W celu przeprowadzenia badań genetycznych musimy pobrać próbkę tkanek płodu. Jest to możliwe albo za pomocą punkcji owodni, albo biopsji kosmówki łożyska. Podczas ciąży macica wypełnia się płynem produkowanym przez płód i łożysko, tak zwanym płynem owodniowym, który znajduje się w ?worku” tkanki łącznej (worku owodniowym). Płyn ten amortyzuje wszelkiego rodzaju urazy i uderzenia, ochraniając płód. W płynie owodniowym znajdują się komórki, które pochodzą z naskórka, płuc oraz układu pokarmowego i moczowego płodu, a także z worka owodni. Podczas punkcji owodni (tak zwanej amniopunkcji) lekarz – pod kontrolą ultrasonografu – pobiera strzykawką niewielką ilość tego płynu. Znajdujące się w nim komórki hoduje się w specjalnych sterylnych warunkach za pomocą odpowiednich odżywek wspomagających ich wzrost. Już po 7-10 dniach od pobrania jest ich wystarczająco dużo do wykonania badań chromosomów, badań mutacji DNA lub badań biochemicznych. Czasami przeprowadza się także biochemiczne badania samego płynu owodniowego (z reguły od piętnastego do szesnastego tygodnia ciąży). Ryzyko poronienia ciąży z powodu punkcji owodni wynosi zaledwie 0,5% lub mniej. Inne możliwe powikłania to brak wzrostu komórek i, co za tym idzie, brak komórek, na których można by wykonać badania prenatalne oraz problematyczne wyniki wymagające ponownego sprawdzenia.
W celach badawczych tkanki płodu można również uzyskać za pomocą biopsji (tak zwanej aspiracji) kosmówki. Jest to ta część łożyska, która wrasta jak korzenie w wyściółkę macicy. Otrzymane w ten sposób komórki poddaje się hodowli, podobnie jak komórki otrzymane podczas amniopunkcji. W specjalnych warunkach badania wykonuje się także bezpośrednio na komórkach kosmówki po ich specjalnym przygotowaniu. Aspirację kosmówki można wykonać już w dziesiątym tygodniu ciąży, rutynowo robi się to jednak w jedenastym lub dwunastym tygodniu. Ryzyko poronienia ciąży wynosi około 1%. Możliwe powikłania to również brak wzrostu komórek i, w związku z tym, brak komórek, na których można wykonać badania prenatalne, a także nieprawidłowe wyniki badań, które wymagają ponownego badania za pomocą amniopunkcji.
Badania prenatalne tkanek płodu zaleca się przeprowadzać wyłącznie w specyficznych wypadkach. Nie powinny być robione w celu ustalenia płci dziecka lub wyłącznie z powodu nieuzasadnionego strachu matki przed chorobami wrodzonymi. Wykonanie tych badań, które w końcu mogą spowodować poronienie płodu, wymaga spełnienia odpowiednich warunków. Do takich należą: wiek matki powyżej 35 lat, poprzednia ciąża lub dziecko z aberracją chromosomową, wady wrodzone płodu ujawnione podczas badania ultrasonograficznego, poprzedni przypadek choroby genetycznej z wysokim ryzykiem jej ponownego wystąpienia (choroba dziedziczona recesywnie lub dominująco) i zrównoważona aberracja chromosomowa u jednego z rodziców). Badania prenatalne tkanek płodu są także wskazane, gdy mamy do czynienia z poronieniami lub porodami martwymi w rodzinie albo gdy poprzednie dziecko urodziło się z licznymi wadami o nieustalonej przyczynie.