Tylko u niewielu rodzin prawdopodobieństwo genetycznego powtórzenia się choroby jest naprawdę duże (25-50%). Natomiast w wielu rodzinach jest ono przez rodziców wyolbrzymiane. Ponieważ większość wad wrodzonych wykazuje pochodzenie wieloczynnikowe lub występuje sporadycznie, prawdopodobieństwo tej samej wady u następnego dziecka wynosi mniej niż 5%. Zależy ono od charakteru wady i jej skutków, od historii rodzinnej, czasami od płci chorego dziecka oraz od innych czynników, które uwzględnia się podczas konsultacji genetycznej.
Badania prenatalne mają pozytywny wpływ na przebieg ciąży, zmniejszają strach i obawy rodziców. Co prawda nigdy nie mogą zagwarantować w 100%, że dziecko urodzi się zdrowe, lecz możliwość ich wykonania często ułatwia rodzicom podjęcie decyzji o ponownym rodzicielstwie. Rodzice, którzy mają za sobą urodzenie chorego dziecka, decydują się na kolejną ciążę, bo wiedzą, że mogą liczyć na wykrycie ewentualnej choroby i że istnieje możliwość, aby zapobiec ponownemu nieszczęściu. W większości wypadków dziecko będzie zdrowe, a obawy rodziców okażą się bezpodstawne.
Podstawowe typy badań prenatalnych to badanie ultrasonograficzne płodu, łącznie z echokardiogramem serca, oraz badanie genetyczne na bazie tkanek płodu pobranych za pomocą amniopunkcji lub aspiracji kosmówki łożyska.