zwęża się od utraty widzenia obwodowego do widzenia lunetowatego – wi­dzenie jest zachowane jedynie w najbardziej centralnym punkcie pola widzenia (przypomina to patrzenie przez słomkę do picia). Większość chorych ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki dziedziczonym dominująco zachowuje stosunkowo dobre widzenie środkowe do około pięćdziesiątego roku życia. Istnieje parę podtypów tego dzie­dziczenia, które różnią się tempem przebiegu choroby, lecz wszystkie charakteryzują się stosunkowo długim zachowaniem wzroku. Przy dziedziczeniu recesywnym i sprzężonym z chromosomem X obniżenie ostrości wzroku pojawia się zwykle przed trzydziestym rokiem życia. Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone recesywnie charak­teryzuje się najcięższym przebiegiem.

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki może występować bez innych objawów towarzyszących lub jako składowa wielu zespołów genetycz­nych (między innymi zespołu Ushera typu I i II – łącznie z głuchotą, ze­społu Alstroma – z chorobami nerek, zespołu Bardeta-Biedla – z nad­wagą, upośledzeniem umysłowym oraz wadami wrodzonymi dłoni i stóp oraz w dystrofii miotonicznej).