Najbardziej znany zespół przedwczesnego starzenia się to progeria (zwana też zespołem Gilforda i Hutchinsona). Jest to bardzo rzad­ka choroba dziedziczona recesywnie; występuje u jednego dziecka na cztery miliony; na całym świecie żyje obecnie trzydzieścioro do czterdziestorga dzieci z tą chorobą. Proces starzenia jest u nich przy­spieszony prawie siedmiokrotnie, toteż stan organizmu dziesięciolat­ka z progerią przypomina stan organizmu osoby siedemdziesięciolet­niej. Progeria powoduje gwałtowne starzenie się już we wczesnym dzieciństwie (od półtora roku do 2 lat): skóra robi się cienka, powsta­ją zmarszczki, wypadają włosy, na skórze tworzą się typowe plamki starcze. Dziecko przestaje przybierać na wadze, nigdy nie osiąga nor­malnego wzrostu, zawsze pozostaje bardzo małe. Osteoporoza i starcze zwyrodnienie stawów pojawiają się już w dzieciństwie. W wieku około dziesięciu lat dziecko choruje już na chorobę wień­cową, a zawały i udary mózgu występują u nastolatków. Dzieci te z reguły umierają przed dwudziestym rokiem życia (średnia długość ich życia wynosi 13 lat).

Gen związany z progerią odkryto w 2003 roku – jest to białko zwa­ne laminą A. Białko to działa jako rusztowanie jądra komórkowego, podtrzymując DNA i białka histonowe, na które DNA jest nanizany. Mutacje genu laminy A odkryto u większości pacjentów z progerią, a niedawno (kwiecień 2006 roku) udowodniono, że podobne zmiany w strukturze laminy A i jądra komórkowego zachodzą podczas starze­nia się w komórkach normalnych ludzi.

ZESPÓŁ WERNERA

Inna choroba związana z przedwczesnym starzeniem się to zespół Wernera. W przeciwieństwie do progerii u chorych z zespołem Wer­nera przedwczesne starzenie jest widoczne dopiero w okresie dojrze­wania. Wtedy chory zaczyna siwieć, wypadają mu włosy, traci pod­skórną tkankę tłuszczową, powstają zmarszczki. Charakterystyczne choroby starszego wieku, jak: cukrzyca typu II, choroba wieńcowa, ze­sztywnienie stawów, liszaje na skórze oraz zaćma, występują u mło­dych osób w wieku trzydziestu lat; często zdarzają też choroby nowo­tworowe. Średnia długość życia wynosi 54 lata. Choroba ta, dziedzi­czona recesywnie, jest spowodowana mutacjami genu WRS, który bie­rze udział w naprawie zmutowanego DNA w jądrze komórkowym.

Inne choroby powodujące przyspieszone starzenie mogą dotyczyć wyłącznie stawów lub skóry, inne – narządów wewnętrznych. Niektó­re z nich są związane z mutacjami genów kolagenu, podstawowego białka budulcowego tkanki łącznej. Genów wielu innych chorób jesz­cze nie odkryto.